چکیده دراین بررسی گذشته نگر چند مورد بیمار مبتلا به آنمی فانکونی که درسالهای 1357 تا 1369 در بخش کودکان بیمارستان لقمان بستری بوده اندانتخاب شده و انواع تظاهرات بالینی سابقه فامیلی، علایم آزمایشگاهی سیر بالینی و درمان آنها مقایسه شده است و درپایان آخرین اطلاعاتی که در زمینه تشخیص و درمان این بیماری وجود دارد ذکر گردیده است حدود 6 مورد بیمار که پرونده و آزمایشات نسبتا" کاملی داشته اند دراین مطالعه گنجانده شده است که 5 مورد از آنها دختر و یک مورد پسر بوده است سن شایع بروز بیماری 7 -14 سالگی و فاصله زمانی از بروز علائم تا تشخیص 1-2 سال بوده است . سابقه فامیلی در دومورد که این دومورد با هم خواهر بودند مثبت بود.شایعترین تظاهر بیماری علائم ناشی از کم خونی بصورت رنگ پریدگی طپش قلب بی حالی بی اشتهایی بوده است . علایم دیگر کبودی پوست ناشی از خونریزیهای زیرجلدی - عفونتهای مکرر بوده است .در بررسی این بیماران از 6 مورد بیمار مالفورماسیون های اسکلتی در 3 مورد وجود داشته - قد کوتاه - هیپرپیگمانتاسیون ژنرالیزه میکروسفالی در تمام بیماران وجود داشته لکه های کافه اوله روی پوست در دو مورد از بیماران میکروفتالمی در 2 بیمار - مالفورماسیون قلبی در 3 مورد - هیپوپلازی کلیه در یک مورد وجود داشته است . از نظر آزمایشگاهی پان سیتوپنی در تمام بیماران وجود داشته آنمی بیماران همه از نوع ماکروسیتیک بوده هموگلوبین بیماران بطور متوسط بین 4-8 گرم در دسی لیتر بوده و باوجود لکوپنی شدید در تمام موارد لنفوسیتوز نسبی وجود داشته است هموگلوبین جنینی در دو مورد اندازه گیری شده که بالا بوده است .شمارش رتیکولوسیت در 2 بیمار بالا بوده است . درمان کلیه بیماران با آندوژن و کورتن انجام شده است .2 مورد از بیماران فوت کرده اند که هردو با هم خواهر بودند .

چکیده ندارد.