مقدمه: کلیه پلی¬کیستیک با وراثت اتوزومی غالب (adpkd) فراوان¬ترین ناهنجاری ارثی کلیوی شناخته شده است که هر دو کلیه را درگیر می¬کند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین دیده می¬شود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب بوده و لازمه آن ناقل بودن هردو والد برای ژن معیوب است. نوزاد مبتلا معمولا چند ماه بعد از تولد فوت می¬کند. نوع بزرگسالی آن به صورت اتوزومال غالب به ارث می¬رسد و معمولا در دهه سوم یا چهارم زندگی بروز می¬کند. تشخیص بیماری معمولا از طریق عکسبرداری و اولتراسونوگرافی کلیه¬هاست. هدف: ارزیابی موتاسیون ژن¬های pkd1درافراد مبتلا به بیماری کلیوی پلی کیستیک اتوزومال غالب (adpkd)مواد و روش ها: در این مطالعه dna از 22 نمونه بیمار کلیه پلی کیستیک استخراج و با استفاده از پرایمرهای مناسب،16 اگزون انتهایی ژن pkd1 توسط pcr تکثیر شد. محصولات pcr سپس تعیین توالی شده و مورد بررسی قرار گرفتند.نتایج: نتایج تعیین توالی در این نمونه بیماران نشان داد که اگزون¬های 35، 36، و 37 غیر پلی¬مورفیک و فاقد جهش¬اند و بیشتر جهش¬ها در دو اگزون 44 و45 تجمع یافته¬اند. بسیاری از این جهش¬ها باعث تغییر اسید آمینه شده¬اند که می¬توانند با بیماری adpkd در ارتباط باشند.بحث: با استفاده از مارکرهای مولکولی (ژنتیکی) می توان نوع و موقعیت جهش¬ها را در خانواده¬های با ریسک بالا تعیین و با کمک آزمایشاتی¬که پیش از تولد فرزند می¬توانند انجام شوند امکان تولد بچه¬های مبتلا به adpkd را به میزان قابل توجهی کاهش داد.