نام پژوهشگر: حسین رضا دهقان
حسین رضا دهقان حمید راهی
سطح هموگلوبین f, a2 در والدین بیماران تالاسمی ماژور (وابسته به تزریق خون)تالاسمی دسته ای، هتروژن، از آنمی های همولتیک ارثی هستند که وجه مشترک تمام آنها کاهش در میزان سنتز یک یا بیش از یکی از زنجیره های پلی پپتیدی بوده و براساس نوع زنجیره ای که دچار نقص شده است تقسیم بندی می شوند. از آنجا که فرم هموزیگوت بیماری توام با عوارض جسمی - روحی برای بیمار و معضلات اقتصادی فراوان است تشخیص ناقلین قبل از ازدواج در جهت کاهش تولد افراد هموزیگوت از اهمیت ویژه ای برخوردار است. رسیدن به تشخیص نهایی در آن دسته از بیمارانی که مبتلا به آنمی میکروستیک بوده و به احتمال قوی تالاسمی مینور هستند از افراد مشابه که مبتلا به تالاسمی مینور نیستند از طریق اندازه گیری هموگلوبین a2, f با در دسترس بودن بازه مرجع قابل اعتماد، امکان پذیر است، هر چند که بازه های مرجع در هر جمعیت با خطر ابتلا بالا، می تواند تحت تاثیر عواملی نظیر روش انجام آزمایش، موقعیت جغرافیایی و واریانهای مختلف هموگلوبین و خصوصیات ژنتیکی افراد، متفاوت باشد. نتایج بدست آمده از بیماران شامل موارد زیر است:هموگلوبین 91/4 -%93/5)a1 با روش الکتروفورز ) و هموگلوبین 5/3-%7/1)a2 با روش الکتروفورز ) و (2/6% - 9/4 با روش ستون) و هموگلوبین 0/6-2/2)f با روش الکتروفورز) و (1/4% - 1 با روش دناتوره کردن)اگرچه هیچ نوع همپوشانی (overlap) بین سطوح بدست آمده هموگلوبین a2 در این گروه خاص با سطوح آن در افراد نرمال دیده نشد اما ممکن است چنین همپوشانی بین این افراد و افراد مبتلا به تالاسمی intermedia وجود داشته باشد.