براساس مطالعات سال های اخیر جهش های ژنی منجر به اختلالات ترومبوفیلیک? در بروز سقط های مکرر خود به خودی دخالت دارند. جهش های c677t و a1298c در ژن آنزیم متیل تترا هیدروفولات ردوکتاز? جهش g20210a در ژن پروترومبین و جهش g1691a در ژن فاکتور انعقادی 5 به عنوان شایع ترین جهش های ژنی اختلالات ترومبوفیلیک گزارش شده اند. در این مطالعه فراوانی این جهش های ژنی بین 50 زن با سابقه حداقل دو سقط مکرر به عنوان گروه بیمار و 50 زن با سابقه دو حاملگی موفق به عنوان گروه کنترل مورد بررسی قرار گرفت. dnaژنومی با روشsalting out استخراج و سپس برای تعیین ژنوتیپ افراد از تکنیک pcr-rflp استفاده شد. نتایج نشان داد که فراوانی ژنوتیپ ها برای جهش mthfr c677t، در گروه بیمار 10% (tt)، 30%(ct)، 60%(cc) و در گروه کنترل 2% (tt)، 44%(ct)، 54%(cc)? فراوانی ژنوتیپ ها برای جهشmthfr a1298c ، در گروه بیمار 14% (cc)، 50%(ac)، 36%(aa) و در گروه کنترل 6% (cc)، 68%(ac)، 26%(aa) ? فراوانی ژنوتیپ ها برای جهش fv g1691a ، در گروه بیمار 0% (aa)، 4%(ga)، 96%(gg) و در گروه کنترل 0% (aa)، 0%(ga)، 100%(gg) و فراوانی ژنوتیپ ها برای جهش g20210a fii، در گروه بیمار 0% (aa)، 2%(ga)، 98%(gg) و در گروه کنترل 0% (aa)، 0%(ga)، 100%(gg) می باشند. نتایج ما نشان داد که اختلاف آماری معنی داری بین فراوانی جهش های مطالعه شده در بین دو گروه وجود ندارد. بنابراین احتمالا این جهش ها نقشی در بروز سقط های مکرر خود به خودی در بیماران شمال غرب ایران ندارند. با این همه? بهتر است بررسی در جمعیت های بزرگ تر صورت پذیرد.