هدف: سهم عوامل ژنتیکی در بروز اختلال عقب ماندگی ذهنی حدود 70 درصد است. هدف از این مطالعه غربالگری خانواده های با عقب ماندگی ذهنی اتوزومی غیر سندرومی برای جایگاه شناخته شده بر روی کروموزوم 19(19q13.2-13.31) است که در مطالعات قبلی (najmabadi et al, hum genet. 2007) با شش خانواده ایرانی همپوشانی داشته اند. در صورت شناسایی ژن درگیر در جایگاه ژنی تعیین شده،می توان جهش های این ژن را به عنوان یکی از علل عقب ماندگی ذهنی اتوزومی غیر سندرومی دانست و با آگاه سازی خانواده های درگیر و ارائه خدمات مشاوره ژنتیک از ابتلای فرزندان دیگر به عقب ماندگی ذهنی پیشگیری کرد. 1- روش بررسی: در این مطالعه 84 خانواده از نقاط مختلف ایران که دارای 2 و بیشتر فرزند عقب ماندگی ذهنی بودند مورد بررسی قرار گرفت. عقب ماندگی ذهنی افراد مبتلا قبلاً با انجام مشاوره ژنتیک و معاینه بالینی توسط پزشک تایید شده بود. تکمیل پرسشنامه ، رسم شجره نامه و نمونه گیری از افراد مبتلا و سالم در خانواده انجام گرفت وپس از طراحی پرایمر برای جایگاه مورد نظر(mrt11) روش آنالیز پیوستگی برای آن ها صورت گرفت. یافته ها: براساس نتایج حاصله در این تحقیق از بین 84 خانواده مورد مطالعه که به مرکز تحقیقات ژنتیک مراجعه کردند ، دو خانواده به جایگاه کروموزومی 19 (mrt11) پیوستگی نشان دادند و ما توانستیم با استفاده از روش آنالیز پیوستگی محدوده این جایگاه را از 3.5 مگا باز به 1.5 مگا باز کاهش دهیم.

مقدمه: میکروسفالی یک یافته ی بالینی به معنی کاهش در اندازه دورسر می باشد، که این کاهش براثر کاهش درحجم مغز ایجاد مـــی شود. از نظر بالینی میکروسفالی به دو دسته تقسیم می شود: سندرمی و غیر سندرمی. تا کنون بیش از 500 سندرم همراه با میکروسفالی گزارش شده است که می توان به سندرم های سکل، کوهن، رت و کافین لاری اشاره کرد. در بین لکوس هایی که عامل میکروسفالی غیرسندرمی هستند، 7 لکوس به میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب (mcph) یعنی mcph1-7 تعلق دارند. هدف: هدف از این مطالعه بررسی پیوستگی جایگاه های شایع میکروسفالی سندرمی (سندرم سکل، سندرم کوهن، سندرم رت و سایر سندرم های شایع همراه با میکروسفالی) و میکروسفالی غیر سندرمی ( mcph1-7) در خانواده های درگیر میکروسفالی ارجاع داده شده به مرکز تحقیقات ژنتیک است. روش بررسی: در این مطالعه 59 خانواده از استان های مختلف کشور با همکاری سایر مراکز بهزیستی و بیمارستان های کشور شناسایی شدند. از طریق بررسی بالینی سندرومی و یا غیر سندرومی بودن میکروسفالی بیماران مشخص و در مورد ایشان تکمیل پرسشنامه و رسم شجره نامه و تعیین الگوی وراثت انجام شد. سپس افراد مبتلا تحت بررسی کروموزومی (سیتوژ‍نتیک) و آنالیز پیوستگی قرار گرفتند. یافته ها: از میان 59 خانواده مورد بررسی، 39 خانواده مبتلا به میکروسفالی غیرسندرمی و 20 خانواده مبتلا به میکروسفالی سندرمی از جمله سندرم های سکل، کوهن، کهریزی، رت و کافین لاری بودند. از میان خانواده های درگیر میکروسفالی اولیه غیرسندرمی 3 خانواده به لکوس mcph5، 1 خانواده به لکوسmcph1 و 1 خانواده به لکوس mcph6 و 2 خانواده به mcph7 پیوستگی نشان دادند که جهش 4 خانواده شناسایی شد. از میان خانواده های درگیر میکروسفالی