دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (dmd وbmd) بیماری های عصبی- عضلانی وابسته به x هستند که با ضعف پیشرونده ی عضلانی و تخریب ماهیچه های اسکلتی شناخته می شوند. جهش در ژن دیستروفین علت بیماری dmd و bmd است. ژن دیستروفین بزرگترین ژن انسانی است که در ناحیه ی xp2.1 قرار گرفته است. نوع جهش در 2/3 بیماران مبتلا به dmd/bmdحذف و مضاعف شدگی های بزرگ می باشد. 1/3 باقی مانده دارای جهش های نقطه ای، حذف های کوچک و دخول هستند. تعیین جهش های نقطه ای به علت اندازه ی بزرگ ژن (mb 2.4) مشکل می باشد. در این مطالعه 27 بیمار مذکر مبتلا به dmd/bmd که عدم وجود حذف و مضاعف شدگی در آنها با روش های pcr چند گانه و mlpa به اثبات رسیده بود، جهت شناسایی جهش های نقطه ای مورد بررسی قرار گرفتند. 30 اگزون پایانی (79-50) ژن دیستروفین در هر بیمار pcr شد. سپس محصولات pcr مورد توالی یابی قرار گرفت. نتایج به دست آمده شامل 4 بیمار با جهش نقطه ای بی معنی در اگزون های 57، 58 ،62 و 66، 1 بیمار با جهش نقطه ای بد معنی در اگزون 54 و 1 بیمار با جهش نقطه ای از نوع تغییر جایگاه پردازش در اگزون 62 بود. نرخ جهش های نقطه ای در بیماران ایرانی 22/22 درصد بود. بنابراین بررسی جهش های نقطه ای در تشخیص بیماران مبتلا به dmd/bmd و زنان ناقل حائز اهمیت است.