ناباروری مشکلی است که تقریبا 15% زوج ها را درگیر می کند و از این میان سهم مردان در ناباروری حدود 50% می باشد. میکرودلیشن بازوی بلند کروموزوم y (11.23yq )، یکی از رایج ترین عوامل ژنتیک مولکولی در مردان نابارور آزواسپرم یا الیگواسپرم شدید ایدیوپاتیک است. سه لوکوس مختلف دخیل در اسپرم زایی بر روی کروموزوم y به نام فاکتورهای آزواسپرمی (c,b,azfa) تعیین شده است. حذف ها در این نواحی سبب حذف یک یا تعداد بیشتری از ژن های کاندید ناحیه azf (2rbmy, daz, usp9y,dby ) می شود که باعث بروز دامنه ای از فنوتیپ ها، از سندروم scos تا توقف اسپرم زایی یا کاهش اسپرم زایی می شود و در نهایت بر ناباروری مردان موثر خواهد بود. ناحیه azfc بیشترین فراوانی میکرودلیشن ها را به خود اختصاص می دهد. علت این موضوع، وجود توالی های پالیندرومی فراوان در این ناحیه است که زمینه رخداد نوترکیبی همولوگ درون کروموزومی که منجر به وقوع حذف می شود را فراهم می کند. تاکنون مطالعات محدودی در برخی از استان های کشور به انجام رسیده است که درصد این گونه حذف ها را بسیار متفاوت نشان داده است. مطالعه حاضر، به بررسی فراوانی میکرودلیشن های کروموزوم y در جمعیت ساکن دراستان بوشهر می پردازد. در ابتدا 72 مرد نابارور آزواسپرم یا الیگواسپرم شدید ایدیوپاتیک انتخاب گردیدند. dna ژنومی از لنفوسیت های خونی استخراج و با کمک مارکرهای sts با روش pcr برای تعیین حضور میکرودلیشن ها در لوکوس azf تکثیر گردید. مخلوطی از 14 پرایمر شامل یک جفت کنترل برای شناسایی میکرودلیشن های کروموزوم y هر یک از افراد انتخاب شد. نمونه های حاصل به وسیله روش الکتروفورز جهت شناسایی حذف های مربوطه مورد بررسی قرار گرفت. نتیجه بررسی-ها، نشان دهنده ی وجود تنها یک مورد حذف بود. (38/1%)، حذف مشاهده شده مربوط به بیمار الیگواسپرم شدید و در ناحیه azfb است. نتیجه به دست آمده بیانگر این نکته است که میکرودلیشن های کروموزوم y در استان بوشهر نمی-تواند یکی از فاکتورهای مهم ناباروری مردان محسوب گردد.

مقدمه: نقص در آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز باعث بیماری فنیل کتونوری شده که یک اختلال متابولیک با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب می باشد. اساس مولکولی این اختلال شایع، در جهش های مختلف موجود در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز قرار دارد. از دست رفتن فعالیت pah باعث تجمع فنیل آلانین در بافت ها و مایعات بدن شده که منجر به ایجاد متابولیت های ثانویه نوروتوکسیک می شود. تاکنون بیش از 600 جهش مختلف در ژن pah شناسایی و در پایگاه های داده pah و hgmd ثبت شده است. میزان شیوع pku در جوامع اروپایی یا سفید پوست 1 بر 10000 ذکر شده است. میزان شیوع pku در ایران بنابر آخرین گزارش حاصل از طرح غربال گری در جنوب ایران 6/1 در 10000 برآورد شده است. مواد و روش ها: در این تحقیق 40 بیمار hpa از جنوب غرب ایران وارد مطالعه گردیدند. استخراج dna با استفاده از کیت شرکت دیاتوم صورت گرفت. پرایمرهای مورد نظر به صورت دستی طراحی و واکنش pcr برای اگزونهای 6، 7، 11-10 و 12 صورت گرفت و سپس محصولات pcr مورد توالی یابی قرار گرفتند. نتایج توالی یابی با استفاده از نرم افزارهای chromas، mutation surveyor و clc و همچنین پایگاه داده ncbi blast مورد آنالیز قرار گرفتند. نتایج: در این مطالعه 13 جهش مختلف در 23 بیمار مورد شناسایی قرار گرفت که عباتند از: i224t، s231p، r176x، r243x، r252w، r261q، c.592_613del22، ivs10-11g>a، y356x، q375r، v388m،ivs11+1g>c و ivs11-2a>g . جهش q375r برای اولین بار در این مطالعه گزارش می شود که یک جهش جدید بوده و در اگزون 11 رخ می دهد. علاوه بر این، 3 پلی مورفیسم q232q ، v245v و l385l به ترتیب در اگزونهای 6، 7 و 11 و همچنین 7 پلی-مورفیسم مختلف و 3 واریانت جدید در مناطق اینترونی ژن pah نیز شناسایی شدند. بحث: جنوب غرب ایران به خصوص استان خوزستان از لحاظ قومیتی بسیار ناهمگن می باشد. لذا وجود طیف متنوعی از جهش ها در این منطقه قابل انتظار است. با نرخ شناسایی جهش برابر با 75/53 درصد، 6/69 درصد از بیماران هموزیگوت، 40/17 درصد هتروزیگوت و 13 درصد هتروزیگوت مرکب بودند. میزان بالای هموزیگوسیتی نشان دهنده میزان بالای ازدواج خویشاوندی در جمعیت مورد مطالعه است.