سندرمی 1 جهش نیز در لکوس rps6ka و 2 جهش در لکوس coh1 پیدا شد. آنالیز توالی سایر خانواده ها در حال بررسی است. نتیجه گیری: به نظر می رسد جایگاه mcph5 در بین سایر جایگاه های میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب از فراوانی بیش تری در جمعیت مبتلایان به میکروسفالی برخوردار باشد. . همچنین با توجه به دو جهش جدید شناسایی شده در این تحقیق به نظر می رسد طیف جهش های ژن coh1 وسیع تر باشد. کلیدواژه ها: عقب ماندگی ذهنی/ میکروسفالی سندرمی/ میکروسفالی غیر سندرمی

هدف: عقب ماندگی ذهنی شدید تقریباً در 70% موارد دارای علتی ژنتیکی می باشد. بنابراین جهت کمک به برنامه ریزی بهتر و انجام مشاوره ی دقیقتر ژنتیکی، در این بررسی به تعیین علل ژنتیکی این اختلال در استان بوشهر پرداخته شد. روش بررسی: ، با کمک سازمان بهزیستی استان بوشهر200 خانواده ی دارای فرزند عقب مانده ذهنی در استان شناسایی واز بین آنها 55 خانواده دارای دو فرزند مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و یا بیشتر که تشخیص بیماری توسط پزشک تایید شده است، با کمک روش نمونه گیری ساده انتخاب شدند. سپس از تمام افراد سالم ومبتلا در خانواده های انتخاب شده خونگیری صورت گرفت و کاریوتیپ برای بیماران دارای مشکلات جسمی انجام شد. همچنین بررسی های متابولیک و تست جهش fmr1 برای یک بیمار از هر خانواده بعمل آمد. خانواده های دچار ناتوانی ذهنی و میکروسفالی اولیه، با کمک روش آنالیز پیوستگی برای 7 ژن شاخته شده ی دخیل در این اختلال مورد بررسی قرار گرفتند. یافته ها: در هیچیک از موارد بررسی شده ناهجاری های کروموزومی مشاهده نشد. 1 خانواده دچار نشانگان ایکس شکننده و 4 خانواده دچار اختلال متابولیک بودند. پس از بررسی های آنالیز پیوستگی در 14 خانواده ی دارای فرزندان میکروسفال از نوع اتوزومی مغلوب اولیه2خانواده به جایگاه های مربوطه (ام.سی.پی.اچ) پیوستگی نشان دادند. یک خانواده دچار میکروسفالی از نوع سندرمی بود. دو خانواده ی میکروسفال و یک خانواده ی دچار عقب ماندگی ذهنی از نوع غیر سندرمی و غیر میکروسفال، طرح توارث اتوزوم غالب را نشان دادند. نتیجه گیری: بر اساس نتایج بدست آمده در این یررسی ناتوانی ذهنی بسیار هتروژن می باشد و عقب ماندگی ذهنی با توارث اتوزومی مغلوب همراه با کاهش دراندازه دور سر(میکروسفالی) درصد بسیارزیادی (25.5%) از موارد عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی در استان بوشهر را به خود اختصاص داده است .

mlpa برای نواحی ساب تلومریک ابتدا بوسیله کیت salas mlpa kit p036-e1انجام شد ودرمواردی که ناهنجاری تشخیص داده شد برای تایید کیت salas mlpa kit p070-a2 مورد استفاده قرار گرفت دربررسی انجام شده فقط یک بیمار ( 3/3 درصد) ناهنجاری ساب تلومریک داشت که واجد دوپلیکاسیون ناحیه ساب تلومریک بازوی کوتاه کروموزوم p x/yبود . طی آزمایشاتی که بر روی مادر و یکی از فرزنذان خانواده پروباند انجام شد نشان داده شد که همین ناهنجاری را دارند. مادر هیچ گونه علایم بالینی خاصی ندارد ولی هر دو فرزند عقب ماندگی ذهنی از نوع شدید و دارای علایم آتاکسی و پمفیگوس می باشند ? بنابراین به احتمال زیاد این ناهنجاری پلی مورفیسم بوده و علت عقب ماندگی ذهنی نمی باشد.

