روماتوئیدآرتریت (ra) یک بیماری اتوایمن سیتمیک مزمن است و شرایط دردناک و ناتوان کننده ای دارد. عوامل ژنتیکی و محیطی هر دو با اتیولوژی ناشناخته ، نقش اساسی در پاتوژنز این بیماری دارند. اخیرا، ارتباط پلیمرفیسم آلل rs10818484 باافزایش خطر ابتلا به ra در جوامع مختلف سراسر جهان، مورد بررسی قرار گرفته و نتایج متناقضی مشاهده شده است. این آلل در ناحیه بین ژنی جایگاه traf1/c5(فاکتور1 مرتبط با گیرنده فاکتور نکروزتوموری / جزءکمپلمانی 5) قراردارد و بعنوان آلل عملکردی این ناحیه پیش بینی شده است. در این تحقیق، افراد بیمار (n=50) و سالم (n=50) که از لحاظ سن و جنس همسان سازی شدند به ترتیب از میان بیماران ra و افراد سالم همراه بیمار مراجعه کننده به بیمارستان امام رضا (ع) واقع در شهرستان کرمانشاه انتخاب شدند. سروتایپ rf و accp بیماران به ترتیب بر اساس سنجش آگلوتیناسیون و الیزا به کمک کیت avitex rf و aeskulisa ra/cp detect صورت گرفت. dna ژنومی تمام افراد به روش ساده و سریع استخراج و به کمک pcr-rflp نسبت به آلل rs10818488 تعیین ژنوتیپ شدند. در بیماران مورد مطالعه، منفی بودن سروتایپ rf چشمگیر بود و مدت زمان ابتلا به بیماری با حضورrf ارتباطی نداشت. تمام این بیماران دارای سروتایپ accp منفی بودند. پلیمرفیسم rs10818488 با خطر ابتلا به ra در جامعه کرمانشاهی مرتبط نبود (p>0.05) و این امر ممکن است منفی بودن سروتایپ accp این بیماران را تفسیر نماید. همچنین این نتایج متفاوت به دست آمده ممکن است با خزانه ژنتیکی و شرایط محیطی این جامعه مرتبط باشد. احتمالاً، سایر آلل های ناحیه بین ژنی traf1/c5 و یا سایر ژن های hla و غیر hla حساس در ra با جامعه کرمانشاهی مرتبط هستند که مطالعات گسترده تر و حجم نمونه برداری بزگتر برای شناخت و تائید این روابط مورد نیاز

بیماری های عروق کرونر (cad) شایعترین عامل مرگ و میر ناشی از بیماری های قلبی- عروقی هستند و التهاب، عاملی پیشبرنده برای خطر ابتلا به این بیماری محسوب می گردد. فاکتور رونویسی nf?bتنظیم کننده کلیدی بسیاری از فرآیندهای سلولی و ژن های دخیل در تعدیل التهاب است و بسیاری از ژن های مرتبط با cad توسط nf?b تنظیم می گردد. حذف توالی attg ناحیه 94- پروموتر ژن nf?b1 منجر به کاهش سطح زیر واحد های این پروتئین (p50 وp105) می گردد و به دنبال آن پاسخ ضد التهابی را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد حامل این حذف ممکن است در معرض خطر بیشتری به بیماری cad قرار داشته باشند. با توجه به اینکه تفاوت های ژنتیکی در گروه های نژادی و قومیتی مختلف وجود دارد و همچنین تاکنون هیچ گونه مطالعه ای در مورد ارتباط درج/ حذف توالی attgناحیه 94- پروموتر ژن (rs28362491) nf?b1با بیماری cad در ایران صورت نگرفته است، لذا در این مطالعه ارتباط این درج/ حذف آللی با خطر ابتلا به بیماری cad در جمعیت استان گلستان بررسی شده است. افراد مورد مطالعه شامل بیماران مبتلا بهcad (120n=) مراجعه کننده به بخش آنژیوگرافی بیمارستان امیرالمومنین (مرکز قلب) شهرستان کردکوی استان گلستان و گروه شاهد (130n=) افرادی بودند که با لحاظ نمودن متغیرهای مخدوش کننده از میان افراد سالم جامعه استان گلستان انتخاب شدند. تخلیصdna ژنومی از خون تمام افراد هر دو گروه توسط روش salting out صورت گرفت. سپس، توالی های پرایمر برای دو طرف جایگاه rs28362491 طراحی شد و واکنش زنجیره ای پلیمراز برای بررسی این جایگاه انجام گرفت. جایگاه rs28362491 به روش rflp-pcr و الکتروفورز روی ژل آگارز در افراد بیمار و کنترل بررسی شد. در مرحله آخر این پروژه، آنالیز آماری بر روی داده های بدست آمده به کمک نرم افزار آماری (version.12.1.4.0) med calc انجام شد. نتایج نشان داد که تفاوت معنی داری در توزیع آلل دارای حذف و آلل دارای درج attg در بین افراد سالم و بیمار وجود نداشت (p=0.5858). فراوانی ژنوتیپ های درج/ درج، درج/ حذف، حذف/ حذف attg پروموتر ژن nf?b1 در افراد بیمار به ترتیب برابر با 32%، 54% و 14% بود و در افراد سالم فراوانی ها برابر با 36%، 52% و 12% بودند و تفاوت معنی داری در توزیع فراوانی ژنوتیپی بین افراد بیمار و سالم وجود نداشت (p=0.7943). نتایج بدست آمده پیشنهاد می دهند که حضورآلل دارای حذف خطر ابتلا به cad را در جمعیت مورد مطالعه افزایش نمی دهد. گرچه مطالعات بیشتر درجمعیت های بزرگ تر برای تأیید این یافته مورد نیاز می باشد.