کروموزوم y انسان یکی از کوچکترین کروموزوم های ژنوم است وکمترین شمار ژن را نسبت به هر کدام از کروموزوم های دیگر داراست و در انسان تنها 2 درصد از حجم ژنوم را در بر دارد. حدود 95 درصد توالی dna در این کروموزوم غیر نوترکیب است و تنها در ژنوم مردان وجود دارد این ناحیه به عنوان ناحیه ی "خاص مذکر" msy شناخته می شود. در قسمت یوکروماتیک این کروموزوم، سازمان بندی به صوری 8 توالی پالیندرومیکی است که تصور می شود این سازمان بندی مولکولی تکرار پذیر ناحیه msy مکانسیمی برای حفظ ناحیه باشد ولی از طرفی همین آرایش مولکولی به ندرت سبب حذف عناصر ژنتیکی نیز می شود. غالب بازآرایی های کروموزوم y با شکست در ناحیه ی yq11.23 مرتبط می شود و بدین سبب مشخص شده است که اسپرماتوژنز به واسطه ی حضور این ناحیه است. این ناحیه توسط tiepolo و zuffaridi در 1976 کشف شد و به دلیل اینکه اکثر بیماران، آزوسپرم بودند و یا به عبارت دیگر فاقد اسپرم بودند، این ناحیه فاکتور آزوسپرمی نام گرفت. از این ناحیه سه زیر ناحیه است که به طور معمول حذف می شود. این سه زیر ناحیه با نام های azfa، azfb و azfc شناخته می شوند. آنالیزهای مولکولی نشان داده است که این سه زیر ناحیه نه همه ی ژن ها بلکه غالب ژن های مسوول در اسپرماتوژنز را در بر دارند. لذا یکی از عوامل عمده ی نقص پاتوژنتیکی که با ناباروری در ارتباط است، ریزحذف های بازوی بلند کروموزوم y در ناحیه ی azf است. این حذف ها یکی از فراوانترین نقص های کروموزومی در مردان نابارور است و مسبب 10 تا 15 درصد آزوسپرمی ها و الیگوسپرمی هاست. با توجه به دستورالعمل انجمن اورولوژی اروپا در این مطالعه از شش sts لوکوس که برای ژن های اصلی نواحی azfa، azfb و azfc وجود دارند و بیش از 95 درصد موارد ریزحذف ها را نشان می دهند در تشخیص ریزحذف ها استفاده شد. این ها اصلی ترین sts های کروموزوم y می باشند که عبارتند از: sy86 و sy84 برای ناحیه azfa، sy127 و sy134 برای ناحیه azfb و sy255 و sy254 برای ناحیه azfc. ژن sry که در تمام مردان وجود دارد و ژن zfy که هم در ژنوم مردان و هم در ژنوم زنان وجود دارد نیز به عنوان کنترل داخلی در نظر گرفته شدند. در مطالعه حاضر 30 مرد نابارور که علت ناباروریشان نامعلوم بود، از لحاظ دارا بودن ریزحذف های کروموزوم y مورد ارزیابی قرار گرفتند، در این مطالعه 10 نفر از مردان سالم و بارور به عنوان گروه کنترل در نظر گرفته شده بودند. پس از استخراج dna، pcr ابتدا به صورت uniplex برای هر 8 جفت پرایمر و سپس به صورت دو ست مولتی پلکس، بهینه سازی شد. از میان افراد بیمار، 1 نفر دارای ریزحذف بود که ریزحذف های مشاهده شده مربوط به دو sts متعلق به ناحیه ی azfc بود. هیچکدام از افراد سالم ونمونه های کنترل حذفی را در نواحی azf نشان ندادند. امروزه که روش های کمک باروری بر غلبه بر مشکل ناباروری کمک می کنند مشکل موجود، حضور نواقص ژنتیکی در فرد نابارور است مثل ریزحذف-ها که احتمال آن به فرزند پسر هست و به عبارت دیگر از آنجایی که کروموزوم y توارث پدر به پسر دارد لذا بررسی این میکرودلیشن ها و آگاه سازی زوجین از احتمال تولد یک پسر نابارور با دارا بودن همان نواقص و حتی بیشتر و مشکلات بیضوی به مراتب گسترده تر، لازم و ضروری به نظر می رسد علاوه بر این، تشخیص یک حذف یا ریز حذف در یک مرد نابارور به پزشکان معالج کمک می کند که درمان های غیر ضروری و اغلب هزینه بر تجویز نکنند.

