نقص ناشنوایی به عنوان شایع ترین ناهنجاری حسی،1 نوزاد از هر 500 تولد را درگیر میکند. تخمین زده می شود حداقل 50% موارد ناشنوایی پیش زبانی در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد می شود که از این میان 30% آن به صورت سندرمی می باشد. ناشنوایی حسی-عصبی ارثی همراه با اسیدوز لوله های کلیوی دیستال در اثر جهش در زیر واحدهای b1 و a4 پمپ h+-atpase که توسط ژن های atp6v1b1(nm-001692) و atp6v0a4(nm-020632) کد می شوند، ایجاد می گردد. پمپ h+-atpase مسئول پایدار نگه داشتن همئوستازی اسید-باز در ارگانل های مختلف ازجمله سلول های جمع کننده ? کلیه و ساک اندولنفاتیک گوش داخلی می باشند. اسیدوز لوله های کلیوی دیستال با نقص در اسیدی سازی ادرار مشخص می گردد که این نقص باعث ایجاد نفروکلسینوزیز، نفرولیتیازیز، اسیدوز هایپرکلرمیک و ... می گردد. در این مطالعه 12 خانواده با ناشنوایی حسی-عصبی همراه با drta تایید شده، انتخاب شدند. پس از نمونه گیری و استخراج dna نمونه ها، واکنش زنجیره ای پلیمرازی برای تکثیر ماده ژنتیکی افراد انجام شد. تعیین توالی با روش sanger sequencing صورت گرفت و در نهایت آنالیز داده ها انجام شد. با بررسی مستقیم تعیین توالی یک جهش تغییر قالب در ژن atp6v1b1 در دو فرد مبتلای غیروابسته به دست آمد( p385fsx441). همچنین در سه خانواده غیر وابسته دیگر جهش بدمعنی(missense) p346r در ژن atp6v1b1 به دست آمد. تعیین توالی در یک خانواده یک تغییر نوکلئوتیدی جدید g>c منجر به جهش گزارش شده ی g78r را در ژن atp6v1b1 نشان داد. همچنین یک تغییر نوکلئوتیدی a>g در جایگاه splice site اگزون 7 در یک خانواده مشاهده شد.این تغییر نوکلئوتیدی تاکنون گزارش نشده است. مطالعه ما نشان می دهد که ژن atp6v1b1 شایع ترین ژن ایجادکننده ناشنوایی همراه با drta می باشد لذا توانستیم در بیش از نیمی از خانواده ها جهش در این ژن را شناسایی کنیم.

در یک مطالعه رترواسپکتیو که بر روی 45 کودک مبتلا به نفروکلسی نوز در بیمارستان حضرت علی اصغر (ع)انجام شد، اتیولوژی ، تظاهرات بالینی ، رشد ونمو و فانکشن کلیوی ارزیابی گردید.موارد مورد بررسی نشان دهنده 5/35درصد سنگ کلیه در بچه ها را نشان می داد.