تعیین توزیع فراوانی سن مادر در هنگام تولد کودک مبتلا، توزیع فراوانی نوع ازدواج و ضریب هم خونی والدین کودکان مبتلا و همچنین توزیع فراوانی نوع کاریوتایپ در موارد کاریوتایپ شده، شیوع علائم بالینی افراد مبتلا نیز از اهداف دیگر مطالعه بود. مواد و روش: این مطالعه بر روی 103 بیمار مبتلا به سندرم داون تحت پوشش ادارات بهزیستی شهرستانهای یزد (53 مورد9 و شهرستانهای مهریز و اردکان و میبد (50 مورد) در مرداد ماه 1380 با روش توصیفی مقطعی و با مراجعه به محل سکونت بیمار و تکمیل اطلاعات مورد نیاز در پرسشنامه انجام گردید. نتایج: از 103 مورد بیمار مورد بررسی 53 مورد متولد شهرستان یزد و 50 مورد دیگر متولد شهرستانهای دیگر استان (مهریز و اردکان و میبد) بودند. متوسط سن بررسی در شهر یزد (22/7+-43/26) از میانگین آن در جوامع غربی (4/34) بطور معنی داری کمتر است. اما میانگین سن مادر در هنگام تولد کودک مبتلا در شهرستانهای دیگر استان 96/34 بود که میانگین ذکر شده در جوامع غربی مطابقت دارد. متوسط سن حاملگی در دو جامعه یزد و شهرستانهای دیگر مورد مطالعه، مشخص نیست اما از آنجا که دو جامعه فوق از نظر فرهنگی و وضعیت اقتصادی و اجتماعی مطابقت دارند. نمی توان پائین بودن سن مادران کودکان مبتلا به داون را به پائین بودن سن حاملگی در شهرستان یزد نسبت داد. یکی از دلائل پائین بودن سن حاملگی مادران کودکان مبتلا شیوع غیر طبیعی ترانس لوکاسیون رابرت سونین می باشد که نیازمند کاریوتایپ تمامی بیماران می باشد. در صورتیکه کاریوتایپ کودک داون، ترانسلوکاسیون باشد کاریوتایپ والدین الزامی است. چرا که اگر یکی از والدین ترانسلوکاسیون رابرت سونی باشد ارزیابی جنین در حاملگی بعدی الزامی است.