شروع زود هنگام دیابت نوع دو را به صورت خانوادگی maturity-onset diabet of the young (mody) می گویند. جهش در شش ژن سبب انواع mody می شود. mody3 که به دلیل جهش در ژن (hepatic nuclear factor) hnf1-alpha ایجاد می شود، در بین انواع دیگر mody عمومیت بیشتری دارد. پروتئین hnf1-alpha یک فاکتور رونویسی است که در ترشح انسولین توسط سلول های بتا پانکراس نقش دارد. جهش در ژن hnf1-alpha سبب نقص در ترشح انسولین می شود. جهش آلانین به والین ((ala98val یکی از عمومی ترین جهش های ژن hnf1-alpha است که سبب ابتلای افراد به دیابت در نقاط مختلف دنیا شده است. در این تحقیق، جهش a98v در 100 بیمار دیابتی ساکن مشهد با استفاده از روش pcr-rflp مورد بررسی قرار گرفت. dna ژنومی 41 بیمار با شروع دیابت 35? ، 59 بیمار با شروع دیابت بیشتر از 35 سال و 50 فرد کنترل استخراج شد. اگزون شماره یک ژنhnf1-alpha با روش pcr تکثیر یافت و محصولات pcr توسط آنزیم haeiii هضم شد و محصولات هضم بر روی ژل آگارز ارزیابی شد. مطالعات ما نشان داد که 4 بیمار (%7/9) در گروه دیابت با شروع دیابت 35 ? حامل جهش هتروزیگوت a98v در اگزون یک ژن hnf1-alpha بودند. نتایج بدست آمده حاکی از این بود که پلی مورفیسم a98v ممکن است در افزایش خطر دیابت نوع دو در بیماران دیابتی ساکن مشهد با شروع دیابت 35? سال موثر باشد. بنابراین پیشنهاد می شود که جهش a98v موجود در ژن a98v به طور جدی در بیماران دیابتی ایرانی مورد بررسی قرار گیرد. کلمات کلیدی hnf1-alpha، جهش، mody، دیابت نوع دو، pcr-rflp