زمینه: آملوژنزیس ایمپرفکتا (ai) مجموعه ای از نقایص وراثتی مینای دندان است که هر دو سری دندانهای شیری و دائمی را تحت تاثیر قرار می دهد و اختلالات کمیتی و کیفیتی مینای دندان را در پی دارد. این ناهنجاری، ناهمگونی ژنتیکی و فنوتیپی را نشان می دهد و ممکن است با تغییرات ژنتیکی و مورفولوژیکی دیگری در بدن همراه باشد. هدف: تعیین جهش های ژنهای ,klk4 ,mmp20 ,enam fam83h در فرمهای غیر سندرمی اتوزومی آملوژنزیس ایمپرفکتا در خانواده های ایرانی می باشد. نحوه اجرای تحقیق: در این پروژه 5 خانواده ایرانی با حداقل 1 بیمار مبتلا به ai مورد ارزیابی کلینیکی و مشاوره ژنتیکی قرار گرفتند و نوع فنوتیپ و الگوی وراثتی افراد بیمار تشخیص داده شد. سپس با رضایت بیمار و والدین او ml 5 خون محیطی از آنها گرفته شد. استخراج dna نمونه خون افراد به روش سنتی پرکلرات سدیم- کلروفرم انجام شد. سپس dna افراد مبتلا بر طبق پرایمرهای مربوط به هر ژن کاندید توسط واکنش pcr بسط داده شد. محصول pcr توسط کیت تخلیص pcr خالص گردید و محصول تخلیص شده بمنظور تعیین توالی به شرکت مربوطه فرستاده شد. نتایج تعیین توالی با استفاده از برنامه کروماس با version 2.32 طبق سایت blast و ensembl مورد آنالیز قرار گرفت. نتایج: دراین پرژوه طبق آنالیز مولکولی انجام شده هیچ جهش عامل این بیماری گزارش نشده است. اما تعدادی پلی مورفیسم در مناطق انترونی و اگزونی ژنهای klk4 و fam83hمشاهده شده است که این snps اغلب در مکانهایی از ژنهای کاندید واقع شده اند که جزو پلی مورفیسم های حفاظت شده عمومی درنظر گرفته می شوند. اما تاکنون رابطه دقیقی بین این تغییرات ژنتیکی و ایجاد فنوتیپ های متفاوت این بیماری کشف نشده است