افزایش شیوع سالانه کلی دیابت شیرین تیپ 1 از حدود 16 در 100000 مورد در سال 1990 به 3/24 در 100000 مورد تا اکنون می باشد و احتمالا همچنان افزایش خواهد یافت. ویتامین d یک تعدیل کننده سیستم ایمنی است که عمل خود را از طریق رسپتور ویتامین d (vdr) انجام می دهد. ژن vdr یک ژن کاندید برای استعداد ابتلا به نقایص خودایمنی است. t1dm یک بیماری خودایمنی است که با تخریب سلولهای β پانکراس تولید کننده انسولین شناخته می شود.پلی مورفیسم های ژن vdr ممکن است با t1dm مرتبط باشند که البته نتایج متفاوتی در گروه های نژادی مختلف گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط میان پلی مورفیسم های معمول ژن vdr با استعداد ژنتیکی به دیابت تیپ 1 و ارتباط آن با برخی عوارض دیابتی شامل رتینوپاتی، فشار خون، نفروپاتی و دیس لیپیدمی و همچنین سابقه خانوادگی در جمعیت شمال غرب کشور می باشد. در این مطالعه 58 بیمار مبتلا به t1dm و 56 فرد کنترل (سالم) که اطلاعات کلینیکی مورد نیاز از آنها جمع آوری شد، شرکت دارند. dna از خون محیطی این افراد استخراج شد و پلی مورفیسم های bsm i, fok i, apa i, taq i بوسیله تکنیک pcr - rflp بررسی شد. متوسط سن بیماران 42/8± 10/23 و متوسط سن شروع دیابت 7/98 ±17/1 و متوسط سن افراد کنترل 11/07± 25/14 سال بود.هیچیک از ژنوتیپها ارتباط معنی داری با استعداد ابتلا به t1dm در مقایسه گروه های بیمار و سالم نشان نداد. از عوارض دیابتی مورد بررسی ارتباط نفروپاتی مثبت با ژنوتیپ bb و نفروپاتی منفی با ژنوتیپ bb از پلی مورفیسم bsm i مشاهده شد (039/ 0 =p).بنابراین در مطالعه ما پلی مورفیسم های ژن vdr نمونه های بررسی شده جمعیت شمال غرب کشور با t1dm مرتبط نبودند و تنها ارتباط نفروپاتی با bb از پلی مورفیسم bsm i مشاهده شد.

سرطان سلول های سنگفرشی مری (escc ) دومین سرطان شایع در ایران می باشد. بیش از 80% سرطان های مری در کشورهای در حال توسعه رخ می دهد و اکثریت قریب به اتفاق آنان از نوع کارسینومای سلول های سنگفرشی هستند. مشخصه سرطان مری تنوع جغرافیایی قابل توجه در بروز آن می باشد که از 3 در هر 105 فرد در سال در سفید پوستان ایالات متحده به بیشتر از 100 در هر 105 فرد در سال در برخی مناطق چین می رسد. یکی از مناطق پر خطر مهم که کمربند سرطان مری آسیای مرکزی نامیده می شود از کناره دریای خزر در آسیای مرکزی تا شمال چین امتداد می یابد. شمال شرقی ایران نیز در این منطقه قرار می گیرد. به طور کلی پیش آگهی سرطان مری بسیار ضعیف است، زیرا بسیاری از بیماران با بیماری پیشرفته تشخیص داده می شوند. میزان بقا 5 ساله (5ysr) آن 25 تا 30 درصد و حتی در برخی مطالعات کمتر از 10% گزارش شده است. این بیماری اگر در مراحل اولیه تشخیص داده شود، درمان آن امکان پذیر است و شانس بقای بیمار بسیار بالا می رود. اغلب علایم بالینی این بیماری در مراحل نهایی بروز می کند که به علت پیشرفت تومور، امکان درمان زودهنگام و شانس بقای بیماری با جراحی بسیار کاهش یافته است. لذا شناسایی مارکرهای مولکولی جدیدی که در تشخیص این سرطان سودمند باشد مورد نیاز است تا از این طریق امکان درمان زودهنگام و شانس بقای بیماری افزایش پیدا کند. ژن cd44 یک مولکول بین غشایی است که دارای سه دومین ( خارج سلولی ، بین غشایی و داخل سلولی) می باشد که با توجه به این ساختار باعث ایجاد ویژگی های مختلف تومور در سرطان های مختلف شده است . در این مطالعه بیان mrna ژن cd44 و واریانت های آن در بیماران مبتلا به escc بررسی گردید. مواد و روش ها: در مجموع تعداد 50 بیمار مبتلا به escc جمع آوری گردید.rna تام از تومور تازه و بافت نرمال این بیماران استخراج گردید. سطح بیان cd44 و واریانت های آن در بافت های توموری و نرمال بیماران مبتلا به escc با استفاده از real-time pcr مطالعه شد. نتایج آنالیز آماری با پارامتر های کلینیکی نظیر سن, درجه تمایز یافتگی, تعداد گره لنفاوی و اندازه تومور در ارتباط است.نتایج :در پژوهش انجام شده بر روی نمونه های توموری و نرمال مری، افزایش معنی دار بیان هر سه ژن در نمونه های توموری مری مشاهده گردید ، بطوریکه این افزایش بیان ارتباط معنی داری بین cd44v6 با متاستاز ، درگیری گره های لنفی و مرحله تومور نشان داد و همین ارتباط بین cd44v3 با متاستاز دیده شد. این نتایج بیانگر اهمیت این پروتئین (cd44)وایزوفرم های آن در پیشرفت سرطان مری می باشد و می توان از آن به عنوان مارکر احتمالی متاستاز در سرطان مری نیز یاد کرد.

