یکی از ویژگی های برجسته ی بیماری کلیه ی پلی کیستیک اتوزومال غالب (adpkd) تفاوت در فنوتیپ های ایجاد شده از جمله سن شروع مرحله ی انتهایی بیماری کلیوی (esrd) است. ژن های تغییردهنده می توانند در ایجاد این تنوع فنوتیپی دخیل باشند. تغییر در ژن نیتریک اکساید سنتتاز نوع 3 (nos3)، که ممکن است منجر به تغییر در میزان فعالیت و عملکرد آنزیم nos3 گردد، می تواند در عروق کلیوی باعث کاهش میزان تولید نیتریک اکساید شود که خود منجر به کاهش عملکرد کلیه شده و اثری تغییردهنده در پیشرفت adpkd می گذارد. در این مطالعه به بررسی ارتباط پلی مورفیسم glu298asp ژن nos3، با esrd در بیماران adpkd مراجعه کننده به بیمارستان شهید لبافی نژاد تهران پرداخته شده است. به این منظور پلی مورفیسم مذکور با تکنیک rflp-pcr (با آنزیم mboi) در 42 بیمار مبتلا به esrd به عنوان نمونه، 42 بیمار adpkd بدون esrd به عنوان نمونه-کنترل و 42 فرد سالم به عنوان کنترل مورد بررسی قرار گرفت. فراوانی ژنوتیپ های gg، gt وtt در گروه نمونه به ترتیب 7/66%، 3/33% و 0%، در گروه نمونه-کنترل 6/78%، 19% و 4/2% و در گروه کنترل 3/64%، 7/35 % و 0% بود. با توجه به نتایج مشاهده شده فراوانی ژنوتیپ های ژن nos3 در بیماران adpkd در گروه های مورد مطالعه اختلاف آماری معنی داری را نشان نداد (311/0p=). همچنین مشاهده گردید در بیماران adpkd متعلق به گروه نمونه که حامل آلل t (asp) برای این پلی مورفیسم بودند، سن شروع esrd نسبت به بیماران دارای ژنوتیپ g/g (glu/glu)، تقریباً 2 سال پایین تر بود که از لحاظ آماری اختلاف معنی داری را نشان نداد (641/0p=). بنابراین در جمعیت مورد مطالعه ی ما، ارتباطی بین پلی مورفیسم glu298asp با شروع زودتر esrd در بیماران adpkd پیدا نشد؛ که ممکن است مربوط به پایین بودن تعداد نمونه ی بررسی شده باشد. با توجه به اینکه بسیاری از مطالعات به نقش مداخله کننده ی ژن nos3 در esrd اذعان داشته اند، به نظر می رسد بررسی بیشتر از لحاظ افزایش تعداد نمونه ها و نیز بررسی مکان های دیگر این ژن برای یافتن پلی مورفیسم های جدید در جمعیت ایرانی با روش هایی نظیر sequencing کمک کننده باشد.