سرطان کلورکتال غیر پولیپی وراثتی (hnpcc) متداولترین فرم ارثی سرطان کلورکتال با شیوه توارث آتوزومال غالب می باشد. hnpcc حدوداً 1 تا 5 درصد سرطان های کلورکتال را در بر می گیرد و در اثر جهش های رده زاینده در ژن های mlh1 و msh2 در حدود 90 درصد موارد و ژن هایmsh6 و pms2 به میزان کمتر ایجاد می شود. هدف این مطالعه تعیین جهش های ژن mlh1 در گروهی از بیماران مبتلا به hnpcc در اصفهان می باشد. dna ژنومی از خون محیطی استخراج شد، سپس جهش های ژن mlh1 توسط تکنیک pcr-sscp و تعیین توالی مستقیم dna مشخص شدند. ما در اینجا دو جهش جدید را در جمعیت مورد مطالعه گزارش می نماییم. هر دو جهش از نوع تغییر چارچوب می باشند. یکی از جهش ها نتیجه حذف نوکلئوتید t در کدون 102 اگزون 1 می باشد که باعث تولید پروتئین ناقص می گردد. جهش دیگر در اثر حذف نوکلئوتید t در کدون 819 اگزون 19 ایجاد می شود. نوع جهش های جدید شناسایی شده در ژن mlh1 در مطالعات مختلف، متنوع می باشند. شناسایی این جهش ها در همه جمعیت ها لازم است و می تواند به مدریت بیماری crc از طریق بررسی، اتخاذ روش های پیشگیرانه و پیگیری خانواده های مشکوک به hnpcc، کمک نماید.