هدف از این مطالعه غربالگری خانواده های با عقب ماندگی ذهنی اتوزومی غیر سندرومی برای جایگاه شناخته شده بر روی کروموزوم 5 (5p15.2-15.3.3) است که در مطالعات قبلی با هشت خانواده ایرانی همپوشانی داشته اند. روش بررسی: در این مطالعه 84 خانواده از نقاط مختلف ایران که دارای 2 فرزند مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و یا بیشتر بودند مورد بررسی قرار گرفت. عقب ماندگی ذهنی افراد مبتلا قبلاً با انجام مشاوره ژنتیک و معاینه بالینی توسط پزشک تایید شده بود. تکمیل پرسشنامه، رسم شجره نامه و نمونه گیری از افراد مبتلا و سالم در خانواده انجام گرفت وپس از طراحی پرایمر برای جایگاه مورد نظر(mrt5) روش آنالیز پیوستگی برای آن ها صورت گرفت. یافته ها: براساس نتایج حاصله در این تحقیق از بین 84 خانواده مورد مطالعه که به مرکز تحقیقات ژنتیک مراجعه کردند ، یک خانواده به جایگاه کروموزومی 5 (mrt5) پیوستگی نشان داد و ما توانستیم با استفاده از روش آنالیز پیوستگی محدوده این جایگاه را از 5.6 به 3.4 مگاباز کاهش دهیم.در ادامه با انجام مطالعات بیشتر بر روی این خانواده ها توانستیم به جهش هائی در ژن های adra2b و nkd2 دست پیدا کنیم. همزمان ژن nsun2 در جایگاه mrt5 نیز توسط این گروه شناسایی شد. نتیجه گیری: یافتن ژن جایگاه mrt5 و ژن عامل دیگری درنزدیک آن در خانواده های مبتلای ایرانی، اهمیت این جایگاه را برای بررسی بیشتر خانواده های ایرانی نشان می دهد.

پاتوژنز عقب ماندگی ذهنی که شایعترین علت معلولیت شدید در کودکان می باشد در بیش از 50 درصد موارد ناشناخته است و گمان می رود که منشاء بسیاری ازآنها ژنتیکی باشد. تعداد بسیاری از ناهنجاریهای کوچک کروموزومی (کمتر از 4mb) وجود دارند که موجب عقب ماندگی شده ولی با روشهای روتین سیتوژنتیک قابل شناسایی نیستندو برای تشخیص انها به تکنیک هایی با دقت بالاتر نیاز است. از جمله این تکنیک هاروش هیبریداسیون فلورسانس درجا (fish) و روش تکثیر پروب های چند گانه وابسته به اتصال (mlpa) می باشد که هرکدام مزایای خود را داراست. روش تکثیر پروب های چند گانه وابسته به اتصال ( mlpa) روشی جدید است که با صرف وقت و هزینه کمتر امکان پذیر است ولی قادر به تشخیص ناهنجاری های متعادل نیست و همچنین نیاز به تایید با کیت mlpa متفاوت یا fish دارد. ازاین رو در بسیاری از ازمایشگاه ها از هر دو روش بمنظور بررسی ناهنجاری های کروموزومی ساب مایکروسکوپیک بهره می گیرند. مطالعات مختلف نشان داده اند که %7-5 درصد افراد واجد کاریوتایپ نرمال با استفاده از روش fish دارای اختلالات ساب تلومریک می باشند که تا 70 درصد آنها می توانند ارثی باشند. معهذا استفاده از روشهای جدیدتر نظیر مطالعات متعددی که با استفاده