نام خانوادگی: موسوی نام: فاطمه عنوان: بررسی حذف اگزون 5 ژن naip درتیپ های مختلف آتروفی نخاعی- عضلانی (sma) در استان خوزستان اساتید راهنما: دکتر سید رضا کاظمی نژاد- دکتر علی اکبر مومن استاد مشاور: دکتر حمید گله داری درجه تحصیلی: کارشناسی ارشد رشته: ژنتیک دانشکده:علوم محل تحصیل: دانشگاه شهید چمران اهواز تاریخ فارغ التحصیلی: تعداد صفحات: 85 کلمات کلیدی: آتروفی نخاعی- عضلانی، نورون حرکتی، ژن naip ، ژن smn1 آتروفی نخاعی- عضلانی از اختلالات اتوزومال مغلوب و دومین بیماری رایج کشنده ارثی در شیرخواران پس از سیستیک فیبروزیس، می باشد. این اختلال عصبی- عضلانی به دلیل تخریب نورون های حرکتی در شاخ قدامی طناب نخاعی و گاه در ساقه مغز ، منجر به تحلیل پیشرونده عضلات و فلج متقارن می شود. ژن smn1 به عنوان ژن عامل بیماری شناخته شده است. نقش ژن naip در بیماری زایی کماکان مورد بررسی می باشد، اگر چه به نظر می رسد این ژن یک فاکتور تعیین کننده شدت بیماری است و در شروع زودرس علائم بیماری دخالت دارد ، اما این ادعا نیاز به تحقیق و بررسی های بیشتر در جمعیت های مختلف دارد. در این مطالعه ، به بررسی ارتباط حذف ژن naip با تیپ بیماری پرداختیم. پس از تشخیص کلینیکی اختلال در 50 بیمار خوزستانی مبتلا به هر سه تیپ sma بررسی های رایج مولکولی ، حذف اگزون 7 و 8 از ژن smn1 با روش pcr-rflp ، انجام شد. علاوه بر این برای مطالعه حذف در ژن naip دو اگزون 5 و 13 ، به طور همزمان با روش multiplex pcr تکثیر شدند که اگزون 5 برای بررسی حذف در نسخه اصلی ژن naip و اگزون 13 به عنوان کنترل مثبت داخلی مورد استفاده قرار گرفت. در این مطالعه90% از بیماران هر سه تیپ، حذف در اگزون 7 ژن smn1 را نشان دادند و در70% از این بیماران حذف در هر دو اگزون 7 و 8 این ژن مشاهده شد. مطالعه باندها و نتایج pcr حذف ژن naip را در60% از بیماران هر سه تیپ تایید کرد. حذف در ژن naip در 3/91% از مبتلایان به تیپ i مشاهده شد. با توجه به درصد بالای حذف ژن naip در بیماران هر سه تیپ، می-توان به نقش مهم این ژن در بیماریزایی اشاره کرد و با مشاهده حذف این ژن در، در صد بالاتری از بیماران تیپ i در مقایسه با دو تیپ دیگر بیماری (3/33% از بیماران تیپ? و ? ) ، می توان گفت یک فاکتور مهم تعیین کننده تیپ و شدت بیماری است که بررسی آن می تواند در پیش آگهی بیماری موثر باشد.