ساخت ژنها از سال ها پیش مورد توجه محققان مهندسی ژنتیک بوده است. مسلما با توسعه ی تکنیک های ساخت ژن های سنتتیک، به دلیل کاربرد های فراوان آنها، می توان در روند تحقیقات مولکولی سهولت ایجاد نمود. به طور کلی روش های ساخت این گونه از ژنها به دو دسته ی روش های مبتنی بر pcr و روش های فاقد pcr تقسیم بندی می شوند. در این مطالعه به دلیل اهمیت این تکنیک ها از یک طرف و اهمیت پروتئین های جاذب فلز از طرفی دیگر به انجام مطالعه پیرامون ساخت ژن سنتتیک یکی از انواع این گونه پروتئین ها پرداخته شده است. ساخت ژن کدگذار smta با استفاده از روش واکنش زنجیره ای پلیمرازی هم پوشان از اهداف مدنظر این پروژه بوده است. طراحی اولیگو نوکلئوتیدهای سازنده ی ژن، به کارگیری متد ساخت تک مرحله ای و بهینه سازی به جهت کاهش هزینه ها و افزایش سرعت روند سنتز ژن در مرحله ی اول این پروژه صورت پذیرفت. طی این امر سعی بر آنالیز اثرات عوامل مختلف بر روی ساخت ژن مورد نظر و کارآیی آن از جمله تاثیر غلظت عوامل موثر در روند سنتز بوده است که در نهایت توانسته شد ژن در کمتر از 40 دقیقه سنتز شده و یکی از روش های ساخت ژن بر اساس pcr با نام سنتز ژن تسهیل شده بهینه سازی بگردد. در نهایت نیز ژن ساخته شده به درون وکتور pbluescript ksانتقال یافت و در باکتری اشرشیاکلی کلون گشت تا رده ای ایجاد شود که بتوان از آن در مطالعات بعدی در بیان پروتئین، آنالیز ساختار و غیره مورد استفاده قرار بگیرد

چکیده : زمینه و هدف : امروزه تب و تشنج بخش قابل ملاحظه ای از موارد بستری کودکان را در بیمارستان ها به خود اختصاص داده است ، نظر به ماهیت ایمنی – التهابی این بیماری و این که بعضی کودکان به طور ژنتیکی نسبت به برخی دیگر مقاومت کمتری در برابر تب دارند ، نیز با توجه به تحقیقات اخیر که نوعی ارتباط مثبت بین وجود سابقه خانوادگی برای تشنج (از نظر نوع و سن بروز بیماری در کودک) و ابتلا به این بیماری را نشان می دهند ، این مطالعه با هدف بررسی ارتباط پلی مورفیسم ناحیه پروموتری ژن tnf ? ( g-308a و c-850t ) و نیز توالی های ریز اقماری ژن il1ra با استعداد ابتلا به بیماری انجام شده است . روش بررسی : در این مطالعه موردی- شاهدی 100 بیمار مبتلا به تشنج ناشی از تب مراجعه کننده به بخشهای اطفال و اورژانس بیمارستان هاجر (شهرکرد) و همچنین تعداد 130 کودک سالم انتخاب گردید. پس از نمونه گیری ( شامل 5/1 میلی لیتر خون لخته به منظور استخراج سرم جهت انجام مرحله elisa و 5/1 میلی لیتر خون حاوی ضد انعقاد edta ) مراحل استخراج dna از خون حاوی ضد انعقادبه انجام رسید. سپس با استفاده از پرایمرهای اختصاصی طراحی شده جهت ناحیه پروموتری ژن tnf ? و ژن il1ra ، واکنش pcr جهت تکثیر ژن مربوطه صورت پذیرفت و در نهایت با استفاده از poly acryle amid gele electrophoresis نتایج تحلیل شد . یافته ها : میانگین سن کودکان گروه بیمار 4/1 ± 4/3 سال و میانگین سنی کودکان گروه کنترل 3/1 ± 4/3 سال می باشد. 44 مورد از کودکان بیمار سابقه خانوادگی تشنج داشته اند. آنالیز rflp و elisa در مورد پلی مورفیسم ناحیه پروموتری ژن tnf ? به ترتیب در مورد جهش g-308a با p =0.146 و p = 0.223 و در مورد جهش c-850t با0.084 p = و0.61 p= نشان دهنده عدم وجود ارتباط میان حضور آلل های جهش یافته و استعداد ابتلا به بیماری می باشد . همچنین فراونی ژنوتیپی آلل 1 و آلل 2 ژن il1ra به ترتیب در گروه بیمار56 % و 10 % و در گروه کنترل4/55 % و 9/6 % می باشد با توجه به 0/93 p= برای آلل 1 و p=0/401 برای آلل2 ، از نظر پلی مورفیسم در این ژن نیز تفاوت آماری معنی داری بین دو گروه مشاهده نشد. نتیجه گیری : آزمون کای اسکوار موید این مطلب است که ارتباطی بین پلی مورفیسم این ژن ها و ابتلا به بیماری در این جمعیت وجود ندارد.