از mlpa برای بررسی ناهنجاریهای ساب تلومریک صورت گرفته میزان ناهنجاری ساب تلومریک در افراد واجد کاریوتایپ نرمال را %12-4 گزارش دادند. دراین طرح، 40 بیمار عقب مانده ذهنی با علت نامشخص و ترجیحا" حاصل ازدواج غیرخویشاوندی ابتدا مورد بررسی سیتوژنتیک قرار گرفتند و همچنین تست متابولیک و x شکننده برای انها انجام شد. سپس نمونه هایی که دارای کاریوتایپ و تست متابولیک نرمال بوده و ناهنجاری x شکننده نشان ندادند، با استفاده از روش تکثیر پروب های چند گانه وابسته به اتصال (mlpa) برای ناهنجاری های ساب تلومریک مورد بررسی قرار گرفتند.بررسی با 2 کیت salsa mlpa kit p036-e1 و salsa mlpa kit p070-b1 انجام شد. در بررسی انجام شده 2 بیمار (5%) با استفاده از هر دو کیت p036-e1 و p070-b1 ناهنجاری ساب تلومریک نشان می دادند. ناهنجاریها از این قرار بودند: بیمار اول: حذف در ناحیه سانترومریک بازوی بلند کروموزوم 15، بیمار دوم: حذف در ناحیه ساب تلومریک بازوی کوتاه کروموزوم 3. بررسی والدین برای این ناهنجاریها انجام شد. فقط در مورد بیمار دوم، مادر بیمار نیزحذف در ناحیه ساب تلومریک بازوی کوتاه کروموزوم 3 را نشان می داد و در سایر موارد والدین نرمال بودند.

زمینه و هدف :سرطان پستان بیش از 1/4(28درصد ) موارد سرطان زنان را تشکیل میدهد و عامل 15 درصد مرگ ومیر های ناشی از سرطان در زنان است. درپیدایش سرطان عوامل مختلفی درگیر می باشند وعلاوه بر مکانیسم های ژنتیکی ، مکانیسم های فرا ژنتیکی همچون اپی ژنتیک در آن نقش دارند. تغییرات اپی ژنتیک مانند متیلاسیون پروموتر و تغییر در ساختار کروماتین باعث خاموش شدن ومهار رونویسی ژنهای مختلف می شوند. dbc2یک ژن سرکوب کننده تومور است که در بازوی کوتاه کروموزوم شماره ی 8 قرار دارد.این ژن در 5/3 درصد از سرطانهای پستان حذف شده و بیان آن در نیمی از تومورهای پستان خاموش می شود. هدف از این مطالعه بررسی وضعیت متیلاسیون ژن dbc2 در 40 زن مبتلا به سرطان پستانتک گیر و مقایسه آنها با 40 زن سالم می باشد. مواد و روشها:روش تشخیص متیلاسیون این ژن با تکنیک methylation specific pcr)msp ( انجام شد. نتایج :دربررسی وضعیت متیلاسیون مشاهده شد که در0 6 درصداز بیماران، ژن dbc2الگوی متیله مثبت داشته، در حالیکه در 40 درصد از بیماران الگوی متیله منفی دیده شد. همچنیندراکثریت افراد نرمال(75درصد) الگوی متیله منفیدیده شد وفقط در 25درصد از افراد نرمال الگوی متیله مثبت دیده شد. بحث و نتیجه گیری :تغییرات متیلاسیون غیر طبیعی ترجیحا در افراد بیمار دیده شد(p-value:0.01,odd ratio :2/143)این یافته ها پیشنهاد می کند که متیلاسیون غیر نرمال در پروموتور ژن dbc2 شاید مسئول بیان کاهش یافته ژن dbc2در سرطان پستان باشد.

