ازدواج خویشاوندی یکی از الگوهای ازدواج در ایران است. در ایران 40 درصد ازدواج ها از نوع خویشاوندی است و در اصفهان 5/24درصد از ازدواج ها خویشاوندی می باشد.این الگوی ازدواج از لحاظ فرهنگی، اجتماعی و اقتصادی در بین کشورها و حتی در داخل یک کشور متفاوت است . بررسی ها و تحقیقات ثابت نموده است که ازدواجهای خویشاوندی در برابر زندگی ماشینی و صنعتی آسیب پذیر بوده و خطرات ژنتیکی آنها در ایجاد فرزندان بیمار زیادتر از ازدواجهای غیر خویشاوندی است. با پیشرفت علم پزشکی در زمینه تشخیص و درمان بیماری های عفونی، شیوع این بیماریها در بسیاری از جوامع کاسته شده و بیماری های ژنتیکی به عنوان یکی از مشکلات اساسی موجود بر سر راه تامین بهداشت و سلامت انسان مطرح می باشد.در ازدواج های خویشاوندی به علت اینکه طرفین دارای اجداد مشترک هستند، احتمال اینکه زن و شوهر هر دو برای چند ژن بیماری زای نهفته ناقل باشند بسیار زیادتر از ازدواج های غیر فامیلی است که تشابه ژنتیکی کمتری دارند از این جهت انواع مختلف بیماری های ناشی از ازدواج های فامیلی به صورتهای مختلف نظیر کند ذهنی، تالاسمی،فنیل کتونوری،بیماری وردینگ هافمن و اختلالات بینایی و شنوایی و .......بروز می کند. با توجه به اینکه بزرگترین و مهمترین سرمایه هر کشوری، نسل آینده سالم، خلاق و باهوش می باشد، توجه به این امر ضروری است که ازدواجها و حاملگیها به صورت آگاهانه انجام شود و جوانان قبل از ازدواج و خانواده ها پیش از حاملگی جهت اطلاع از وضعیت سلامتی فرزند خود با متخصصین ژنتیک و مشاورژنتیک مشورت نمایند. با توجه به آمار بالای معلولیت ناشی از ازدواج خویشاوندی در اصفهان این پژوهش با استفاده از پرونده های موجود در مرکز مشاوره ژنتیک پزشکی اصفهان به آزمون فرضیات مربوط به ازدواج خویشاوندی و ارتباط آن با بیماریهای ژنتیکی پرداخته است.داده ها از بررسی پرونده های موجود در مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان جمع آوری شده است. در مجموع 2091 پرونده در چهارماهه اول سالهای 1386و 1388 مورد بررسی قرار گرفت. یافته های تحقیق نشان داد که ازدواج خویشاوندی در بین زنان با سن پایین تر و تحصیلات پایین تر و زنان غیر شاغل بیشتر می باشد.همچنین می توان بیان کرد خانواده هایی که ازدواج خویشاوندی داشته اند، فرزندانشان بیشتر گرایش به ازدواج خویشاوندی نشان داده اند و این نشان دهنده نگرش مثبت این خانواده ها به ازدواج خویشاوندی می باشد.به طور خلاصه می توان بیان کرد که یافته های تحقیق نشان دهنده ارتباط بین ازدواج خویشاوندی و وجود بیماری های ژنتیکی در خانواده بود که با بررسی شجره نامه های مراجعین و سوابق بیماری آنها این نتایج به دست آمد و بیان شد که بروز ناهنجاری های ژنتیکی در فرزندانی که والدینشان ازدواج خویشاوندی داشته اند بیشتر از کسانی است که والدینشان ازدواج غیر خویشاوندی داشته اند.قابل ذکر است که در این پژوهش عقب ماندگی ذهنی یکی از بیماری هایی است که بیشترین درصد را در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی به خود اختصاص داده است.