چکیده: بیماری فنیل کتونوری یک اختلال ناشی از کاهش فنیل الانین-4-هیدرو کسیلاز pah یا ژنهای لازم برای ساخت یا مصرف مجددکوفاکتور آن ،یعنی تترا هیدرو بیو پترین میباشد.pah یک آنزیم ویژه بافتی برای بافت کبد است که واکنش تبدیل ال-فنیل الانین را به ال-تیروزین بر عهده دارد.کاهش چنین آنزیمی سبب تجمع فنیل الانین در بافتها و پلاسمای خون بیماران شده و در متابولیسم تیروزین و تریپتوفان اختلال ایجاد می کند. از عوارض بارز این بیماری، مشاهده عقب ماندگی در بین مبتلایان است. در این بیماری ژن pah متحمل جهش های مختلف گردیده که در اثر این جهشها عملکرد آنزیم مذکور متحمل تغییر شده و منجر به بروز بیماری فنیل کتونوریا میگردد. تا حال هیچ مطالعه مولکولی بر روی مبتلایان به فنیل کتونوریا از شمالغرب کشور صورت نگرفته و نوع جهشها و فرکانس آنها در بین مبتلایان در این منطقه نامشخص میباشد. با تعیین نوع موتاسیون در خانواده های مبتلا، میتوان از بروز عقب ماندگی و عوارض دیگر بیماری پیشگیری بعمل آورد. در این پروژه جهش های مختلف در اگزونهای 2 و 12 ژن فنیل الانین هیدروکسیلاز در بین مبتلایان معرفی شده از شمالغرب کشور مورد بررسی قرار خواهد گرفت. در این بررسی 44 خانواده مبتلا مورد مطالعه قرار خواهند گرفت. از این خانواده ها شجره نامه تهیه و از مبتلایان و والدینشان خون گیری به عمل خواهد آمد. dna این افراد استخراج شده، پرایمر برای اگزون های 2 و 12 طراحی ، pcr را انجام داده و با روش هایrflp-pcr ،sscp، وجود جهش در اگزونهای2 و 12 مورد بررسی قرار خواهد گرفت.

زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است. از هر 1000 توزاد زنده یک نوزاد در هنگام تولد یا اوایل کودکی دارای نقص شنوایی عمیق با شدید است. بیش از 50% ناشنوایی های prelingual زمینه ژنتیکی دارند که این گروه را می توان به دو دسته ی سندرمی و غیرسندرمی تقسیم نمود.بیش از 80% ناشنوایی های غیرسندرمی الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب را دارا هستند. ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب(arnshl) در50% موارد به واسطه جهش در دو ژن gjb2 (کانکسین26) و gjb6 (کانکسین30)واقع در لوکوس dfnb1 کروموزوم 13q ایجاد می شود. محصولات پروتئینی این دو ژن در ایجاد اتصالات شکافی (gap junction) نقش مهمی ایفا می کنند. هدف از این مطالعه غربالگری بیماران ناشنوا در جمعیت ترکان آذری از نظر فراوانی جهش ivs1+1g>a ی در ژنgjb2 است. روش بررسی: در این مطالعه، جهش ivs1+1g>a ی در ژنgjb2 در 105 ناشنوای arnshl مورد بررسی قرار گرفت. روش مورد استفاده در این بررسی rflp-pcr بود. در این تکنیک بعد ار تکثیر قطعه مدنظر، محصول حاصل در معرض هضم آنزیمی با آنزیمhphi قرارگرفت. این آنزیم در مواقع بروز جهش توانایی برش جایگاه اختصاصی خود را ندارد. یافته ها: در این پژوهش ژن کانکسین 26 از نظر وجود جهش در ناحیه پیرایشی ivas1+1g>a، در 210 کروموزوم ( 105 فرد ناشنوا ) از 88 خانواده با تکنیک rflp مورد بررسی قرار گرفت. در میان افراد مبتلا 59 فرد(56%) از والدینی با ازدواج فامیلی و 46 فرد(44%) حاصل ازدواج غیرفامیلی بودند. در این مطالعه 1 بیمار هموزیگوت و 8 بیمار هتروزیگوت تشخیص داده شدند، در این میان 2 بیمار (22%)دارای جهش ivs1+1g>a ، حاصل ازدواج فامیلی بودند، و یکی از اعضای خانواده یکی از بیماران با وجود جهش ivas1+1g>a هموزیگوت شنوا بود. در نهایت فراوانی جهش ivs1+1g>a در جمعیت 5% برآورد گردید. نتیجه گیری: یافته های ما نظریه ی موسس یا اثر بنیان گذار را به جای نقطه داغ بیشتر تقویت می کند.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.