بیماری پارکینسون یکی از شایعترین بیماریهای تحلیل برنده عصبی است. مطالعات گذشته حاکی از آن است که بیماریهای تحلیلبرنده عصبی با افزایش آسیبهای کروموزومی همراه هستند که در نهایت، ناپایداری ژنومی را به دنبال دارد. در پژوهش حاضر، وجود تغییرات سیتوژنتیکی در لنفوسیتهای خون محیطی افراد مبتلا به بیماری پارکینسون با شروع زودرس با استفاده از دو روش سنجش میکرونوکلئوس و رنگآمیزی جامد مورد بررسی قرار گرفت. بدین منظور برای هر یک از دو گروه مورد و شاهد 20 نمونه جمعآوری شد. نتایج پژوهش حاضر نشان داد که تفاوت میزان میکرونوکلئوس در دو گروه مورد و شاهد از نظر آماری معنیدار ولی تفاوت دیده شده در میزان شکنندگی کروموزومی با استفاده از تکنیک رنگآمیزی .( p=0/ است( 000 .(p=0/ جامد از نظر آماری معنیدار نبود(

بیماری آلزایمر شایعترین بیماری نورودژنراتیو و شایعترین عامل دمانس در افراد مسن است. در حال حاضر بیش از 35 میلیون نفر در سراسر دنیا به این بیماری مبتلا هستند. بیماری بر اساس سن ابتلا به دو فرم زودرس و دیر رس تقسیم می شود. در فرم زودرس ابتلا به بیماری قبل از 65 سال رخ می دهد که این نوع از آلزایمر بسیار نادر بوده وتنها شامل 6-1% از تمامی بیماران آلزایمری می شود. نوع دوم آلزایمر فرم دیررس است که شایعترین فرم آلزایمر است و به ابتلا بالای 65 سال اطلاق می شود. بررسی های گذشته نشان می دهد عدم جدا شدن صحیح کروموزوم ها و ناپایداری های کروموزومی از مهمترین دلایلی هستند که باعث ازبین رفتن نورون ها واستحاله عصبی در بیماران آلزایمری می شوند. در این مطالعه ما به بررسی میزان میکرونوکلئوس به عنوان شاخص شکستگی کروموزومی و از دست رفتن کروموزوم به همراه انجام تست رنگ آمیزی هموژن برای بررسی ناهنجاری های کروموزومی در لنفوسیت های خون محیطی 18 بیمار مبتلا به فرم زودرس آلزایمر پرداختیم. علاوه بر این برای بررسی میزان آنیوزومی کروموزوم 21 در این بیماران تست دورگه سازی فلورسانت درجا نیز انجام گرفت.نتایج حاصل بیانگر این مطلب است که میزان فراوانی میکرونوکلئوس در بیماران, دارای سطح افزایش یافته 5/2 برابری نسبت به گروه نرمال است که این میزان افزایش از لحاظ آماری معنی دار است. در مورد بررسی ناهنجاری های کروموزومی بوسیله تست رنگ آمیزی هموژن نتایج حاکی از افزایش این میزان ناهنجاری در بیماران است اما نه بصورتیکه از لحاظ آماری معنی دار باشد. در مطالعات تست دورگه سازی فلورسانت درجا نیز میزان بسیار زیاد و معنی داری از آنیوپلوئیدی کروموزوم 21 به صورت مونوزومی مشاهده گردید.

