اسکیزوفرنی یک بیماری عاطفی و روانی می باشد که مشخصه مهم آن عدم توانایی درک و یا بیان واقعیت است. این بیماری دارای عوارضی همچون عدم ارتباط منطقی در رفتار و گفتار، انزوا و گوشه نشینی بیش از حد، هذیان و توهم است. عوامل محیطی و ژنتیک در بروز این بیماری دخیل میباشند. ژن پرولین دهیدروژناز (prodh) که در کروموزوم 22q11 واقع شده یکی از ژنهای مورد توجه در بیماری اسکیزوفرنی است. بیان این ژن در مغز بسیار زیاد است. پروتئین کد شده توسط این ژن، آنزیم پرولین دهیدروژناز اکسیداز، اولین مرحله از تجزیه پرولین را به دلتا1-پیرولین 5 کربوکسیلات کاتالیز نموده و محصول نهایی این واکنش گلوتامات و گامابوتریک اسید خواهد بود. گلوتامات و گامابوتریک اسید از انتقال دهنده های مهم مغزی میباشند. این ژن دارای نواحی پلی مورفیک متعددی است که از مهمترین آنها میتوان به g1496a ، g758aاشاره نمود. هدف از اجرای این پروژه، بررسی پلی مورفیسم های ژن پرولین دهیدروژناز g1496a ، g758aدر بیماری اسکیزوفرنی در جمعیت ایران بود. بدین منظور 175 فرد بیمار با اسکیزوفرنی حاد بر اساس تشخیص های روانپزشکی و 185 فرد سالم بعنوان گروه کنترل انتخاب و dna ژنومی آنها از لوکوسیت های خون استخراج گردید. جهت بررسی پلی مورفیسم های g1496a، g758a تکنیکpcr-rflp با کمک آنزیمهایbgli و stuiاستفاده گردید، آنالیز داده ها با نرم افزار spss16.0 صورت پذیرفت. فراوانی ژنوتیپ gg، ga،aa حاصل از پلی مورفیسم g1496a در بیماران به ترتیب 75، 19، 5%، و در افراد سالم به ترتیب 86 ،13 ،0% بود. در خصوص پلی مورفیسم g758a فراوانی ژنوتیپ gg، ga،aa به ترتیب در بیماران 85 ،14، 1% در صورتیکه در افراد سالم به ترتیب 81 ، 16، 2% بود. نتایج حاصل از این مطالعه نشان داد که ارتباط معنی داری بین بیماری اسکیزوفرنی و پلی مورفیسم g1496a ژن prodh وجود دارد (p<0/01). در صورتیکه پلی مورفیسمg758a ژن پرولین دهیدروژناز با بیماری اسکیزوفرنی در جمعیت مورد مطالعه مرتبط نمی باشد(p=0/241). لذا نتیجه کلی این مطالعه نشان میدهد که پلی مورفیسمg1496a ژن prodh میتواند به عنوان یک فاکتور مهم در بروز بیماری اسکیزوفرنی در جمعیت مورد مطالعه مطرح باشد. گرچه جهت تائید این موضوع، انجام تحقیق در جمعیت بزرگتر مورد نیاز میباشد.