نام پژوهشگر: طیبه نویدی

بررسی ارتباط پلی مورفیسم های rs10757274 و rs2383206 به عنوان فاکتورهای خطر ژنتیکی cad در نمونه های ایرانی
پایان نامه وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک وزیست فناوری 1388
  طیبه نویدی   سید احمد آل یاسین

بیماری عروق کرونر قلب (cad) از دلائل اصلی مرگ و میر در سراسر جهان است. در بررسی های اخیر که به صورت وسیعی در سطح ژنوم انجام گرفته است snpهای متعددی بر روی کروموزوم 9p21.3 گزارش شده است که با افزایش خطر ابتلا به cad در ارتباطند. از جمله مهم ترین این snpها rs10757274 و rs2383206 می باشند. در این مطالعه ارتباط پلی مورفیسم های rs10757274 و rs2383206 با بیماری cad در 111 فرد مبتلا به cad و 100 فرد کنترل سالم از جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفتند. تکثیر این snpها با طراحی یک جفت آغازگراختصاصی در اطراف ناحیه پلی مورف با استفاده از روش mis match pcr-rflp انجام شد. فراوانی ژنوتیپ های aa، ag و gg جهت rs10757274 در نمونه های بیمار با فراوانی 11.7%، 36.9% و 51.4% و در نمونه های کنترل 12%، 54% و 34% به ترتیب مشاهده شد. این فراوانی ها در rs2383206 به ترتیب در نمونه های بیمار معادل 9%، 36% و 55% و در نمونه های کنترل 9%، 53% و 38% بود. آنالیز آماری مربع کای ارتباط معنی داری را بین پلی مورفیسم های rs10757274، (p=0.029) و rs2383206، (p=0.036) با بیماری cad در نمونه های ایرانی نشان داد. آنالیزهای ارتباطی هاپلوتایپ gg/gg برای دو پلی مورفیسم rs10757274 و rs2383206، افزایش معنی داری را در خطر ابتلا به cad نشان می دهد. فراوانی هاپلوتایپ gg/gg در بیماران 43% بود x²=6.058) ،(p=0.014. خطر بیماری cad در جامعه با حدود اطمینان 90% بین 34% تا 52% تخمین زده شد. کلمات کلیدی: (cad) coronary artery disease، کروموزوم 9p21، single nucleotide polymorphism (snp) ، rs2383206، rs10757274