اندومتریوز بیماری مزمن و عود کننده ای است که با حضور وتکثیر غدد و استرومای اندومتری در خارج از حفره رحم مشخص می شود. نشانه های بیمار متغیر و شامل درد شدید لگنی، دیسمنوره شدید و ناباروری می باشند. میزان شیوع اندومتریوز در حدود 15-10% در بین زنان واقع در سنین باروری تخمین زده شده است. اگرچه هنوز پاتوفیزیولوژی و اتیولوژی این بیماری نامشخص می باشد، اما به طور کلی به عنوان پروسه ای با دلایل مختلف ژنتیکی، محیطی، ایمونولوژیکی، آنژیوژنیکی و اندوکرینی در نظر گرفته می شود. عوامل ژنتیکی در بروز اندومتریوز دخالت دارند اما در این زمینه ژن های مستعد کننده بسیاری ناشناخته باقی مانده اند. ژن cyp19 کد کننده آنزیم آروماتاز است.این آنزیم، یک مرحله کلیدی در متابولیسم استروئیدهای 19کربنه به استروژن را کاتالیز می نماید. یکی از پلی مورفیسم های این ژن که در تحقیقات مورد بررسی قرار گرفته است، پلی مورفیسم 4 نوکلئوتید تکرار متوالی(ttta)n در اینترون 5 آن می باشد. در بررسی های مختلف، ارتباط بین حضور آلل (ttta)12 در بیماران مبتلا به سرطان سینه و فعالیت بیش از اندازه آروماتاز گزارش گردیده است. در ضمن زنانی که آلل هایی با تکرارهای کمتر tttaرا حمل می کنند، سطح استروژن پایین تری دارند. هدف از این مطالعه ارزیابی نقش پلی مورفیسم (ttta) ژن cyp19، در ایجاد استعداد به اندومتریوز در زنان ایرانی می باشد. بدین منظور dna ژنومی از خون85 بیمار مبتلا به اندومتریوز و 100 فرد سالم به عنوان شاهد، استخراج گردید. سپس واکنش زنجیره ای پلی مرازpcr)) با کمک جفت پرایمرهای اختصاصی صورت گرفت. هفت آلل ttta که محدوده ی تکرار آنها بین 13-7 بار بود، در افراد بیمار و سالم مشخص گردید.آلل های طویل تر ttta(بیشتر از 10 تکرار) در افراد بیمار نسبت به افراد سالم حضور بیشتری داشتند 95% ci=1.59-3.70, or=2.43) و (p=0.001. شایع ترین آلل در گروه بیمار آلل a4 با 10 تکرار ودر گروه کنترل آلل a2 با 8 بار تکرار بود. بعلاوه نتایج نشان می دهند که آلل های طویل این ژن ارتباطی با بروز مراحل مختلف اندومتریوز ندارند. بطور کلی داده های ما پیشنهاد می کنند که حمل آلل های طویل تر ttta با تکرار بیشتر از 10 بار، در افزایش استعداد زنان شمال ایران به اندومتریوز موثر میباشد، اما این آلل ها با stage ها یا مراحل مختلف بیماری مرتبط نیستند.

بیشتر از 15 درصد زوج ها با مشکلات ناباروری مواجه هستند. ناباروری به عنوان ناتوانی زوج ها در باردار شدن بعد از یک سال مقاربت جنسی بدون پیشگیری تعریف می شود. ناباروری در زنان علل گوناگونی دارد. یکی از مهم ترین علت ها، شکست در لانه گزینی است. برای یک لانه گزینی موفق، چندین فاکتور باید وجود داشته باشد. این فاکتورها شامل هورمون های استروئیدی، فاکتورهای رشد و سیتوکین ها هستند. در میان سیتوکین ها فاکتور مهار کننده لوکمیا (lif) یکی از گزینه های مهم است. lif یک عضو پلئوتروپیک از خانواده اینترلوکین-6 است که دارای وزن مولکولی 67-36 کیلودالتون می باشد. هدف از این مطالعه، بررسی پلی مورفیسم val64met lif در ارتباط با نتیجه لقاح مصنوعی است. این مطالعه شامل 50 زن نابارور و 50 زن سالم است. dna ی ژنومی از لوکوسیت های محیطی خون استخراج شد. سپس ژنوتیپ آن ها توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز (as-pcr) تعیین شد. در نهایت، آنالیزهای آماری توسط نرم افزار medcalc انجام شد. فرکانس های مشاهده شده در ژنوتیپ های aa, ga, gg در زنان نابارور به ترتیب 26%، 74% و 0% و در افراد سالم به ترتیب 22%، 78% و 0% هستند. آنالیزهای آماری نشان دادند که هیچ تفاوتی بین دو گروه وجود ندارد (p>0.05). در واقع هیچ شواهدی ارتباط پلی مورفیسم val64met را در این جمعیت در ارتباط با ناباروری تایید نمی کند. بنابراین براساس این مطالعه ارتباط معنی داری میان پلی مورفیسم val64met با نتیجه لقاح مصنوعی در شمال ایران وجود ندارد.