سیستینوزیس یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب می باشد و شیوع آن 1 در 200,000-100,000 تولد زنده برآورد شده است. سه تیپ بالینی سیستینوزیس گزارش شده است که شایعترین و شدیدترین آن، سیستینوزیس نفروپاتیک می باشد. ژن مسبب بیماری- (ctns،17p13)- کد کننده یک پروتئین لیزوزومی به نام سیستینوزین می باشد. بیش از 90 جهش در نواحی مختلف ژن ctns گزارش شده، که از آن میان حذف 57 کیلوبازی بیشترین فرکانس را در اروپای شمالی به خود اختصاص داده است. در این مطالعه، آنالیز مولکولی ژن ctns در 25 بیمار مبتلا به سیستینوزیس نفروپاتیک متعلق به 24 خانواده غیر مرتبط ایرانی به روش pcr و multiplex pcr شرح داده می شود. مطالعه حاضر ارائه دهنده اولین بررسی ژنتیک مولکولی و تشخیص پیش از تولد تعدای از مبتلایان ایرانی سیستینوزیس نفروپاتیک (در قسمت جنوب غربی ایران) که اکثریت قریب به اتفاق آنها فرزندانی حاصل از ازدواج های خویشاوندی هستند، می باشد. در هیچ یک از بیماران، حذف 57 کیلوبازی به صورت هوموزیگوت و یا هتروزیگوت مشاهده نشد. همچنین اگزون های کد کننده، مرزهای اسپلایسینگ و ناحیه پروموتری ژن ctns در تمام بیماران توالی یابی شدند. طبق پایگاه اطلاعاتی hgmd و بررسی های انجام شده، دو جهش جدید دراگزون های 5 و 11، به علاوه ی چندین جهش شناخته شده در بیماران مشاهده شد. دیده شده است که برخی از جهش ها با فرکانس بیشتری در جمعیت خاصی اتفاق می افتند، که می توان این موضوع را ناشی از وجود یک اثر بنیانگذار در میان این جمعیت ها دانست. گرچه این فرضیه می بایست در مطالعات جمعیتی آتی در سایز وسیعتر مورد ارزیابی قرار گیرد. در 44 درصد از بیماران هیچ گونه جهشی مشاهده نشد. پیرو نتایج فوق، آنالیز mrna در مطالعات بعدی ضروری به نظر می رسد. در صورت عدم مشاهده جهش در mrna مبتلایان در مطالعات آتی و عدم قطعی بودن نقش ctns به عنوان تنها ژن مرتبط با بیماری، مطالعه حاضر می تواند در حمایت از فرضیه ای باشد که وجود مکانیسم های احتمالی دیگر را در پاتوژنز سیستینوزیس نفروپاتیک - حداقل در بیماران ایرانی- دخیل می داند.