مقدمه: بیماری عروق کرونری قلب (cad) بیماری چند عاملی و هتروژنیک است که در آن تشکیل پلاک های آترواسکلروزیس در دیواره ی داخلی عروق کرونر، میزان خون رسانی به میوکارد را محدود می کند. این امر ممکن است به بروز علائم ایسکمی، ترومبوز ناگهانی عروق و سکته ی قلبی منجر شود. این بیماری شایع ترین بیماری قلبی به شمار می رود بطوریکه بیش از 65000 نفر در کشور آمریکا در سال 2008 بر اثر بیماری های قلبی-عروقی مانند سکته ی قلبی جان باختند. فاکتور های محیطی و ژنتیکی متعددی در بروز cad دخیل هستند که از مهمترین آن ها می توان هایپرتانسیون، ldl-c بالا، سن بالا، دیابت ملیتوس و سابقه ی خانوادگی بیماری قلبی زود رس را می توان نام برد. اعتقاد براین است که دراتیولوژی این بیماری، ژن ها و لوکوس های متعددی از قبیل لوکوس 9p21 در گیر باشند. بر اساس مطالعات همراهی در سطح وسیع ژنومی(gwas) به نظر می رسد در این لوکوس پنج پلی مورفیسم با cad همراهی نشان می دهند. دوتا از این پلی مورفیسم ها rs1333049 و rs10757274 می باشند که در چندین مطالعه با cad همراهی نشان داده اند. متد: نمونه های خون 170 فرد مبتلا به cad و 100 فرد سالم به عنوان کنترل از بیمارستان های گلستان و آریای شهرستان اهواز جمع آوری شد. در این مطالعه همراهی پلی مورفیسم های rs1333049(c/g) و rs10757274(a/g) با cad بوسیله ی تکنیک tetra arms pcr مورد بررسی قرار گرفت. نتایج: پلی مورفیسم rs1333049: فراوانی ژنوتیپ های cc ، cg و gg پلی مورفیسم rs1333049 در بیماران به ترتیب 2/18%، 3/65% و 5/16% است و در افراد شاهد به ترتیب 25%، 67% و 8% می باشد. ژنوتیپ gg پلی مورفیسم rs1333049 در بیماران بیشتر از افراد کنترل مشاهده شد(or: 0.354, 95%ci= 0.138-0.912, p=0.032). پلی مورفیسم rs10757274: فراوانی ژنوتیپ های aa ، ag و gg پلی مورفیسم rs10757274 در بیماران به ترتیب 2/8%، 3/58% و 5/33% است و در افراد شاهد به ترتیب 35%، 63% و 2% می باشد. ژنوتیپ gg پلی مورفیسم rs10757274 در بیماران بیشتر از افراد کنترل مشاهده شد(or: 0.014, 95% ci: 0.003 -0.065, p value: 0.0001). بحث و نتیجه گیری: پلی مورفیسم rs1333049 همراهی ضعیفی با بیماری cad نشان می دهد. پلی مورفیسم rs10757274 بطور مشخصی با بیماری cad همراهی نشان می دهد. این واریانت ها ممکن است در تشخیص بیماران در معرض ابتلا به cad کمک کنند.

