مقدمه: میکروسفالی یک یافته ی بالینی به معنی کاهش در اندازه دورسر می باشد، که این کاهش براثر کاهش درحجم مغز ایجاد مـــی شود. از نظر بالینی میکروسفالی به دو دسته تقسیم می شود: سندرمی و غیر سندرمی. تا کنون بیش از 500 سندرم همراه با میکروسفالی گزارش شده است که می توان به سندرم های سکل، کوهن، رت و کافین لاری اشاره کرد. در بین لکوس هایی که عامل میکروسفالی غیرسندرمی هستند، 7 لکوس به میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب (mcph) یعنی mcph1-7 تعلق دارند. هدف: هدف از این مطالعه بررسی پیوستگی جایگاه های شایع میکروسفالی سندرمی (سندرم سکل، سندرم کوهن، سندرم رت و سایر سندرم های شایع همراه با میکروسفالی) و میکروسفالی غیر سندرمی ( mcph1-7) در خانواده های درگیر میکروسفالی ارجاع داده شده به مرکز تحقیقات ژنتیک است. روش بررسی: در این مطالعه 59 خانواده از استان های مختلف کشور با همکاری سایر مراکز بهزیستی و بیمارستان های کشور شناسایی شدند. از طریق بررسی بالینی سندرومی و یا غیر سندرومی بودن میکروسفالی بیماران مشخص و در مورد ایشان تکمیل پرسشنامه و رسم شجره نامه و تعیین الگوی وراثت انجام شد. سپس افراد مبتلا تحت بررسی کروموزومی (سیتوژ‍نتیک) و آنالیز پیوستگی قرار گرفتند. یافته ها: از میان 59 خانواده مورد بررسی، 39 خانواده مبتلا به میکروسفالی غیرسندرمی و 20 خانواده مبتلا به میکروسفالی سندرمی از جمله سندرم های سکل، کوهن، کهریزی، رت و کافین لاری بودند. از میان خانواده های درگیر میکروسفالی اولیه غیرسندرمی 3 خانواده به لکوس mcph5، 1 خانواده به لکوسmcph1 و 1 خانواده به لکوس mcph6 و 2 خانواده به mcph7 پیوستگی نشان دادند که جهش 4 خانواده شناسایی شد. از میان خانواده های درگیر میکروسفالی سندرمی 1 جهش نیز در لکوس rps6ka و 2 جهش در لکوس coh1 پیدا شد. آنالیز توالی سایر خانواده ها در حال بررسی است. نتیجه گیری: به نظر می رسد جایگاه mcph5 در بین سایر جایگاه های میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب از فراوانی بیش تری در جمعیت مبتلایان به میکروسفالی برخوردار باشد. . همچنین با توجه به دو جهش جدید شناسایی شده در این تحقیق به نظر می رسد طیف جهش های ژن coh1 وسیع تر باشد. کلیدواژه ها: عقب ماندگی ذهنی/ میکروسفالی سندرمی/ میکروسفالی غیر سندرمی