خلاصه: بیماریهای قلبی وعروقی cvd شایع ترین علت مرگ و میر در سراسر جهان است و پیش بینی میشود که افزایشی در مرگ و میر ها از حدود 28%در سال 1990، تا 5/32% در سال2030 از تمام مرگ و میرها، ناشی از cvd خواهد بود. عوامل ژنتیکی در بروز بیماری cvd از اهمیت بالایی برخوردار است و شناسایی ریسک فاکتورهای ژنتیک آترواسکلروزیس از جمله جهش ها و پلی مورفیسم های ژن های فعال در cvd ضروری بنظر میرسد. در این مطالعه پلی مورفیسم ها و جهش های ژن های موثر در پدیده آترواسکلروزیس مانند ژنهای هم اکسیژناز 1 و 2 و کالرین مورد بررسی قرارمی گیرد. در این مطالعه پلی مورفیسم های rs3074372، rs13057211t، rs1805173 ،rs35622428 ، rs34824930 در ناحیه پروموتوری ژن هم اکسیژناز1و تغییرات ژن هم اکسیژناز2 و بررسی پلی مورفیسم های rs9289231 و rs578477 ژن کالرین در بیماران قلبی با علت آترو اسکلروزیس در جمعیت ایرانی در دو گروه بیمار و کنترل با روش pcr-sscp و روش تعیین توالی در 150 بیمار مبتلا به آترواسکلروزیس زودرس عروق قلبی و در گروه سنی مردان زیر 51 سال و زنان زیر 56 سال و 100 نفر فرد سالم بعنوان کنترل سالم از نظر سنی و جنسی مشابه گروه بیمار مورد بررسی قرار گرفت. فرکانس اللی پلی مورفیسم ها در گروه بیمار و کنترل به ترتیب در ناحیه پروموتری ژن هم اکسیژناز1 rs1805173 (43%، 18%)، rs13057211(3/13%، 6%)، rs35622428 (5/1%، 0/0%)، rs3074372 (22%، 12%)، rs34824930(در بیمار وکنترل مشاهده نشد). فرکانس اللی پلی مورفیسم های کالرین در گروه بیمار و کنترل به ترتیب rs57847743 (8/22%، 12%), rs9289231(5/17%، 6%) می باشد. کلیه snpهای مطالعه شده به استثنای rs34824930و rs35622428 ارتباط معنی داری را با ایجاد آترواسکلروزیس زودرس نشان می دهند. ارتباط معنی داری بین جهش در کدونa70d (gcc to gac) ژن هم اکسیژناز 2 و بیماری آترو اسکلروزیس زودرس )97/2< , 11/0(p<، سطح سرمی بیلی روبین توتال)345/0<(p، بیلی روبین کونژوگه )34/0< (pbil direct، بیلی روبین غیرکونژوگه)45/0<(direct bil p و سطح سرمی آهن)57/0<(p مشاهده نشد. ارتباط معنی داری بین جهش کدون k89e (aag to gac) ژن هم اکسیژناز 2 با بیماری آترواسکلروزیس زودرس )82/6< , 006/0(p< و سطح بیلی روبین توتال ) 01/6< ، 016/0p< (total bil و بیلی روبین غیر کونژوگه )99/5< , 016/0p< (i bil وجود دارد، اما ارتباط معنی داری بین سطح سرمی آهن)1/0<(p و بیلی روبین کونژوگه )24/0<(direct bil p با بیماری آترواسکلروزیس زودرس در جهش کدون k89e ژن هم اکسیژناز2 مشاهده نشد. نتایج برای اولین بار اهمیت جهش های ژن هم اکسیژناز2 و مطالعه همزمانی سه ژن فوق را در ایجاد آترو اسکلروزیس زودرس ، در جمعیت ایرانی نشان می دهد.