در بررسی پرونده های بیماران مشخص شد که در حدود 78 درصد آنان در هفته اول پس از تولد و 22 درصد در هفته سوم پس از تولد مراجعه نموده اند. جنس مبتلایان در 78/4 درصد موارد مذکر و در 21/6 درصد موارد مونث بود. والدین 21/4 درصد از مبتلایان دارای نسبت خویشاوندی و 78/6 درصد هیچگونه رابطه خویشاوندی با یکدیگر نداشتند. از نظر آنومالی همراه، فقط 7/14 درصد مبتلایان (یک مورد از چهارده مورد) آنومالی دیگری داشته اند. از نظر تظاهرات بالینی که بیماران، بیماری را با آن علائم بروز داده اند: 78/4 درصد بیماران استفراغ را به عنوان یک علامت بیماری بروز داده اند. 100 درصد بیماران اتساع شکم را به عنوان یک علامت بیماری بروز داده اند. عدم دفع مکونیوم در 78/6 درصد از بیماران به عنوان یک علامت بروز یافته بود. علائم sepsis نیز در 21/4 درصد از بیماران ظاهر شده بود. همچنین باریم انما به عنوان یک اقدام تشخیصی در 35/7 درصد از بیماران انجام شد (5 مورد از 14 مورد) که در 60 درصد آنها (3 مورد) مثبت و 40 درصد (2 مورد) منفی گزارش شد.