در این پروژه، ابتدا هشت جهش شایع ژن cyp21a2 در 54 خانواده مبتلا مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان، با روش arms-pcr تعیین شده و سپس در نمونه های مشکوک، حذف ها و مضاعف شدگی های بزرگ ژنcyp21a2 با روش های mlpa، long range pcr و هضم آنزیمی به صورت کمی و نیمه کمی بررسی و پس از تعیین همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ، هاپلوتایپ های بیماران استنتاج گردیدند. در ادامه، بقیه نمونه ها توالی یابی شدند. با نرم افزارهای بیوانفورماتیکی تأثیر جهش های مختلف اینترونی نیز بررسی شد. در 3 درصد خانواده ها نیز ژن hsd3b2 تجزیه و تحلیل گردید. به طور کلی، 15 جهش p30l، 36 جهش i2g، 16 جهش 8nt?g110، 7 جهش i172n، 3 جهش cluster e6، 4 جهش v281l، 21 جهش q318x، و 9 جهش r356w و جهش های کمیابی مانند p453s، r316x، واردشدگی در اگزون10 و واریانت های g>a 602،g>c 602،ca>gg 631-630+، 681+، 2372+... یافت شدند. حذف های بزرگ و دگرگونی های ژنی30% از جهش ها را به خود اختصاص دادند. جهش جدید ala82pro در hsd3b2 نیز در یک مورد پیدا شد. هیچکدام از خانواده ها به نقص ژن های cyp11b1 و star مشکوک نبودند. بنابراین، شایع ترین علت cah نقص 21-هیدروکسیلاز و سپس نقص hsd3b2 است که می توان با روش های مذکور به شناسایی ناقلین و تشخیص پیش از تولد بیماران پرداخت.