کمبود آنزیم گلوکز ? فسفات دهیدروژناز یکی از بیماری های متابولیکی رایج در انسان می باشد. تقریبا نزدیک به ??? میلیون نفر در سرتاسر جهان به این عارضه مبتلا هستند. ژن g6pd دارای الگوی وراثت وابسته به x مغلوب می باشد. این ژن یک آنزیم خانه نگه دار را کد میکند که برای بقاء سلولها ضروری می باشد. آنزیم g6pd در تمام بافتهای بدن بیان می شود و اولین مرحله از چرخه پنتوز فسفات را کاتالیز می کند. عوارض بالینی عمده این نقص عبارتند از آنمی مزمن همولیتیک غیراسفروسیتیک ، آنمی همولیتیک حاد، یرقان نوزادی و یرقان وابسته به عفونت یا مصرف باقلا و برخی داروها و مواد شییمیایی اکسیداتیو. یکی از واریانت های شایع آن نوع مدیترانه ای g6pdd می باشد که معمولا همراه فاویسم دیده می شود. g6pdd مدیترانه ای در اثر یک جابجائی نوکلئوتیدی c>t در موقعیت نوکلئوتیدی ??? (اگزون 6) ایجاد شده که به دنبال آن اسید امینه سرین با فنیل آلانین جایگزین می شود. گزارش شده است که اکثر افراد مبتلا به g6pd مدیترانه ای همچنین دارای یک جابجایی خاموشc>t (بدون جابجایی آمینو اسید)در نوکلئوتید موقعیت 1311 (اگزون 11) می باشند. در این مطالعه تعداد 1065 نمونه تصادفی از افراد مذکر اهدا کننده خون به سازمان انتقال خون اهواز مورد بررسی قرار گرفت. افراد مبتلا به نقص آنزیم g6pd به کمک روش لکه فلورسانت غربالگری شدند و 105 نمونه مذکر از 1065 نمونه به عنوان موتاسیون مدیترانه ای شناخته شدند. نوع مدیترانه ای آنزیم g6pd مشاهده گردید (8/92%) علاوه بر آن ?1 نمونه از70 نمونه مذکر گروه کنترل این پلی مورفیسم را نشان دادند(7/15%). آنالیز آماری رابطه همراهی معنی داری را بین پلی مورفیسم c1311t و g6pdd نوع مدیترانه ای نشان داده است (001/0p<).