مقدمه: بیماری عروق کرونری قلب (cad) یک بیماری چند عاملی و هتروژنیک است که تحت تاثیر فاکتورهای ژنتیکی و محیطی متعددی قرار دارد. در این بیماری، تشکیل پلاک های آترواسکلروتیک در دیواره ی داخلی عروق کرونر، میزان خون رسانی به میوکارد را محدود می کند. cad و پیامد آن، سکته ی قلبی (mi)، مهم ترین علت مرگ و میر در سراسر جهان می باشند. اعتقاد بر این است که دراتیولوژی این بیماری، ژن ها و لوکوس های متعددی در گیر می باشند. مطالعات بر روی فاکتورهای ژنتیکی موثر در ایجاد cad بسیار اندک بوده است. احتمالا بیشترین مطالعات بر روی ژن ace و به ویژه بر روی پلی مورفیسم حذف/ اضافه (rs4340) در این ژن انجام گرفته است. هدف از این مطالعه، بررسی همراهی میان پلی مورفیسم حذف/ اضافه (rs4340) در ژن ace و بیماری عروق کرونری قلب می باشد. روش کار: نمونه های خون از بیمارستان های گلستان، آریا و امام خمینی شهرستان اهواز جمع آوری شد. در این مطالعه 231 فرد بیمار با 124 فرد سالم به عنوان گروه کنترل مقایسه شدند. برای تمام نمونه ها، پلی مورفیسم i/d در ژن ace توسط pcr مورد بررسی قرار گرفت و به دنبال آن، یک pcr ثانویه ی تاییدی و ویژه ی الل i بر روی تمام نمونه هایی که به صورت dd تعیین ژنوتیپ شده بودند، انجام گرفت. نتایج: در افراد بیمار فراوانی ژنوتیپ های dd و id بیش از ii بود و فراوانی الل d نسبت به i نیز بالاتر بود(59.7% در برابر 40.3%). فراوانی ژنوتیپ ها در بیماران به صورت ii=17.3%، id=45.9% و dd=36.8% و در افراد کنترل به صورت ii=25%، id=49.2% و dd=25.8% بود. در مقایسه با افراد کنترل، فراوانی ژنوتیپ dd در افراد بیمار به طور معناداری بیشتر بود. (or: 2.06, 95%ci= 1.11-3.83, p=0.023). نتیجه گیری: پلی مورفیسم rs4340 در ژن ace با بیماری cad همراهی نشان داد. این پلی مورفیسم احتمالا به عنوان یک فاکتور خطر برای cad عمل می کند.

مقدمه: cad و پیامد آن، سکته ی قلبی (mi)، مهم ترین علت مرگ و میر در سراسر جهان بخصوص کشورهای توسعه یافته می باشد. این بیماری حاصل میانکنش عوامل متعدد ژنتیکی و محیطی بوده و ژن ها و لوکوس های متعددی را درگیر می نماید. در این بیماری، تشکیل پلاک های آترواسکلروتیک در دیواره ی داخلی عروق کرونر، میزان خون رسانی به میوکارد را محدود می کند. یکی از ژنهای کاندید که در ارتباط با این بیماری پیشنهاد شده است، ژن mef2a می باشد. اگزون 11 این ژن بسیار پلی مورف بوده و مطالعات متعددی در ارتباط با پلی مورفیسم های این ناحیه انجام شده است. از جمله این پلی مورفیسم ها rs34851361 و rs325400 می باشد که در مطالعه ی حاضر به آن پرداخته شده است. روش کار: نمونه های خون از بیمارستان های گلستان و امام خمینی شهرستان اهواز جمع آوری شد. در این مطالعه 300 فرد بیمار با 150 فرد سالم به عنوان گروه کنترل مقایسه گردیدند. برای تمام نمونه ها، پلی مورفیسم های rs325400 و rs34851361 از ژن mef2a توسط روش pcr و سپس rflp مطالعه گردیدند. نتایج: در پلی مورفیسم rs34851361، در افراد بیمار فراوانی ژنوتیپ aa در مقایسه با ژنوتیپ ag و gg بیشتر بود و در افراد سالم این حالت معکوس می نمود. در پلی مورفیسم rs325400، فراوانی ژنوتیپ tt در افراد بیمار و فراوانی ژنوتیپ های tg و gg در افراد سالم بیشتر بود. نتایج محاسبات آماری برای دو پلی مورفیسم rs325400 و rs34851361 به ترتیب به صورت زیر می باشد: x2= 24.77 , df= 2 , p<0.001 x2= 3.59 , df= 2 , p=0.16 نتیجه گیری: پلی مورفیسم rs325400 از ژن mef2a در ارتباط با بیماری cad بوده و با آن همراهی خوبی نشان می دهد، اما پلی مورفیسم rs34581361، با این بیماری همراهی نمی دهد.

