فاکتور 13، آنزیم ضروری آخرین مرحله آبشار انعقادی است. اکثر اختلالات ارثی آن نتیجه جهش در ژن زیر واحد aمی باشد. شیوع این بیماری در جهان 1 در 2 میلیون نفر است. علیرغم نادر بودن، آمار بالای مراجعین با علائم کمبود فاکتور 13 در قومیت بلوچ در جنوب شرقی ایران، ما را بر آن داشت تا به مطالعه ای هدفمند برای بررسی علت مولکولی این اختلال بپردازیم. لذا این تحقیق به منظور بررسی جهش شایع trp187arg در ژن fxiiia که در پژوهش های قبلی به عنوان یکی از فاکتور های اصلی ابتلا به این بیماری مطرح شده بود، انجام شد. هدف: تعیین موتاسیون شایع در بیماران دچار کمبود فاکتور xiii در جنوب شرقی ایران روش کار: ابتدا نمونه خون 180بیمار تهیه و dnaآنها با روش salting out استخراج گردید. سپس جهش trp187arg در اگزون 4 زنجیره aبا روش tetra arms-pcrتوسط پرایمرهای اختصاصی غربالگری گردید. بیماران فاقد این جهش نیز از نظر وجود سایر جهش ها در اگزون 4 توسط سکانس ارزیابی شدند. نتایج: 174 بیمار، موتاسیون جایگزینی c به جایtو تغییر در رمز تریپتوفان به آرژینین را بصورت هموزیگوت داشتند. بحث: این جهش می تواند سبب افت شدید فعالیت آنزیم گردد. تاکنون پژوهشی درخصوص کمبود فاکتور xiii در این ابعاد وسیع در کشور انجام نشده بود و این بررسی جامع نشان داد جهشtrp187arg شایع ترین جهش و از عوامل اصلی ابتلا به نقص فاکتورxiii در جنوب شرقی ایران است. از طرفی همه بیماران ازقوم بلوچ بودند و رواج ازدواج های فامیلی بین افراد این قوم علت اصلی انتقال جهش است. لذا با توجه به نتایج این مطالعه شناسایی جهش اکثر جمعیت مورد نظر، مشاوره ژنتیک هدفمند و انجام روش های pnd بهترین روش پیشگیری از تولد فرزندان با اختلالات ارثی نقص فاکتور 13 در این جمعیت می باشد.

چکیده آلفا تالاسمی شایع ترین اختلال ارثی در سنتز هموگلوبین است که مشخصه آن کم خونی هیپوکروم، میکروسیتیک است و طیف مختلفی از فنوتیپ های بالینی از حالت بدون علائم تا کم خونی همولیتیک کشنده را ایجاد می کند. با توجه به اینکه آلفا تالاسمی اختلال اتوزومی مغلوب است و در استان سیستان و بلوچستان بیش از 70% ازدواج ها خویشاوندی است و همچنین قرار گرفتن در ناحیه اندمیک مالاریا که می تواند سبب انتخاب طبیعی ژن تالاسمی در این منطقه شده باشد، انجام تحقیق روی شیوع آلفا تالاسمی و موتاسیون های شایع آن در این منطقه ضروری است که می تواند پایه ارزشمندی برای غربالگری سریع حاملین تالاسمی، مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از تولد را فراهم سازد. این مطالعه بر روی 3254 زوج مراجعه کننده به آزمایشگاه مرکزی شهرهای زاهدان و زابل انجام شد. در ابتدا افراد بر اساس اندکس های هماتولوژی (83 mcv<، 29> mch و سطح hba2 طبیعی ) غربال شدند سپس جهش های حذفی شایع (حذف تک ژنی -? 3.7، -? 4.2 و حذف دو ژنی med – ) با ر¬¬¬¬وش واکنش زنجیره ای پلیمراز چندگانه (multiplex-pcr) جهش های غیر حذفی ( ? cd19، ivs-i ? -5nt )، با روش تکثیر اختصاصی الل ها با واکنش زنجیره ای پلیمراز (arms-pcr) مورد ارزیابی قرار گرفت. سپس آنالیز داده ها توسط آزمون های آماری t-test ، chi-square و anova انجام شد. نتایج ما نشان می دهد شیوع آلفا تالاسمی در جمعیت شهرهای زابل و زاهدان 6/14 درصد است. جهش -?3.7 با فراوانی (7/48%) از آلل های جهش یافته به عنوان شایع ترین جهش و پس از آن جهش های نقطه ای ?-5nt ، ?cd19 و -? 4.2به ترتیب با فراوانی 9/7%، 9/1 % و 6/1 % جهش های شایع این منطقه را به خود اختصاص دادند. در بررسی شاخص های هماتولوژی دریافتیم که 36 درصد افراد mcv کمتر از 83 فمتولیتر و 8/74 درصد افراد mch کمتر از 29 پیکوگرم و 4/34 درصد افراد دارای 83 mcv< و 29 mch< داشتند، بنابراین همراهی این دو شاخص خونی با هم در کنار هموگلوبین a2 می تواند شاخصه مفید تری در غربالگری تالاسمی باشد.

پارویروس ‏‎b19‎‏ تنها ویروس شناخته شده بیماریزای انسانی از خانواده پاروویریده می باشد. علائم ایجاد شده توسط پاروویروس وابسته به وضعیت ایمنولوژیک و هماتولوژیک میزبان می باشد. شایعترین راه انتقال آن از طریق سیستم تنفسی است . همچنین دریافت خون و فرآورده های خونی یکی از راههای انتقال این ویروس می باشد. دراین مطالعه تحلیلی 184کودک 1-10ساله در دو گروه تالاسمی 92نفر و شاهد 92نفر از نظر آنتی بادی اختصاصی ‏‎igg‎‏علیه پاروویروس ‏‎b19‎‏ به روش ‏‎elisa‎‏ مورد ارزیابی قرار گرفتند. در جمعیت مورد مطالعه فراوانی آنتی بادی 6/13 درصد بود و وفور آنتی بادی در دو گروه مورد مطالعه اختلاف آماری معنی داری نداشت. بین سن و فراوانی آنتی بادی ارتباط معنی داری مشاهده شد بطوریکه با افزایش سن احتمال وجود آنتی بادی بیشتر می شود. یافته های فوق حاکی از پائین بودن سطح ایمنی در برابر پاروویروس ‏‎b19‎‏و همچنین عدم آلودگی فراورده های خونی به این ویروس می باشد.