مقدمه: ناهنجاری عقب ماندگی ذهنی اختلالی با فنوتیپی پیچیده است که از مشخصه های بارز آن عملکرد نامناسب دستگاه عصبی مرکزی می باشد. عقب ماندگی ذهنی وابسته به(xlmr)x در40%- 20 % جمعیت افراد مذکر دیده می شود و در مجموع 14 % موارد عقب ماندگی ذهنی را شامل می شود. هدف از این بررسی غربالگری ژنهای عقب ماندگی ذهنی وابسته به x درخانواده های با توارث قطعی یا احتمالی ارجاع شده به مرکزتحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی می باشد. انتخاب این خانواده ها براساس معاینات بالینی و رد علل کروموزومی و سندرم xشکننده بوده است. مواد و روش ها: به روش تکثیر پروب های چندگانه وابسته به اتصال(mlpa) جهش های حذفی و افزایشی در شانزده ژن شایع عامل عقب ماندگی ذهنی وابسته بهx غربالگری شد . در صورت عدم شناسایی ژن معیوب به روش های آنالیز پیوستگی و mlpa به ترتیب در 15 و 30 خانواده، توسط deep sequencing تمامی اگزون های ژنهای عامل عقب ماندگی ذهنی وابسته به x تعیین توالی شدند. نتایج: با روش تعیین توالی تاکنون در یک خانواده جهش بی معنی(nonsense)عامل تغییرکدون اسیدآمینه تریپتوفان به کدون خاتمه(w18x)در ژن ap1s2 شناسایی شده است. نتیجه گیری: لازم است بدون درنظر گرفتن علائم بالینی، تست سندرم x شکننده برای تمام افراد مذکر مبتلا انجام شود و با توجه به میزان بالای ازدواج خویشاوندی انجام مشاوره ژنتیک در خانواده های دارای سابقه ابتلا بهxlmr توصیه می شود. واژگان کلیدی: عقب ماندگی ذهنی وابسته به x، mlpa ، آنالیز پیوستگی، deep sequencing

ناحیه تنه نه تنها در انجام حرکات موضعی خود بلکه در اجرای اعمال هریک از اندام های طرفی نقش دارد. این بخش از بدن بعنوان مرکز زنجیره حرکتی محسوب می شود و انتقال حرکات و نیرو را به پایین و بالا بر عهده دارد. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط بین استقامت عضلات تنه و تعادل ایستا صورت پذیرفت. برای این منظور تعداد 50 نفر از دانشجویان ساکن کوی دانشگاه تهران بعنوان نمونه تحقیق( میانگین سن، قد، وزن و شاخص توده بدنی به ترتیب 3±22، 5±171، 6±70، 07/1±46/22) انتخاب شدند.. برای اندازه گیری استقامت عضلات تنه در سه بخش خلفی، قدامی و جانبی به ترتیب از آزمون بیرینگ- سورنسن، آزمون خم کردن تنه و آزمون استقامتی پل زدن به طرفین استفاده شد. تعادل ایستا بوسیله آزمون ایستادن بر روی یک اندازه گیری شد. تجزیه و تحلیل آماری به کمک آزمون آماری همبستگی پیرسون با استفاده از نرم افزار آماری spss در سطح معناداری 05/0 به عمل آمد. بر اساس نتایج، ارتباط معناداری بین متغیرهای استقامت عضلانی خم کننده های تنه، بازکننده های تنه و خم کننده های جانبی تنه و تعادل ایستا مشاهده شد، بگونه ای که میزان همبستگی برای متغیرهای مذکور به ترتیب 0/80 ،0/71 و 83/0 به دست آمد. با توجه به نتایج به دست آمده از این پژوهش می توان به ارتباط قوی مثبت بین متغیرهای استقامت عضلانی تنه و تعادل ایستا اذعان داشت.