مطالعات پیوستگی و یافته های اپیدمیولوژیکی منجر به این پیشنهاد شده که برخی ژن های محتمل در اختلالات خلقی دوقطبی و اسکیزوفرنیا مشترک هستند. شواهدی برای پیوستگی های متعدد در هر دو بیماری برای کروموزوم 22 یافت شده است. یافته های مختلفی اشاره می کند که یک یا تعدادی از ژن های موجود در ناحیه 22q11.21 ممکن است درگیر در بیماری زایی هردو اختلال باشد. در مطالعه مورد شاهدی حاضر احتمال همراهی بین اختلالات خلقی دو قطبی و اسکیزوفرنیا با پلی مورفیسم(rs4680) rs165688 و rs165599 در جمعیت جنوب غرب ایران مورد بررسی قرار گرفت. طبق معیارهای dsm-iv-tr تعداد 100 فرد مبتلا به اختلال خلقی دو قطبی و 100 فرد مبتلا به اختلال اسکیزوفرنیا و با استفاده از پرسش نامه ghq نیز 127 فرد سالم به عنوان کنترل انتخاب شدند. نمونه ها از نظر جنسیت و قومیت همسان سازی شدند. فراوانی پلی مورفیسم ها با استفاده از روش pcr-rflp مورد بررسی قرار گرفتند. سپس داده ها با استفاده از آزمون های رگرسیون لجستیک و کای اسکوئر آنالیز شدند. مطابق با آنالیز داده ها ارتباط معنی داری بین پلی-مورفیسم rs165688 و اختلال خلقی دوقطبی مشاهده نشد در حالی که بین اینsnp و اختلال اسکیزوفرنیا ارتباط معنی داری مشاهده شد. در ارتباط با rs165599 مطابق با آنالیز داده ها ارتباط معنی داری بین این پلی مورفیسم و هر دو اختلال مشاهده شد.

بروز آترواسکلروزیس در شریانهای کرونری را بیماری شریان کرونری (coronery artery disease) می نامند cad .شایعترین بیماری قلبی است که با تجمع غیر طبیعی لیپید ، مواد چربی در جدار عروق مشخص می شود و باعث انسداد ، تنگی رگها و کاهش جریان خون به عضله میوکارد می گردد این تجمع مواد را آتروما یا پلاک می گویند. در کشورمان و دیگر نقاط دنیا سالانه تعداد زیادی ازافراد بدلیل این بیماری و پیامد ناشی از آن سکته قلبی جان خود را از دست می دهند. در مقیاس جهانی، پیش بینی شده که مرگ و میر بر اثر بیماری های قلب و عروق از 1/17 میلیون در سال به 4/23 میلیون در سال افزایش یابد. ژنnos3 می باشد. این ژن مسئول تولید نیتریک اکسید (no) ازl - آرژنین و اکسیژن می باشد. مطالعات انجام شده ? اثرات فیزیولوژیکی و پاتولوژیکی نیتریک اکسید روی سیستم عصبی، ریوی،ایمنی ، ماهیچه قلبی را نشان داده و مشخص شده که no در پروسه های هموستازی و مکانیسم های دفاع میزبان موثر است. تغییر در تولید یا افزایش آن منجر به حالت پاتولوژیکی گشته و باعث کاهش ضخامت انتیمال در آترواسکلروز و در نتیجه منجر به cad می گردید. روش کار: نمونه های خون از بیمارستان های گلستان و امام خمینی شهرستان اهواز جمع آوری شد. و پس از استخراج ژنوم? pcrو rflpانجام شد. نتایج ونتیجه گیری: آزمون مربع کای نشان می دهد که بین پلی مورفیسم g894t و vntr 4a/4b بابیماری cad ارتباط معنا داری مشاهده نشد((p > 0.05 vntr: x2= 059/5, df = 2, p = 08/0 rs1799983: x2= 746/0 , df = 2 , p = 685/0