مقاومت دارویی چندگانه (mdr) در میان محققین به عنوان مانع اصلی در درمان سرطان های مختلف به وسیله شیمی درمانی قلمداد می شود. این پدیده از طریق مکانیسم های مختلف، درنهایت موجب کاهش اثر داروهای ضدسرطان بر علیه سلول های سرطانی می گردد. یکی از بارزترین این مکانیسم ها از طریق بالا رفتن میزان بیان پروتئین های گذرنده از غشاهای سلولی اِعمال می شود که عضو ابرخانواده انتقال دهنده های متصل شونده به atp (abc) می باشند. این پروتئین ها با استفاده از هیدرولیز atp، داروها را فعالانه از سلول توموری خارج و یا درون اندامک های داخل سلولی محصور می نمایند. بررسی های انجام شده بر روی اثر پیش آگهی ژن های ابرخانواده abc در لوسمی لنفوبلاستی حاد (all) که شایع ترین لوسمی در بین کودکان است، نتایج ضدونقیضی را نشان می دهند. بررسی های بیان سه ژن از ابرخانواده abc شامل abcg2/bcrp، abca3/abc3 و abca2/abc2 در انواع سرطان های انسانی، شواهدی را براساس تداخل بیان این ژن ها در ایجاد پدیده mdr گزارش نموده اند. این مطالعات درمورد all اندک و متناقض هستند. این پژوهش برای بررسی بیان mrna ژن های abcg2، abca3 و abca2 در کودکان مبتلا به all پیش از شروع درمان و نیز پس از گذشت یک سال از دوره درمان منظم طراحی شد. هدف از این مطالعه بررسی اثر پیش آگهی بیان این ژن ها در بروز مقاومت دارویی کودکان مبتلا به all بود. از تکنیک real-time pcr برای بررسی بیان نسبی سه ژن هدف، در نمونه خون محیطی و یا مغزاستخوان 28 کودک مبتلا به all و نمونه خون 15 کودک به عنوان کنترل استفاده شد. نمونه های خون از بیماران اراجاع شده به بیمارستان سیدالشهداء در شهر اصفهان و با رضایت والدین آن ها گرفته شد. ژن خانه گردان به عنوان کنترل داخلی، gapdh بود. میزان بیان ژن های هدف در دو گروه کنترل و بیماران با تشخیص اولیه بیماری، مقایسه شد. به-عنوان کیفیت پاسخ به درمان، وضعیت حداقل بیماری باقیمانده (mrd) در 14 نفر از بیماران پس از گذشت یک سال از شیمی درمانی بررسی شد و به عنوان دومین مرحله انجام پژوهش، میزان بیان ژن های هدف در دو گروه mrd+ و mrd- مقایسه گردید. با تعیین نقاط cut-off مناسب، تأثیر بیان بالا یا پایین mrna ژن های abcg2، abca3 و abca2 بر میزان خطر مثبت شدن mrd در بیماران بررسی شد. نتایج این پروژه پژوهشی تفاوت معنی داری بین میزان بیان mrna در ژن های abcg2، abca3 و abca2 در مقایسه بین بیماران با تشخیص اولیه all و گروه کنترل نشان نداد. میزان بیان ژن abcg2 در گروه mrd+ نیز تفاوت معنی داری با گروه mrd- نداشت. اما میزان بیان هر دو ژن abca2 و abca3 به صورت معنی داری در گروه بیماران mrd+ نسبت به گروه کنترل (درمورد abca3) و یا نسبت به گروه کنترل و بیماران mrd- (درمورد abca2)، بالاتر نشان داده شد. علاوه بر این، تعیین cut-off مشخص نمود که بیان بالاتر از 5/1در مورد ژن abca2 و بالاتر از 2 در مورد ژن abca3 خطر بروز مقاومت دارویی و عدم پاسخ مناسب به شیمی-درمانی را به ترتیب 15 و 25/6 برابر افزایش می دهد. هم چنین نتایج نشان داد که بیان هم زمان mrnaی این دو ژن بالاتر از حد تعیین شده، این خطر را به میزان 67/11 برابر افزایش می دهد. گرچه نتایج این مطالعه ممکن است در جهت ارزش پیش آگهی بیان mrnaبرایabcg2/bcrp در بیماری all کودکان باشد ولی به عنوان اولین بررسی اثر پیش آگهی میزان بیان ژن های abca2/abc2 و abca3/abc3 در کودکان مبتلا به all بر روی کیفیت پاسخ شیمی درمانی قابل توجه است. این نتایج امکان پیشرفت به سوی تعدیل و اصلاح پروتکل های منحصر به هر بیمار را درجهت کاهش اثرات جانبی داروهاجلوگیری از خطر عود بیماری نشان می دهد.