سرطان پستان شایعترین سرطان در زنان و دومین عامل مرگ ناشی از سرطان در زنان شناخته میشود.در میان انکوژنهای دخیل در سرطان پستان، ژنهای erbb1،myc، her2/neu و top2a مهمترین نقش را از لحاظ پاسخ به دارو و تعیین پیشآگهی دارا می باشند. از آنجاییکهفاکتورهای پیشآگهی دهنده کنونی پاسخگوی مناسبی برای تعیین رژیم درمانی مناسب و توضیح رفتار تومور این بیماران نمیباشد، تعیین پروفایل ژنهای تاثیرگذار در روند ایجاد و درمان این بیماری میتواند به مدیریت بهتر این بیماران کمک شایانی نماید.در این مطالعه از بافت تومور 81 بیمار مبتلا به سرطان پستان تکگیر اولیه و همچنین 30 بافت نرمال(برای نرمالیزه کردن نتایج) ،dna و rna استخراج گردید.برای تعیین تغییرات بیان و کپی این ژنها به ترتیب از روشهای rt-pcrوmlpaاستفاده گردید. به منظور بررسی اهمیت و نقش ژنهای مورد بررسی در سرطان پستان، وضعیت افزایش کپی و بیان این ژنها و ارتباط آن با فاکتورهای پیشآگهی دهنده در سرطان پستان مورد بررسی قرارگرفت. در بررسی ارتباط بین همراهی افزایش کپی و افزایش بیان این ژنها، ژن her2/neuبیشترین همراهی را نشان داد. در تمامی 23 بیمار با افزایش بیان این ژن افزایش کپی مشاهده گردید و تنها 3 بیمار با افزایش کپی این ژن، افزایش بیان نشان ندادند. همچنین به علت اهمیت این ژن و استاندارد طلایی بودن روش fish، بررسی ژن her2/neu به روشihc/fish انجام پذیرفت. برای دو گروه از بیماران آزمون fish انجام پذیرف؛ گروه اول (براساس پروتوکل انجمن پاتولوژی و انکولوژی آمریکا) بیمارانی با (مبهمihc 2+( و گروه دیگر بیمارانی (4 بیمار) با نتایج متناقض آزمون ihc با دو آزمون دیگر mlpa و rt-pcr. قابل توجه است که نتایج آزمون fish برای تمامی 4 بیمار نتایج دو آزمون mlpa و rt-pcr را تایید نمود و این روش ترکیبی ihc-fish نامیده شد. همراهی بین افزایش کپی و افزایش بیان ژن top2aنیز از لحاظ آماری معنی دار بود با این تفاوت که تعداد زیادی از بیماران بدون افزایش تعداد کپی، افزایش بیان این ژن را نشان دادند در دو ژن دیگر (erbb1 وmyc) هیچ ارتباط معنی داری بین افزایش کپی و بیان مشاهده نشد. در این بررسی همراهی معنی داری بین همزمانی افزایش کپی ژنهایher2/neu و top2aمشاهده گردید. بیشترین ارتباط با فاکتورهای پیشآگهی ضعیف در بین این ژنها مربوط بهژن her2/neuبود. افزایش کپی این ژن با وضعیت منفی گیرنده پروژستروژن، بالا بودن grade تومور و افزایش شاخص دانسیته عروقیmvd)) همراه بود، همچنین افزایش بیان این ژن با منفی بودن وضعیت پروژسترون و استروژن و همچنین بالا بودن stage و grade تومور همراهی داشت. نتایج مثبت ihc-fish برای این ژن علاوه بر تمامی موارد ذکر شده، با وضعیت مثبت گره لنفاوی و سن زیر 50 سال نیز همراهی نشان داد. افزایش کپی ژن mycبا سن زیر 50 سال و افزایش شاخص پرولیفرسیون سلولی ارتباط داشت.همچنین افزایش کپی ژن top2a در بیماران با stage iii نسبت به stage i بیشتر مشاهده شد. افزایش بیان این دو ژن با هیچ شاخص بالینی پاتولوژی ارتباط معنی دار نشان نداد. افزایش همزمان کپی دو ژن myc-her2و افزایش بیان همزمان دو ژن her2 -top2a در بیماران با grade وiii) stage ) در مقایسه با بیماران با grade وstage i & ii)) بیشتر مشاهده شد همچنین افزایش همزمان بیان دو ژن her2 -top2a با بالا رفتن دانسیتهی عروقی نیز همراه بود. همزمانی افزایش کپی دو ژن erbb1-myc در بیماران با سایز تومور بالای 5 سانتی متر بیشتر مشاهده شد. افزایش همزمان بیان دو ژن erbb1-her2با بالا رفتن دانسیتهی عروقی در بیماران همراه بود. با توجه به بررسیهای انجام شده مشخص شد که علاوه بر اهمیت نقش ژن her2ژنهایmycو top2a در سطح dna دارای ارزش پیشآگهی دهنده میباشند. همچنین بررسی افزایش کپی و بیان همزمان این دو ژنبا ژنher2 از اهمیت بالایی در تعیین پیشآگهی بیمار برخوردار میباشد. با توجه به اهمیت ویژهی ژن her2(در تعیین پیشآگهی و تعیین رژیم درمانی مناسب) و نقاط ضعف بررسی این ژن در سطح پروتئین ((ihc لزوم بررسی این ژن با روشهای دیگر، در جهت تعیین وضعیت هرچه دقیقتر بیماران احساس میشود.

