کم کاری تیروئید مادرزادی یک نقص متابولیکی است که به طور متوسط در هر 3000 یا 4000 تولد یک نوزاد به آن مبتلا می باشد و از طریق غربالگری این نوزادان مورد شناسایی قرار می گیرند. بیماران مبتلا دچار تیروئید دیسژنزی و یا نقایص هورمونی می باشند. نقص در 5 ژن ttf-1,ttf-2,tshr,pax8وgs? می تواند در کم کاری تیروئید مادرزادی دیسژنزی نقش داشته باشد. با توجه به اینکه در مطالعات پیشین ارتباط بین ژن های pax8 وttf-2 و ابتلا به بیماری، صورت گرفته بود، در این مطالعه به بررسی ژن های ttf-1 و tshr )اگزون های 5 و7) در بیماران مبتلا به کم کاری تیروئید مادرزادی ناشی از دیسژنزی پرداخته شد. پروتئین ttf-1 از طریق برهمکنش با پروتئین های دیگردر رونویسی سایر ژن ها نقش دارد و پروتئین tshr گیرنده ی غشایی برای هورمون tsh می باشد . نمونه خون های 30 نوزاد مبتلا به کم کاری تیروئید مادرزادی دیسژنزی و والدین آنها جمع آوری و dna آنها با استفاده از کیت استخراج dna استخراج شد. تغییرات احتمالی در توالی ژن های ttf-1 و tshr (اگزون های 5 و7) با استفاده از روش های pcr-sscp در بیماران مورد مطالعه بررسی گردید ونمونه هایی که دارای تغییر در الگوی باندینگ بودند، تعیین توالی گردیدند. در نهایت یک پلی مورفیسم هتروزیگوت (t/c) در اگزون 7 (g.146130 c>t ) ژن tshr در بیماران تحت بررسی مشاهده شد؛ هیچ گونه جهش ویا پلی مورفیسمی در ژن ttf-1در بیماران تحت بررسی دیده نشد. با توجه به بررسی های صورت گرفته ونقش پروتئین ttf-1 وبرهمکنش آن با سایر پروتئین ها، بررسی ژن ها ی آنها وبرهمکنش آنها نیز برای شناسایی نقص احتمالی در کارکرد پروتئین ttf-1 علاوه بر بررسی نقص ژنی پیشنهاد می گردد.