طیف اختلال اوتیسم اختلال رشد عصبی است که شامل عدم توانایی در برقراری ارتباطات اجتماعی، الگوهای رفتاری غیر قابل انعطاف و رفتارهای تکرار شونده است. پروتئین shank3 جز پروتئین های داربستی سیناپسی است. پلی مورفیسم rs9616915 که به طور مستقیم بر عملکرد ژن shank3 در تنظیم ویرایش و آسیب ساختار پروتئین تاثیر می گذارد، در اگزون شماره 6،منجر به جایگزینی ایزولوسین با ترئونین می گردد.این پژوهش با هدف بررسی ارتباط پلی مورفیسم rs9616915ژنshank3 با ابتلای به اوتیسم انجام گرفت. نمونه ها از 90 فرد مبتلا به اوتیسم و 100 فرد سالم جمع آوری و با استفاده از تکنیک pcr-rflp ارزیابی گردید. اطلاعات حاصل از مطالعه این جمعیت نشان داد که پلی مورفیسم rs9616915 ژن shank3 با افزایش خطر ابتلای به اوتیسم در ارتباط است.

طیف اختلالات اوتیسمی (asd) ناهنجاری های تکوینی عصبی هستند که به طور معمول در 3 سال اول زندگی فرد تشخیص داده می شوند و با مشکلاتی در ارتباطات کلامی و غیرکلامی ، اختلال در برهمکنش های اجتماعی و رفتارهای تکراری شناخته می شوند. اوتیسم یک اختلال تکوینی سیستم عصبی است که فاکتورهای ژنتیکی مهمی در آن دخیل هستند. ژن نوروپیلین 2(nrp2) روی کروموزوم 2q34 واقع شده و به نظر می رسد که در اوتیسم نقش دارد. nrp2 در هدایت آکسونی و کنترل مهاجرت نورون ها در سیستم عصبی مرکزی نقش دارد. نشان داده شده است که nrp2 می تواند برای مهاجرت نورون ها در مسیر درست نقش داشته باشد. ما ارتباط بین پلی مورفیسم ژن nrp2 و اوتیسم را با استفاده از 120 نمونه از کودکان ایرانی (50 نمونه ی بیمار و 70 نمونه ی شاهد) مورد آزمایش قرار دادیم. snpها توسط تکنیک pcr-rflp مشخص شدند.

اوتیسم یک زیر گروه از اختلالات طیف اوتیسم است که به عنوان یک اختلال عصبی طبقه بندی شده و در سه سال اول زندگی رخ می دهد. علت اوتیسم تا حد زیادی ناشناخته است اما اعتقاد بر این است که ممکن است عوامل محیطی و ژنتیکی مسئول این بیماری باشد. مطالعات اخیر نشان داده است که ژن های دخیل در مسیر فولات/ هوموسیستئین ممکن است از عوامل خطر برای کودکان مبتلا به اوتیسم باشد. یکی از ژن های مهم در اوتیسم، ژن mthfr است. mthfr یک آنزیم ضروری برای بیوسنتز dna و پردازش اپی ژنتیک از متیلاسیون dna است و نشان داده شده است که پلی مورفیسم های این ژن به عنوان عوامل خطر در اختلالات عصبی می باشند. هدف از این مطالعه بررسی تاثیر پلی مورفیسم ژن mthfr و اوتیسم در شمال ایران بود.

اوتیسم زیر گروهی از اختلالات طیف اوتیسمی است که جز اختلالات رشدی - عصبی دسته بندی شده و قبل از سه سالگی رخ می دهد. شیوع اوتیسم در کودکان، به خصوص در پسرها بیشتر است. با اینکه علت اوتیسم ناشناخته است، اما توسط فاکتور های محیطی و ژنتیکی تحت تاثیر قرار می گیرد. مطالعات اخیر نشان داده است که، ژن های دخیل در مسیر متابولیسم فولات ممکن است نقش مهمی را در اوتیسم داشته باشند. این ژن ها شامل متیلن تترا هیدرو فولات (mthfr) متیونین سنتاز (mtr) و متیونین سنتاز ردوکتاز (mtrr) می باشند. mtrr آنزیمی است که در متابولیسم فولات نقش کلیدی را بازی می کند و اختلالات عصبی از جمله اوتیسم را شامل می شود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن mtrr و اوتیسم در جمعیت شمال ایران می باشد.