ناپایداری کروموزومی شایعترین فرم ناپایداری ژنومی است. ناپایداری ژنومی منجر به تومورزایی می شود. میزان بالای ناپایداری کروموزومی در لنفوسیت های خون محیطی می تواند بعنوان بیومارکر برای سرطان مورد استفاده قرار گیرد. آلودگی هوا بعنوان یکی از مهمترین عوامل ایجادکننده ناپایداری کروموزومی می باشد. در مطالعه حاضر از تکنیک کلاسیک سیتوژنتیک برای آنالیز اثر آلودگی هوا بر ناپایداری کروموزومی استفاده شده است. از 30 راننده تاکسی مناطق 6 و 7 تهران بعنوان مورد و از 30 راننده تاکسی از مناطق روستایی لاهیجان بعنوان شاهد، نمونه خون محیطی جمع آوری شد. در مقایسه سطح شکستگی کروموزومی در دو گروه تفاوت معنی داری مشاهده نشد (p-value=0.300). اگرچه میزان اختلالات کروموزومی معنی دار بوده است (p-value<0.05). میانگین اختلالات کروموزومی در هر سلول در نمونه های مورد 1.33 و در نمونه های شاهد 0.3 محاسبه شد. با توجه به نتایج بدست آمده در این مطالعه و اهمیت آلودگی هوا بر بیماریزایی و افزایش میزان مرگ ومیر، پیشنهاد می شود برای رسیدن به نتایج قطعی تر در مطالعات آینده از تعداد نمونه های بیشتر از شهرهای آلوده مانند تهران و اهواز استفاده نمود.

سرطان پستان در مردان بیماری نادری است که در حدود 1 درصد از همه موارد سرطان های مردان را به خود اختصاص می دهد.هدف این مطالعه بررسی وجود جهش ها در ژن brca2 (مهم ترین ژن در ایجاد سرطان پستان در مردان) و ارتباط آن ها با تومور مارکر های er، her-2 و ck5/6 می باشد.در این مطالعه 10 مرد ایرانی مبتلا به سرطان پستان بدون در نظر گرفتن زیر گروه بافت شناسی ، سن و سابقه خانوادگی انتخاب شدند. بلوک های پارافینه از مناطق تومورال برش گیری شدند و برش ها تحت رنگ آمیزی ایمونوهیستوشیمی برای er، her-2 و ck5/6 قرار گرفتند. برای تایید نتایج ihc برای بافت هایی که نتیجه her-2 شان +2 ارزیابی شده بود تکنیک fish انجام گرفت. نمونه های خون بیماران تهیه و dna آن ها توسط روش salting out استخراج و کیفیت آن توسط دستگاه اسپکتروفتومتری ارزیابی گردید. پرایمرهای مناسب برای انجام pcr مخصوص ژن brca2 طراحی و نمونه های dna بیماران pcr و الکتروفورز گردید و توسط روش سنجر توالی یابی شد. یافته ها: نتیجه er در 2 نفر از بیماران و نتیجه مارکرهای ck5/6 و her-2 در تمام بیماران منفی گردید. تنها در یک بیمار جهش بی معنی در اگزون 25 ژن brca2 شناسایی گردید. نتیجه و بحث: با توجه به نتایج به دست آمده در این مطالعه و بر اساس سایر مطالعات می توان این گونه استنباط کرد که اکثر موارد سرطان پستان در مردان در زیرگروه luminal a قرار می گیرد و ارتباطی بین جهش و مارکرها مشخص نشد.

