چکیده: مقدمه : اختلال اسکیزوافکتیواختلالی است که فرد هم علائم اختلال خلقی (عاطفی)همانند افسردگی و مانیا و هم علائمی از اسکیزوفرنیا رادر زمان یکسان یا فواصل زمانی نزدیک نشان می دهد. شانس از ایجاد اختلال اسکیزوافکتیو 1در200 می باشد که معمولا"در اواخر نوجوانی یا اوایل جوانی شروع می شود و زن ها بیشتر از مردها متحمل اختلال اسکیزوافکتیو می شونند. کلرتیکولین یک پروتئین چاپرونی اتصال شونده به کلسیم ، با وزن مولکولی 46 کیلودالتون می باشدکه در اکثریت گونه ها وجود دارد این پروتئین هموستاز ca2+ درون سلولی و ظرفیت ذخیره ca2+ درون شبکه آندوپلاسمی را تنظیم می کندکلرتیکولین همچنین یک چاپرون مولکولی مهم در کنترل کیفیت مسیر های ترشحی می باشد . ژن کلرتیکولین انسانی شامل 9 اگزون و 8 اینترون است و بر روی کروموزوم19 در لوکوس p13.3-19p13.2 19 قرار دارد. روش کار: این مطالعه بر روی 70 بیمار ایرانی غیر خویشاوند با اختلال اسکیزوافکتیو که به مرکز روانپزشکی رازی تهران ،ایران مراجعه کرده بودند و با استفاده از dsmvi-tr ارزیابی شدندو 300کنترل که به طور تصادفی به عنوان دهنده خون انتخاب شدند و سپس dna ژنومی از خون محیطی آن ها با استفاده از پروتکول های استاندار استخراج شد .تمام توالی کدکننده (از مرز اینترون/اگزون )و ناحیه تنظیمی از ژن کلرتیکولین به وسیله تکنیک جهش یابی sscaبررسی شد. سپس با استفاده از روش pcr-ssca مورد بررسی قرارگرفت و نمونه هایی که با پرایمر یکسان تکثیرشدند اما الگوی متفاوتی داشتند تعیین توالی شدند. نتایج: در غربالگری 70 بیمار غیر خویشاوند اسکیزوافکتیوما جهش های جدیدی در موقعیت های 205 c>t- ودر اگزون 5(c: 682 c>t, pro228ser) در دو بیمار غیر خویشاوند اسکیزوافکتیو پیدا کردییم .و این جهش ها مختص بیماری بودند و در هیچکدام از جمعیت 300 نفری کنترل مشاهده نشد(or= 17.6). بحث: با توجه به جهش هایی که ما گزارش کردیم و مطالعات عملکردی و linkage که بر روی این ژن صورت گرفته بود ما برای اولین بار ژن کلرتیکولین رابه عنوان کاندید مناسبی در اتیوپاتولوژی اختلال اسکیزوافکتیو معرفی می کنیم و عواقب این جهش ها جا دارد که در مطالعات آینده مورد بررسی قرار گیرد. کلید واژه ها : کلرتیکولین ، اسکیزوافکتیو ، جهش ,مانیا