نام پژوهشگر: سید حسین تقی زاده
سید حسین تقی زاده مرتضی هاشم زاده چالشتری
روش بررسی: در این مطالعه ی توصیفی-آزمایشگاهی به شناسایی جهش در اگزون های 1، 2، 3، 5 و 8 ژن lrtomt در 157 بیمار پرداخته شد. dna از نمونه های خونی تمام بیماران به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج شد. اگزون های مورد بررسی توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) تکثیر شدند. سپس جهش های ژن lrtomt با استفاده از روش pcr-sscp برای 5 اگزون، مورد بررسی قرار گرفتند. به علاوه، تمام نمونه ها بوسیله ی آنالیز هترودوپلکس (ha) و واکنش تعیین توالی برای حضور هر نوع تغییر ژنی کنترل شدند. نتایج: با توجه به بررسی های انجام شده هیچگونه جهشی در اگزون های 1، 2، 3، 5 و 8 ژن lrtomt این بیماران یافت نشد. بر اساس مطالعه ی حاضر، ما نتیجه گرفتیم که جهش در این 5 اگزون ژن lrtomt سهم بسیار ناچیزی یا بدون سهم در ناشنوایی در بیماران استان های آذربایجان شرقی، کردستان، گلستان و گیلان دارد و اهمیت بالینی قابل توجهی در این نواحی ندارد. با این وجود مطالعه ی قسمت های دیگر ژن و همچنین طوایف و جمعیت های مختلف در سراسر کشور پیشنهاد می گردد. تحقیقات بیشتر نقش این ژن و رابطه اش با ناشنوایی را تعیین می کند و اطلاعات ضروری را برای پیشگیری و مدیریت اختلالات ناشنوایی این ژن فراهم می کند.