چکیده مقدمه: بیس فنل آ از جمله ترکیبات شبه استروژنی می باشند که بطور گسترده ای در محیط زندگی و اطراف ما یافت می شوند. طی سالهای اخیر تحقیقات متعددی پیشنهاد دادند که بیس فنل آ از مسیر گیرنده های استروژن می تواند باعث ایجاد اثرات تخریبی برروی زنجیره dna و کروموزومها شود. بنابر این بیس فنل آ می تواند به عنوان یک عامل مهم در بسیاری از بیماریها از قبیل سرطان ایفای نقش نماید. اگرچه هنوز مباحث پنهانی در این زمینه وجود دارد که اختلاف نظرات زیادی در رابطه با آنها وجود دارد. اهداف: در این مطالعه ما اثرات بیس فنل آ را روی آسیب dna در سلولهای mcf-7 و سلولهای دارای گیرنده استروژن و بدون گیرنده استروژن مشتق از مایع آمنیوتیک بترتیب جنین مونث و مذکر (آمنیوسیت های مذکر و مونث)، بررسی می کنیم. همچنین این سه جمعیت سلولی را از این نظر مورد مقایسه قرار می دهیم.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

سرطان پستان شایعترین علت مرگ ناشی از سرطان در بین زنان در سراسر جهان و شایعترین نوع سرطان در بین زنان ایرانی است. از آنجایی که طبق شاخصهای بالینی وهیستولوژیکی موجود برای طبقه بندی سرطان پستان واستفاده از روشهای درمانی بر اساس این طبقه بندی تنها 60% زنان مبتلا می توانند فارغ از متاستاز برای مدت طولانی زنده بمانند، نیاز مبرمی برای طبقه بندی دقیق تر بیماران مبتلا بر اساس شاخصهای جدید می باشد که بتواند سیر پیشرفت بیماری را پیش بینی ومنجر به انتخاب پروتکل درمانی دقیق تر گردند. بنابر این استفاده از مارکرهای ژنتیکی در سطح تک ژنها (مانند انکوژنها وژنهای سرکوب کننده توموری) وکروموزومها می توانند به عنوان فاکتورهای مستقل پیش آگهی مطرح شوند وبه طبقه بندی دقیق تر سرطان پستان ودر نتیجه مدیریت بهتر بیماران بکار روند.هدف از این مطالعه گذشته نگر، بررسی نقش تعداد نسخه های کروموزوم 17 به عنوان یک شاخص پیش آگهی ژنتیکی در 30 زن ایرانی مبتلا به سرطان پستان تک گیر از نوع مجرایی تهاجمی، با استفاده از تکنیک اینترفاز fish بود. محدوده سنی بیماران 31 تا 65 سال بود.تعداد نسخه های کروموزوم 17 در ارتباط با شاخصهای بالینی-پاتولوژیکی و مارکرهای ایمونوهیستوشیمیایی ( er,pr,p53 سن و طول و وضعیت بقای بیماران) مورد بررسی قرار گرفت.تکنیک fish با استفاده از پروبهای سانترومریک کروموزوم 17 بر روی سلولهای اینترفازی بدست آمده از برشهای بلوک توموری پارافینه انجام گردید. بیش از 3000 سلول برای تعداد نسخه های کروموزوم 17 مورد ارزیابی قرار گرفت.آنیوزومی کروموزوم 17 در هر 30 نمونه بیمار در سطوح مختلف دیده شد. میزان کلی اختلال کروموزومی برابر 57.03% بود که در این میان هایپودیپلوئیدی بسیار شایعتر از هایپردیپلوئیدی بود(2.5 برابر). ارتباط معناداری بین میزان آنیوزومی کروموزوم 17 و مرحله بیماری مشاهده گردید(p<0.05 )بر اساس نتایج این مطالعه هایپودیپلوئیدی کروموزوم 17 همانند دیگر شاخصهای بالینی و پاتولوژیکی می تواند به عنوان یک فاکتور پیش آگهی مناسب در سرطان پستان مجرایی تهاجمی در آینده مورد استفاده قرار گیرد.