ناهنجاریهای مادرزادی، در زمان لقاح یا طی دوران تکامل داخل رحمی رخ داده و هنگام تولد ظاهر می شود. ناهنجاریهای مادرزادی یک علت شایع ناتوانی بچه ها در درازمدت می باشند و در قرن حاضر بخش مهمی از مسایل پزشکی را به خود اختصاص داده اند. تقریبا 20 درصد مرگ و میر کودکان زیر یکسال مربوط به ناهنجاری های مادرزادی در بدو تولد است. این پژوهش یک مطالعه تجربی مورد شاهدی است که با توجه به عوامل خطر مرتبط با ناهنجاریهای مادرزادی در کودکان تحت پوشش مراکز بهداشتی درمانی شهرستان بیرجند طی سالهای 90-86 طراحی و ارزشیابی گردیده است. در مرحله اول این مطالعه نمونه مورد مطالعه و جامعه پژوهش یکسان بود، بنابراین نمونه گیری از نوع سرشماری انجام شد. براین اساس علل ناهنجاریهای مادرزادی متولدین سالهای 90-86 که تحت پوشش مراکز بهداشتی درمانی شهرستان بیرجند می باشند ،مورد بررسی قرار گرفتند. بر اساس عوامل خطر مرتبط در ناهنجاری مادرزادی بسته آموزشی طراحی گردید و میزان آگاهی مادران در دو گروه مورد وشاهد وتاثیر آموزش بسته آموزشی بر گروه مورد بررسی گردید.اطلاعات پس از جمع آوری در نرم افزار آماری spss18 وارد و سپس با استفاده از آزمون های آماری توصیفی و تحلیلی کای اسکوئر ، فیشر ورگرسیون مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. یافته های پژوهش نشان داد که 11% مادران دارای کودک ناهنجار در جلسات آموزش گروهی پیشگیری از ناهنجاری مراکز بهداشتی درمانی شرکت کرده بودند. در بررسی میزان آگاهی در گروه مورد ، میانگین میزان آگاهی قبل از مداخله 17/8 بود که به 8/15 دربعد از مداخله افزایش یافت و در گروه شاهد ،میانگین میزان آگاهی قبل از مداخله بود 22/8 که تغییر چندانی نکرد وبه 15/9 رسید. این یافته بیانگر تاثیر مداخله آموزشی انجام شده بر میزان آگاهی مادران در زمینه پیشگیری از ناهنجاریهای مادرزادی می باشد. با توجه به نتایج بدست آمده لزوم وضرورت آموزش پیشگیری از ناهنجاری مادرزادی ومعرفی مراکز مشاوره ژنتیک در سطح جامعه پیشنهاد می گردند.