مقدمه : بیماری آلزایمر یک اختلال مولتی فاکتوریال بوده و شایع ترین عامل دمانس در جهان می باشد.بنابراین قویترین فاکتور خطر برای ابتلا به بیماری آلزایمر رسیدن به سن پیری می باشد.تغییرات وابسته به سن در سیستم های خاص تنظیم کننده ca+2 در سلول های مغزی گزارش شده است و مطالعات مختلف نشان می دهد که بیان ژنی یک سری از سیستم های کنترل کننده ca+2 در طول فرایند پیری دچار اختلال می شود. مشخص شده است که پروتئین کد شده توسط ژن calhm1 ، همو پلیمریزه شده و غلظت ca+2 سیتوزولی را کنترل می کند و بیان calhm1 به طور قابل ملاحظه ای تجمع a? خارج سلولی را کاهش می دهد.بنابراین پلی مورفیسم های تک نوکلئو تیدی calhm1 می توانند با ریسک ابتلا به بیماری آلزایمر ارتباط داشته باشند. پس پلی مورفیسم p86l موجب از دست رفتن بخشی از عملکرد calhm1 شده و با مداخله در کنترل نفوذ پذیری ca+2 ، غلظت ca+2 سیتوزولی و متابولیسم app ، تجمع a? را افزایش می دهد. روش کار : در این مطالعه پلی مورفیسم p86l در ژن calhm1 در 140 بیمار و 140 کنترل سالم مورد بررسی قرار گرفتند. فراوانی این واریاسیون با استفاده از تکنیک pcr-rflp و الکتروفورز ژل پلی آکریلامید تعیین شد . یافته ها : بعد از انجام آنالیز آماری مشخص گردید که الل موتان در دو گروه بیمار و سالم نزدیک به معنادار بوده و فراوانی ژنوتیپ هتروزیگوت مورد مطالعه در بین افراد دو گروه دارای تفاوت معنادار می باشد. ( p > 0.05 ) همچنین بررسی اثر متقابل پلی مورفیسم مورد مطالعه با الل 4? در ژن apo e ، هیچ تفاوت معناداری بین افراد بیمار و کنترل نشان ندا د. نتیجه گیری : بر اساس این یافته ها ، نتیجه گیری می شود که این واریاسیون می تواند در ریسک ابتلا به بیماری آلزایمر تک گیر در جمعیت ایرانی نقش داشته باشد. واژه های کلیدی : آلزایمر ، پلی مورفیسم تک نوکلئو تیدی ، ژن calhm1

از آنجا که تالاسمییکی از بیماری هایخونی تک ژنی است که در نقاط مختلف جهان از جمله ایران به دلایل مختلف به ویژه مهاجرت وازدواج های خویشاوندیشایع است هدف از بررسی همزمان 5 مارکر ژنتیکی شناخته شده که در تغییر شدت فنوتیپ بیماران بتا تالاسمی دخیل هستند این بود که ما بتوانیم با این پژوهش نوع بتا تالاسمی بیماران مبتلا را تشخیص دهیم .تا کنون نوع بتاتالاسمی تنها بر اساس پارامترهای کلینیکی و نظر پزشک معالج تشخیص داد شده است و ما می خواهیم با کمک مارکر های ژنتیکی چنین تشخیصی را انجام دهیم.در صورتی که ما بتوانیم نوع بتا تالاسمی بیماران را در بدو تولد و یا قبل از ان(در دوران جنینی ) به درستی تشخیص دهیم خواهیم توانست اقدامات بعدی را در راستای درمان یا بهبود فنوتیپ این بیماران به طور مطلوب تری انجام دهیم و باعث پیشبرد مشاوره ژنتیک گردیم. بدین منظورگروهی شامل 306 بیمار مبتلا به بتا تالاسمی برای 5 مارکر ژنتیکی اعم از موتاسیون های ژن بتاگلوبین،وراثت همزمان آلفاگلوبین و پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدیbcl11a ،xmni،hbs1l-mybمورد بررسی قرار گرفتند.در مطالعات قبلی که در فرانسه و برروی 106 بیمار بتاتالاسمی برای این 5 مارکر صورت پذیرفته بود توانسته بودند نوغ بتاتالاسمی اینترمدیا و ماژور را تا 83% پیش بینی کنند در این مطالعه بیماران بر اساس سن اولین تزریق خون به دو دسته اینترمدیا و ماژور تقسیم بندی شدند(ماژور=8 تزریق خون منظم قبل از 4 سالگی ).برای انالیز داده ها از روش multivariate analysisاستفاده شد وبرای پیش بینی نوع بتاتالاسمی از یکسیستم اسکورینگ ساده استفاده شد. ما نوع بتاتالاسمی را در سه حالت مختلف ارزیابی کردیم تا ببینیم آیا نقص در مطالعه قبلی به دلیل تعریف مبهم از بتاتالاسمی اینترمدیا و ماژور است یا نه به دلایل دیگری است.که در حالتی که تنها بیماران بتا تالاسمی ماژور شدید واینترمدیا خفیف در نظر گرفته شدند6/77%،با استفاده از پارامترهای کلینیکی5/75%و با استفاده از سن اولین تزریق خون 68%نوع بتا تالاسمی تشخیص داده شد.

در این پایان نامه تاثیر پارامترهای هوا واقلیم بر بیماری تب مالت مورد بررسی قرار می گیرد.