بروز آترواسکلروزیس در شریانهای کرونری را بیماری شریان کرونری (coronery artery disease) می نامند cad .شایعترین بیماری قلبی است که با تجمع غیر طبیعی لیپید ، مواد چربی در جدار عروق مشخص می شود و باعث انسداد ، تنگی رگها و کاهش جریان خون به عضله میوکارد می گردد این تجمع مواد را آتروما یا پلاک می گویند. در کشورمان و دیگر نقاط دنیا سالانه تعداد زیادی ازافراد بدلیل این بیماری و پیامد ناشی از آن سکته قلبی جان خود را از دست می دهند. در مقیاس جهانی، پیش بینی شده که مرگ و میر بر اثر بیماری های قلب و عروق از 1/17 میلیون در سال به 4/23 میلیون در سال افزایش یابد. ژنnos3 می باشد. این ژن مسئول تولید نیتریک اکسید (no) ازl - آرژنین و اکسیژن می باشد. مطالعات انجام شده ? اثرات فیزیولوژیکی و پاتولوژیکی نیتریک اکسید روی سیستم عصبی، ریوی،ایمنی ، ماهیچه قلبی را نشان داده و مشخص شده که no در پروسه های هموستازی و مکانیسم های دفاع میزبان موثر است. تغییر در تولید یا افزایش آن منجر به حالت پاتولوژیکی گشته و باعث کاهش ضخامت انتیمال در آترواسکلروز و در نتیجه منجر به cad می گردید. روش کار: نمونه های خون از بیمارستان های گلستان و امام خمینی شهرستان اهواز جمع آوری شد. و پس از استخراج ژنوم? pcrو rflpانجام شد. نتایج ونتیجه گیری: آزمون مربع کای نشان می دهد که بین پلی مورفیسم g894t و vntr 4a/4b بابیماری cad ارتباط معنا داری مشاهده نشد((p > 0.05 vntr: x2= 059/5, df = 2, p = 08/0 rs1799983: x2= 746/0 , df = 2 , p = 685/0

مقدمه: بیماری شریان کرونری قلب (cad)، بیماری چند عاملی و هتروژنیک می باشد که در آن پلاک های آترواسکلروزیس در دیواره ی داخلی عروق کرونر تشکیل شده و میزان خون رسانی به میوکارد را محدود می کند. cad و پیامد آن سکته ی قلبی (mi)، مهم ترین علت مرگ و میر در سرتاسر جهان می باشد. اعتقاد بر این است که در اتیولوژی این بیماری، ژن ها و لوکوس های متعددی ازقبیل لوکوس 9p21 درگیر باشند. مطالعات متعددی در ارتباط با پلی مرفیسم های این ناحیه انجام شده است. از جمله ی این پلی مرفیسم ها rs1333040 و rs1004638 می باشند که با بیماری cad همراهی نشان داده اند. روش کار: نمونه های خون 200 فرد مبتلا به cad و 110 فرد سالم به عنوان کنترل از بیمارستان های گلستان و امام خمینی شهرستان اهواز جمع آوری شد. در این مطالعه همراهی پلی مرفیسم های rs1333040 (c/t) و rs1004638 (a/t) با cad به وسیله ی روش pcr و سپس rflp مورد بررسی قرار گرفت. نتایج: در پلی مرفیسم rs1333040، در افراد بیمار فراوانی ژنوتیپ ct در مقایسه با ژنوتیپ های cc و tt بیشتر بود و در افراد سالم این حالت معکوس می نمود. در پلی مرفیسم rs1004638 ژنوتیپ aa در افراد بیمار و فراوانی ژنوتیپ های at و tt در افراد سالم بیشتر بود. نتایج محاسبات آماری برای دو پلی مرفیسم rs1333040 و rs1004638 به ترتیب به صورت زیر می باشد: x2 = 0/27 , df = 2 , p = 0/88 x2 = 4/66 , df = 2 , p = 0/09 بحث و نتیجه گیری: همراهی پلی مرفیسم های rs1333040 و rs1004638 با بیماری cad مشاهده نشد.

زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی fhیک اختلال اتوزومی غالب است. این بیماری به دلیل جهش دریکی از سه ژن ldlr، apob-100 وpcsk9 رخ می دهد. که در اکثر موارد شایع ترین علت ژنتیکیfh جهش های ژن مسئول ldlr می باشد که منجر به بالا رفتن سطح ldl کلسترول و بیماریهای زودرس عروق کرونری قلبی (chd) و آرترواسکلروزیس زودرس می گردد . هدف از این مطالعه بررسی جهش های احتمالی اگزون های ژن ldlr دریک خانواده ایرانی مبتلا به هایپرکلسترولمی فامیلی در استان خوزستان می باشد. مواد و روش ها: در این پژوهش مطالعه یک خانواده مبتلا به بیماری fh از طریق بررسی اگزون های ژن ldlr به روش pcr-sequencing مورد مطالعه واقع گردید. یافته ها: در این مطالعه پلی مورفیسم g>tدر اگزون شماره 1 و جهشg>a در اگزون 10 وپلی مورفیسم a>gبا rs:5927 در اگزون 15این ژن دراین خانواده شناسایی شد. بحث: شواهدی قوی مبنی بر پلی مورفیسم بودنg>t در اگزون شماره 1 موجود است ،که برای تایید پلی مورفیسم بودن یا پاتوژن بودن مطالعات بیشتری لازم است . نتیجه گیری: این پژوهش نقش جهش دراگزون 10 ژن گیرنده لیپوپروتئین بادانسیته پایین را در هایپرکلسترولمی فامیلی دراین خانواد به احتمال زیاد نشان داده است . واژه گان کلیدی: ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم ، هایپرکلسترولمی فامیلی، pcr-sequencing

چکیده ندارد.