دیابت نوع 2 رایج ترین ناهنجاری متابولیک است که به وسیله هیپرگلیسمی مزمن شناسایی می شود و بروز آن به شیوه هشدار دهنده ای رو به افزایش می باشد. دیابت شیرین نوع 2 یک بیماری چند عاملی است و ژن های مختلف و فاکتورهای محیطی در بروز آن نقش دارند. روی نقش مهمی در ذخیره و ترشح انسولین بازی می کند. انتقال روی توسط پروتئین های انتقال دهنده روی انجام می گیرد و این پروتئین ها روی را به ماتریکس خارج سلولی و یا وزیکول های درون سلولی وارد می کنند. ژن slc30a8 بر روی کروموزوم 8q24.11 قرار دارد و عضو هشتم از پروتئین های انتقال دهنده روی( znt8 ) را کد می کند. در مطالعه های متعددی مشخص شده که پلی مورفیسم c/t، rs13266634 ژن slc30a8 یک فاکتور خطر در دیابت نوع 2 می باشد. هدف ما از انجام این مطالعه بررسی همراهی بین پلی مورفیسم یاد شده و بیماری دیابت شیرین نوع 2 در جمعیت استان فارس بوده است. همه 306 نمونه که از بیماران سرپایی در درمانگاه مطهری وابسته به دانشگاه علوم پزشکی شیراز بدست آمده بودند توسط تکنیک pcr-rflp برای پلی مورفیسم مورد نظر تعیین ژنوتیپ شدند و نتایج نشان داد که مابین افراد سالم و دیابتی فراوانی های آللی و ژنوتیپی این پلی مورفیسم اختلاف معناداری وجود ندارد. میزان p-value و or برای فراوانی های آللی و ژنوتیپی به ترتیب (p= 0.35 & or= 1.19, 95% ci 0.82-1.7)و ( p= 0.94 & or= 1.7, 95% ci 0.7- 3.9) بوده است.