سرطان مری در ایران، به خصوص در مناطق شمال ایران دارای شیوع بالایی است. از سوی دیگر، شناسایی این بیماری، که اغلب بعد از متاستاز تومور به سایر اندام ها صورت می گیرد، سبب شده تا بیماران مبتلا، بعد از تشخیص بیماری مدت زمان کمی زنده بمانند و میزان بقای این سرطان پایین است. این عوامل اهمیت سرطان مری، به منظور پیدا کردن راه های تشخیص زود هنگام و درمان های موثرتر را آشکار می سازند. لذا با توجه به لزوم مطالعه هر چه بیشتر بر روی این سرطان، ما در این رساله دخالت یا عدم دخالت دو ژن درگیر در یکی از مسیرهای مهم در تومورزایی را در مبتلایان به سرطان مری، بررسی نمودیم. یکی از موضوعاتی که جدیدا در مبحث تومورزایی سلول های سرطانی مورد توجه قرار گرفت، حضور و نقش مسیرهای متعدد پیام رسانی سلولی نظیر مسیر پیام رسانی پروتئین های مورفوژنتیک استخوانی (bmp; bone morphogenetic proteins)، است. از آن جایی که دخالت مسیر پیام رسانی bmp در سرطان های مختلف نظیر سرطان پروستات، پستان، ریه، کولون، معده و همچنین سرطان سلول های سنگفرشی مری قبلا بررسی و مشخص شده، در این تحقیق دو ژن sizn1 و dido1، که ژن های درگیر در مسیر پیام رسانی bmp هستند، به لحاظ مقایسه میزان بیان در سلول های توموری نسبت به سلول های نرمال، به صورت نیمه کمی توسط تکنیک real-time pcr، مورد ارزیابی قرار گرفت. برای این منظور نمونه های بافت تازه نرمال و توموری 40 بیمار مبتلا به سرطان مری از بیمارستان های امید، امام رضا و قائم (مشهد، ایران) جمع آوری شدند. پس از استخراج rna و تیمار rna با آنزیم تجزیه کننده dna، سنتز cdna، واکنش real-time pcr انجام شد. آنالیز داده ها نشان داد مسیر پیام رسانی bmp در سرطان سلول های سنگفرشی مری، فعال است. ژن sizn1 به عنوان کواکتیواتور مسیر پیام رسانی bmp، با ژن dido1 به عنوان ژن هدف پایین دست این مسیر، با هم در ارتباط هستند. میزان بیان هر دو ژن در سلول های توموری نسبت به سلول های نرمال، دارای افزایش بیان قابل توجهی است. میزان بیان هر دو ژن با یکی از فاکتورهای کلینیکوپاتولوژِیکی مهم در روند تومورزایی، یعنی با تهاجم و متاستاز توموری در ارتباط مستقیم است. بنابراین، با توجه به این نتایج، امید است با بررسی های بیشتر و دقیق تر بر روی این ژن ها و دیگر ژن های مسیر bmp، بتوان یک مارکر مولکولی مناسب به جهت تشخیص زود هنگام یا درمان موثرتر برای سرطان مری یا یک عامل مطلوب برای ژن تراپی را معرفی نمود.

rna های غیرکدکننده شامل rna های غیرکدکننده ی بلند (long non-coding rnas) و micrornas در سال های اخیر در سرطان زایی بسیار مورد توجه قرار گرفته است. رونوشت های lncrnas از طریق دخالت در فرآیند هایی چون تنظیم پرتوانی سلول ها? تنظیم پیرایش های متناوب و سایر فرآیندهای مهم زیستی? در تنظیم پیچیدگی موجودات درگیر می باشند.احتمالا بیان lincrna-ror و واریانت های b21 وa1 با تومورزایی در ارتباط می باشند که این موضوع با توجه به نقش های lincror از جمله مهار آپوپتوز در هنگام استرس سلولی? بیانگر اهمیت آن در سرطان است.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.