سرطان کولورکتال (crc) سومین سرطان شایع در مردان و دومین سرطان شایع در زنان در سطح جهان می باشد. اگرچه شیوع crcدر ایران در مقایسه با کشورهای غربی کمتر است، ولی مطالعات اخیر نشاندهنده ی یک پیشرفت سریع در میزان crc در ایران می باشد. اغلب موارد سرطان کولورکتال تک گیر هستند. ژن سرکوبگر توموری apc یک پروتئن با عملکرد چندگانه است که به عنوان یک gatekeeper در مسیر انتقال پیام wnt عمل می کند. غیر فعال شدن آن در اثر وقوع متیلاسیون در جزایر cpg پروموتر این ژن در مراحل اولیه سرطان کولورکتال تک گیر مشاهده شده است. متیلاسیون جزایر cpg در ژن apc باعث خاموش شدن این ژن می شود که در نتیجه ی آن سرطان کولورکتال و سایر اختلالات می تواند رخ دهد. مواد و روش ها: در مطالعه ی حاضر، از بافت های توموری و سالم 35 فرد مبتلا به crc نمونه گیری به عمل آمد. سپس ژنوم مربوط به بافت های فوق تحت تیمار با بی سولفیت قرار گرفت. به منظور شناسایی نواحی متیله شده از روش توالی یابی مستقیم استفاده شد. داده های حاصل از تعیین توالی به کمک نرم افزار chromas انالیز گردید.. بحث و نتیجه گیری: در این مطالعه مجموعا 22 (85/62%) مورد متیلاسیون مشاهده شد و در 13 مورد دیگر هیچ متیلاسیونی دیده نشد. این میزان متیلاسیون در مقایسه با مطالعات گذشته در سایر کشورها و ایران، نسبتاً زیاد است.

مقدمه: بیماری شریان کرونری قلب (cad)، بیماری چند عاملی و هتروژنیک می باشد که در آن پلاک های آترواسکلروزیس در دیواره ی داخلی عروق کرونر تشکیل شده و میزان خون رسانی به میوکارد را محدود می کند. cad و پیامد آن سکته ی قلبی (mi)، مهم ترین علت مرگ و میر در سرتاسر جهان می باشد. اعتقاد بر این است که در اتیولوژی این بیماری، ژن ها و لوکوس های متعددی ازقبیل لوکوس 9p21 درگیر باشند. مطالعات متعددی در ارتباط با پلی مرفیسم های این ناحیه انجام شده است. از جمله ی این پلی مرفیسم ها rs1333040 و rs1004638 می باشند که با بیماری cad همراهی نشان داده اند. روش کار: نمونه های خون 200 فرد مبتلا به cad و 110 فرد سالم به عنوان کنترل از بیمارستان های گلستان و امام خمینی شهرستان اهواز جمع آوری شد. در این مطالعه همراهی پلی مرفیسم های rs1333040 (c/t) و rs1004638 (a/t) با cad به وسیله ی روش pcr و سپس rflp مورد بررسی قرار گرفت. نتایج: در پلی مرفیسم rs1333040، در افراد بیمار فراوانی ژنوتیپ ct در مقایسه با ژنوتیپ های cc و tt بیشتر بود و در افراد سالم این حالت معکوس می نمود. در پلی مرفیسم rs1004638 ژنوتیپ aa در افراد بیمار و فراوانی ژنوتیپ های at و tt در افراد سالم بیشتر بود. نتایج محاسبات آماری برای دو پلی مرفیسم rs1333040 و rs1004638 به ترتیب به صورت زیر می باشد: x2 = 0/27 , df = 2 , p = 0/88 x2 = 4/66 , df = 2 , p = 0/09 بحث و نتیجه گیری: همراهی پلی مرفیسم های rs1333040 و rs1004638 با بیماری cad مشاهده نشد.

