بیماری lhon شایعترین بیماری میتوکندریایی می باشد که از طریق وراثت مادری انتقال می یابدو شاخصه ی آن بروز نابینایی حاد و یا نیمه حاد در طول دهه ی دوم و یا سوم زندگی میباشد.در حدود 90% از بیماران دارای یکی از سه جهش میتوکندریایی: g3460a t14484c, g11778a, که به ترتیب در ژن های nd6,nd4,nd1 رخ می دهند،می باشند.همچنین در این بیماران وجود complex i deficiency درزنجیره تنفسی میتوکندری نیز اثبات شده است . هدف از انجام این پایان نامه بررسی ارتباط میان سطح بیان ژن های nd6,nd4,nd1 با بیماری زایی lhon می باشد. در این پژوهش کل محتوایrna سلول های سفید خونی از نمونه ی خون کامل وتازه (fresh blood)15 بیمار و 20 فرد سالم استخراج شد.پس از سنتز cdnaاختصاصی،سطح بیان ژن های nd6,nd4,nd1 توسطreal time pcr به طور کمی ارزیابی شد.در این پژوهش ازژنgapdh به عنوان ژن مرجع استفاده شد.نتایج به دست آمده، کاهش بیان را تنها در ژن nd4نشان دادند. (p< 0.05). بر اساس این تحقیق، پیشنهاد می شود که کاهش سطح رونوشت های حاصل از ژن می تواند در بروز فنوتیپ مخرب نقش اساسی داشته باشد. . لذا پیش بینی می شود که بتوان از این ژن به عنوان یک بیومارکر برای تشخیص زود هنگام lhon استفاده کرد. در پژوهش حاضر هیچ تغییر معناداری در بیان ژن های nd1 , nd6 مشاهده نگردید. در نتیجه انجام پژوهش های بعدی برای بررسی ساختار structure))و عملکرد (function)پروتئین های کد شونده از ژن های دارای جهش های بیماری زایlhon ضروری به نظر می رسد.