فنیل کتو نوری ‏‎pku‎‏ شایعترین اختلال، مادرزادی متابولیسم اسید آمینه می باشد و موجب اختلال یا حذف عمل آنزیم کبدی فنیل آلامین هیدروکسیندر می شود، این اختلال اتوزمال مغلوب یک شیوع 1 در 000/10 تولد در سفید پوستان دارد. این اختلال باعث آسیب نفری بعد از تولد و عقب ماندگی شدید ذهنی کودکان درمان نشده می شود. ژن ‏‎pah‎‏ در سال 1985 کلون شده، این ژن روی کروبوزوم ‏‎12q 22-q24.1‎‏ واقع بوده و دارای 13 اگزون است که روی حدود 90 کیلو باز از ‏‎dna‎‏ ژنولی پخش شده اند. تا این زمان بیش از 400 جهش مختلف شناسایی شده است. شایع ترین محل این موتاسیون ترکیه با فراوانی حدود 40 درصد می باشد. در این تحقیق فراوانی جهش مذکور در 60 کورموزوم متعلق به 30 بیمار ایرانی غیر وابسته با روش واکنش زنجیره ای پلی در از ‏‎pcr‎‏ محدودگر مورد بررسی قرار گرفت. فراوانی ژن مذکور 33 درصد بدست آمد که فراوانی آن نزدیک به فراوانی این جهش در ترکیه است.