بتاکاتنین یک مولکول کلیدی در مسیر پیام رسانی wnt و اتصالات چسبندگی سلول – سلول با واسطه کادهرین می باشد. این پروتئین نقش بسیار مهمی را در تشکیل محور های بدن، تکوین اندام ها و بافت ها ایفا می نماید. بسیاری از چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (snp ها) در ژن بتاکاتنین با برخی از بیماری ها بویژه سرطان ها همراهی نشان می دهند و شناسایی این snp ها یکی از مهمترین اهداف موجود در ژنتیک مدرن و مطالعات ژنومیک می باشد. در این مطالعه، توسط ابزار های کامپیوتری به تجزیه و تحلیل جامع اثر ساختاری و عملکردی snp های قرار گرفته در نواحی کد کننده، اینترونی، غیر ترجمه (utr) و پروموتر پرداختیم. در نواحی کد کننده، nssnp های تغییر دهنده اسید آمینه جایگاه های 32، 33، 34، 37، 41 و 45 دارای اثر تخریبی بر جایگاه های فسفریلاسیون، rs77624106 و rs200890083 دارای اثر عملکردی بر برهمکنش های پروتئین- پروتئین و rs113411271 و rs139085081 موثر بر ناپایداری پروتئین پیش بینی شدند. در ناحیه 5’utr، utrscan سه snp را در موتیف ires شناسایی نمود که احتمالا rs5743390 این موتیف را تخریب می نماید. توسط hsf، سه snp موثر برجایگاه های پیرایش و پنج snp ایجاد کننده جایگاه های پیرایش مخفی پیش بینی شدند. همچنین polymirts، دو snp را مخرب و دو snp را بوجود آورنده جایگاه های هدف mirna پیش بینی نمود. بر اساس این اطلاعات، ما snp های کاندیدا را برای مطالعات آتی بر روی جهش های بتاکاتنین پیشنهاد نمودیم.

مقدمه: سرطان کلورکتال یکی از شایعترین سرطان ها در سرتاسر جهان است. هفتاد و پنج درصد سرطان های کلورکتال تک گیر بوده و فاقد سابقه ی فامیلی می باشند. سه مسیر اصلی سرطان زایی در این سرطان ناپایداری کروموزومی، ناپایداری ریزماهواره ای و مسیر متیلاتور می باشند. مسیر ناپایداری کروموزومی در 85-80% سرطان های کلورکتال نقش دارد. در این مسیر، برخی از ژن های سرکوبگر تومور دچار تغییراتی می شوند. ژن apc از جمله ی مهمترین ژن-های سرکوبگر توموری است که در ناحیه ی 5q21 قرار گرفته و غیرفعال شدن آن در ابتدای مسیر سرطان زایی کلورکتال به وقوع می پیوندد. از دست رفتن هتروزیگوسیتی (loh)، یکی از مکانیسم های غیرفعال سازی ژن های سرکوبگر تومور است. هدف از این مطالعه تعیین میزان loh در ژن apc در بیماران مبتلا به سرطان کلورکتال در اهواز است. مواد و روش ها: بافت های توموری و نرمال 50 فرد مبتلا به سرطان کلورکتال تک گیر جمع آوری شد. در این مطالعه از یک مارکر ریزماهواره ای در نزدیکی ژن apc با نام d5s346 و یک مارکر rflp دورن اگزون 15 ژن استفاده گردید.. پس از استخراج dna، واکنش pcr برای هر دو مارکر انجام شد. محصولات pcr مارکر d5s346 جهت تفکیک بهتر روی ژل پلی اکریل آمید 10% برده شده و با استفاده از روش نیترات نقره رنگ آمیزی شدند. محصولات pcr مارکر اگزون 15 توسط آنزیم mspi مورد برش قرار گرفتند. نتایج: برای مارکر d5s346، مقایسه ی بافت سالم و توموری،loh را در 28% نمونه ها (14 مورد) مشخص ساخت. در بررسی مارکر rflp اگزون 15 تنها یک مورد loh شناسایی شد. به طور کلی میزان loh در مطالعه ی حاضر 30% می باشد. بحث و نتیجه گیری: میزان loh شناسایی شده در این مطالعه یا میزان گزارش شده ی جهانی(40-30%) هم خوانی داشته و به این ترتیب loh را به عنوان یکی از مکانیسم های غیرفعال کننده ی ژن apc در سرطان کلورکتال در نظر گرفت.

زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی fhیک اختلال اتوزومی غالب است. این بیماری به دلیل جهش دریکی از سه ژن ldlr، apob-100 وpcsk9 رخ می دهد. که در اکثر موارد شایع ترین علت ژنتیکیfh جهش های ژن مسئول ldlr می باشد که منجر به بالا رفتن سطح ldl کلسترول و بیماریهای زودرس عروق کرونری قلبی (chd) و آرترواسکلروزیس زودرس می گردد . هدف از این مطالعه بررسی جهش های احتمالی اگزون های ژن ldlr دریک خانواده ایرانی مبتلا به هایپرکلسترولمی فامیلی در استان خوزستان می باشد. مواد و روش ها: در این پژوهش مطالعه یک خانواده مبتلا به بیماری fh از طریق بررسی اگزون های ژن ldlr به روش pcr-sequencing مورد مطالعه واقع گردید. یافته ها: در این مطالعه پلی مورفیسم g>tدر اگزون شماره 1 و جهشg>a در اگزون 10 وپلی مورفیسم a>gبا rs:5927 در اگزون 15این ژن دراین خانواده شناسایی شد. بحث: شواهدی قوی مبنی بر پلی مورفیسم بودنg>t در اگزون شماره 1 موجود است ،که برای تایید پلی مورفیسم بودن یا پاتوژن بودن مطالعات بیشتری لازم است . نتیجه گیری: این پژوهش نقش جهش دراگزون 10 ژن گیرنده لیپوپروتئین بادانسیته پایین را در هایپرکلسترولمی فامیلی دراین خانواد به احتمال زیاد نشان داده است . واژه گان کلیدی: ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم ، هایپرکلسترولمی فامیلی، pcr-sequencing

به منظور مطالعه تنوع ژنتیکی لاک پشت نوک عقابی در کیش و قشم با استفاده از روش میکروستلایت تعداد 64 نمونه از ساحل این جزایر جمع آوری شد. سپس حدود 5-2 گرم از بافت داخلی لاک پشت جدا و در الکل اتیلیک خالص، 96 درصد فیکس گردید و برای انجام مطالعات ژنتیکی به آزمایشگاه بیوتکنولوژی دانشگاه علوم و فنون دریایی خرمشهر منتقل گردید. dna به روش فنل- کلروفرم استخراج و سپس کمیت و کیفیت dna تشخیص داده شد. واکنش زنجیره ای پلیمراز با استفاده از 5 جفت پرایمر میکروستلایت صورت گرفت. محصولات تکثیر شده pcr با استفاده از پلی اکریلامید و نیترات نقره رنگ آمیزی شد. نتایج بدست آمده نشان می دهد که از 5 جفت پرایمر میکروستلایتی بررسی شده هر 5 جفت پلی مورف بودند. میانگین تعداد الل مشاهده شده و موثر به ترتیب90/4 و 989/2 می باشد. میانگین هتروزیگوسیتی مشاهده شده و مورد انتظار به ترتیب 570/0 و 616/0 محاسبه شد. در بررسی تعادل هاردی _ واینبرگ تمامی لوکوسها خارج از تعادل بودند، و تنها در منطقه کیش در لوکوس cm3 وei8 در تعادل بودند. براساس تست amova مقدار fst (166/0) و میزان rst (634/0) مشاهده شد. در این بررسی با توجه به مقادیر بدست آمده از fst و rst, لاک پشت نوک عقابی درهر دو منطقه نمونه برداری شده در خلیج فارس ( کیش و قشم ) دارای دو جمعیت مجزاست. به نظر می رسد جمعیت لاک پشت کیش وضعیت بهتری نسبت به قشم داشته باشد. کاهش اختلاف ژنتیکی منجر به کاهش پتانسیل ژنتیکی و کاهش سازگاری با تغییرات محیطی است. بنابراین نظارت بر هر تغییر در ساختار ژنتیک جمعیت های این گونه ضروری است.