بیماری های مادرزادی قلبی یکی از شایع ترین نارسائی های دوران کودکی است، به طوری که حدود یک درصد نوزادان زنده متولد شده دارای نقص های مادرزادی قلبی هستند. بیماری های مادرزادی قلبی می تواند در نتیجه ی نقص در قسمت ها ی مختلفی از قلب نظیر، دهلیز، بطن یا عروق قلب حاصل شود. ژن nkx2-5 بر روی بازوی بلند کروموزم 5 (5q34) قرار گرفته است و دارای دو اگزون بوده و یک پروتئین 324 آمینواسیدی را کد می کند. این فاکتور رونویسی هومئوباکس قلبی در طی دوران مورفوژنز قلب بیان شده به عنوان یک پروتئین تنظیم کننده ی مهم و برجسته عمل می نماید. به دلیل نقش حیاتی در طی تکوین قلب تاکنون در بیماران مادرزادی مختلف جهش هایی در این ژن شناسائی شده است. هدف از این پروژه شناسایی جهش در ژن nkx2-5 در بیماران واجد نقص دیواره ی بین دهلیزی و بین بطنی می باشد. نقص دیواره ی بین دهلیزی (asd) یک نقص جداری است که با ایجاد سوراخ در بخش های مختلف دیواره ی بین دهلیزی حاصل می شود. نقص دیواره ی بین بطنی(vsd) در نتیجه ی ایجاد منفذ در جداره ی اتاقک های پائینی قلب یعنی بطن ها حاصل می شود. در همین راستا 100 بیمار قلبی asd و vsd مراجعه کننده به بیمارستان امام علی کرمانشاه و بیمارستان توحید سنندج، به منظور تعیین جهش در ژنnkx2-5 مورد ارزیابی قرار گرفتند. منحنی های ذوب این نمونه ها توسط real-time pcr و رنگ sybr green و با استفاده از پرایمرهای اختصاصی ژن nkx2-5 بدست آمد. در نتیجه ی آنالیز منحنی های ذوب، دو گروه نقطه ی ذوب متفاوت برای اگزون 1 و یک گروه نقطه ی ذوب برای اگزون a2 بدست آمد. در نتیجه دو نمونه از اگزون یک که نقطه ذوب متفاوتی داشتند، سه نمونه از گروه دیگر این اگزون و پنج نمونه از اگزون a2 و b2 تعیین توالی شدند. نتایج تعیین توالی نیز آنالیز منحنی های ذوب real time pcr را تائید کرده و یک پلی مرفیسم a65g در دو نمونه ی دارای منحنی ذوب متفاوت شناسائی شد. علل عدم مشاهده جهش های پاتوژنیک در نمونه های مورد مطالعه در این تحقیق را می توان، عوامل محیطی و عوامل تاثیرگذار بر روی تکوین قلب در حین رشد و تکامل جنین و همچنین احتمال وجود جهش در ژن های کدکننده ی دیگر فاکتورهای رونویسی قلبی از جملهgata4 و tbx5، ذکر کرد. پیشنهاد می شود در پژوهش های آینده در این زمینه، نمونه-های بافتی قلبی نرمال و بیمار این بیماران مطالعه شده و ژن های کد کننده ی دیگر فاکتورهای رونویسی قلبی نیز بررسی گردند.