هیپرپلازی مادرزادی آدرنالcongenital adrenal hyperplasia ،cah، گروهی از بیماری های متابولیک وراثتی می باشد که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند و باعث ابهام دستگاه تناسلی خارجی در نوزادان مونث می شوند. شایع ترین نوع بیماری cah، کمبود 21-هیدروکسیلاز است که به علت جهش در ژن 21-هیدروکسیلاز (cyp21a2) ایجاد می شود. بیماری کمبود 21-هیدروکسیلاز در دو شکل کلاسیک (شدید) و غیرکلاسیک (خفیف) دیده می شود. شکل کلاسیک بیماری خود به دو شکل ویریلیزاسیون ساده و دفع کننده نمک تقسیم می شود. ژن cyp21a2، همراه با ژن کاذب cyp21a1p بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 21 (6p21.3)، درناحیه hla کلاس iii قرارگرفته است. ژن cyp21a2و ژن کاذب cyp21a1p هر کدام از 10 اگزون تشکیل شده اند. این دو ژن تشابه زیادی با یکدیگر داشته، به طوریکه توالی نوکلئوتیدی آنها در سطح اگزون ها 98 درصد و در سطح اینترون ها 96 درصد یکسان می باشد. اکثر جهش های cyp212a2 در اثر نوترکیبی بین ژن و ژن کاذب ایجاد می شوند. به همین دلیل بررسی مستقیم جهش دشوار می باشد. بررسی مارکرهای ژنتیکی در این جایگاه ژنی می تواند به عنوان یک ابزار ارزشمند در شناسایی ناقلین و تشخیص پیش از تولد بیماری به کار رود. در این مطالعه ژنوتیپ سه مارکر d6s273 و d6s291 و tnf-308g>a، در 105 فرد غیرخویشاوند و 20 خانوده 3 نفری (شامل والدین و یک فرزند) در جمعیت ایرانی مشخص گردید. dna، از سلول های هسته دار خونی استخراج گردید. ژنوتیپ افراد برای دو مارکر d6s273 و d6s291 با تکنیک pcr بوسیله پرایمرهای اختصاصی و به دنبال آن الکتروفورز بر روی ژل پلی اکریل امید و رنگ آمیزی نیترات نقره مشخص گردید. تعداد دقیق تکرارها بوسیله تعیین توالی مشخص گردید. ژنوتیپ افراد برای مارکر tnf-308g>a با تکنیک tetra-primer arms-pcrبوسیله پرایمرهای اختصاصی و به دنبال آن الکتروفورز بر روی ژل آگارز تعیین گردید. فراوانی آللی و درجه هتروزیگوسیتی برای افراد غیرخویشاوند با برنامه genepop تخمین زده شد. فراوانی هاپلوتیپی در افراد غیرخویشاوند و خانواده ها به ترتیب با برنامه های کامپیوتری arlequin و fbat تخمین زده شد. محاسبه عدم تعادل پیوستگی در افراد غیرخویشاوند با برنامه کامپیوتری powermarker انجام گردید. نتایج، حضور هفت آلل را برای هر دو مارکر d6s273 و d6s291 نشان داد. شایع ترین آلل برای مارکرهای d6s273 و d6s291 به ترتیب، آلل های با 17 تکرار gt و 13 تکرار ca بودند و آلل هایی با 15 تکرار gt و 12 تکرار ca کمترین فراوانی را نشان دادند. برای مارکر tnf-308g>a آلل g فراوانی بیشتری نسبت به آلل a داشت. درصد هتروزیگوسیتی مشاهده شده برای سه مارکر d6s273 و d6s291 و tnf-308g>a، به ترتیب 31% و 53% و 54% بود. با استفاده از نرم افراز fbat و arlequin هاپلوتیپ (2/2/5) فراوانی بیشتر از 05/0 را نشان داد. مقدارd? به دست آمده توسط نرم افزار powermarker برای هر سه جفت مارکرd6s291 –d6s273 و tnf-308g>a–d6s291 و tnf-308g>a–d6s273 کمتر از 5/0 بود. مقدارp value به دست آمده توسط نرم افزار powermarker برای جفت مارکرهای d6s291–d6s273 و tnf-308g>a–d6s273 بیشتر از 05/0 و برای جفت مارکر tnf-308g>a–d6s291 کمتر از 05/0 بود. نتایج بدست آمده از مطالعه حاضر نشان می دهد که دو مارکر d6s291 و tnf-308g>a هتروزیگوسیتی بالایی در جمعیت داشتند و بنابراین می توان از آن ها به منظور شناسایی ناقلین و تشخیص پیش از تولد در خانواده هایی که دارای حداقل یک فرزند مبتلا به بیماری cah هستند استفاده نمود. همچنین هاپلوتیپ 2/2/5 به عنوان هاپلوتیپ گویا در لوکوس cyp21a2 در جمعیت ایرانی تعیین شد که می تواند در شناسایی افراد ناقل و تشخیص پیش از تولد بیماری cah استفاده گردد.