سرطان سلول های سنگفرشی مری (escc ) دومین سرطان شایع در ایران می باشد. بیش از 80% سرطان های مری در کشورهای در حال توسعه رخ می دهد و اکثریت قریب به اتفاق آنان از نوع کارسینومای سلول های سنگفرشی هستند. مشخصه سرطان مری تنوع جغرافیایی قابل توجه در بروز آن می باشد که از 3 در هر 105 فرد در سال در سفید پوستان ایالات متحده به بیشتر از 100 در هر 105 فرد در سال در برخی مناطق چین می رسد. یکی از مناطق پر خطر مهم که کمربند سرطان مری آسیای مرکزی نامیده می شود از کناره دریای خزر در آسیای مرکزی تا شمال چین امتداد می یابد. شمال شرقی ایران نیز در این منطقه قرار می گیرد. به طور کلی پیش آگهی سرطان مری بسیار ضعیف است، زیرا بسیاری از بیماران با بیماری پیشرفته تشخیص داده می شوند. میزان بقا 5 ساله (5ysr) آن 25 تا 30 درصد و حتی در برخی مطالعات کمتر از 10% گزارش شده است. این بیماری اگر در مراحل اولیه تشخیص داده شود، درمان آن امکان پذیر است و شانس بقای بیمار بسیار بالا می رود. اغلب علایم بالینی این بیماری در مراحل نهایی بروز می کند که به علت پیشرفت تومور، امکان درمان زودهنگام و شانس بقای بیماری با جراحی بسیار کاهش یافته است. لذا شناسایی مارکرهای مولکولی جدیدی که در تشخیص این سرطان سودمند باشد مورد نیاز است تا از این طریق امکان درمان زودهنگام و شانس بقای بیماری افزایش پیدا کند. ژن cd44 یک مولکول بین غشایی است که دارای سه دومین ( خارج سلولی ، بین غشایی و داخل سلولی) می باشد که با توجه به این ساختار باعث ایجاد ویژگی های مختلف تومور در سرطان های مختلف شده است . در این مطالعه بیان mrna ژن cd44 و واریانت های آن در بیماران مبتلا به escc بررسی گردید. مواد و روش ها: در مجموع تعداد 50 بیمار مبتلا به escc جمع آوری گردید.rna تام از تومور تازه و بافت نرمال این بیماران استخراج گردید. سطح بیان cd44 و واریانت های آن در بافت های توموری و نرمال بیماران مبتلا به escc با استفاده از real-time pcr مطالعه شد. نتایج آنالیز آماری با پارامتر های کلینیکی نظیر سن, درجه تمایز یافتگی, تعداد گره لنفاوی و اندازه تومور در ارتباط است.نتایج :در پژوهش انجام شده بر روی نمونه های توموری و نرمال مری، افزایش معنی دار بیان هر سه ژن در نمونه های توموری مری مشاهده گردید ، بطوریکه این افزایش بیان ارتباط معنی داری بین cd44v6 با متاستاز ، درگیری گره های لنفی و مرحله تومور نشان داد و همین ارتباط بین cd44v3 با متاستاز دیده شد. این نتایج بیانگر اهمیت این پروتئین (cd44)وایزوفرم های آن در پیشرفت سرطان مری می باشد و می توان از آن به عنوان مارکر احتمالی متاستاز در سرطان مری نیز یاد کرد.

چکیده: مقدمه: ندول تیروئید یک ضایعه مجزا در غده تیروئید است که با لمس یا توسط رادیو لوژی از پارانشیم اطراف تیروئید متمایز است.ندول های تیروئید در عموم جمعیت ها شایع می باشند. شیوع ندول های تیروئید در لمس فقط در حدود 4 تا 7 درصد است، اما شیوع ندول های قابل تشخیص با سونوگرافی بین 19تا67 درصد می باشد. ندول های تیروئیدی در زنان شایع تر از مردان است با نسبت حدود 4به 1 و فراوانی آن با افزایش سن و کاهش دریافت ید، افزایش می یابد.بیشترین خطر بدخیمی در یک ندول تیروئیدی 5تا 10 درصداست.سرطان تیروئید در زنان شایع تر از مردان با نسبتی در حدود 3به1 است و حالا ششمین سرطان شایع در زنان است.این مطالعات اپیدمیولوژیکی بر نقش بیماری زایی استروژن در تومورهای تیروئید اشاره دارد. استروژن تأثیرات بیولوژیکی خود را عمدتا به وسیله میان کنش با دو گیرنده اش آلفا و بتا اعمال می کند. دو پلی مورفیسم گیرنده آلفا که مرتبط با چندین حالت فیزیولوژیکی یا پاتولوژیکی است 2234693 rs و 9340799 rs می باشد. در این مطالعه ما ارتباط این دو پلی مورفیسم را با بیماری های ندولار تیروئید بررسی کردیم. روش کار:یک مطالعه موردی شاهدی به وسیله 170 شخص سالم و168 بیمار ندولار تیروئید در استان مرکزی انجام شد. فراوانی آللی و ژنوتیپی دو پلی مورفیسم در دو گروه به وسیله روش تترا آرمز pcr تعیین شدند و داده ها با استفاده از تست های کای اسکوئر و رگرسیون لجستیک مورد تجزیه وتحلیل قرار گرفتند. نتایج: داده های ما حاکی از وجود یک ارتباط معنی دار بین پلی مورفیسم 2234693 rs و بیماری ندولار تیروئید بود اما هیچ ارتباط معنی داری بین پلی مورفیسم 9340799 rs و بیماری ندولار تیروئید مشاهده نشد.