گلوکوم بیماری پیچیده چشم معمولا" همراه با افزایش فشار داخل چشم و آسیب عصب بینایی و فنجانی شدن سر عصب بینایی است ، بطوریکه می تواند در اثر عدم یا تاخیر درمان مو جب از دست رفتن بینایی گردد. گلوکوم بر اساس اتیولوژی (اولیه یا ثانویه) ،آ ناتومی اتاقک قدامی (زاویه باز یا بسته) و زمان بروز علایم (کودکی و بزرگسالی) به سه دسته گلوکوم زاویه باز اولیه، گلوکوم زاویه بسته اولیه و گلوکوم مادرزادی اولیه تقسیم می شود. اطلاعات محکم گواه نقش عوامل ژنتیکی در بروز این بیماریها است، از جمله وجود تعداد قابل توجهی از خانواده ها که دارای بیش از یک فرد بیمار هستند. تا بحال جایگاههای ژنی (genetic loci) و تعدادی ژن در ارتباط با انواع گلوکوم شناخته شده اند. در این پژوهش تاکید بر گلوکوم مادرزادی اولیه (primary congenital glaucoma) یا pcg بوده است که گزارش شده شیوع آن در خاورمیانه بالاتر از کشور های غربی است. در رابطه با گلوکوم اولیه مادرزادی سه جایگاه ژنی glc3a ، glc3b و glc3c تا بحال شناخته شده و تنها ژنcyp1b1 دراین رابطه در جایگاه ژنی glc3a در کروموزوم 2p21 شناسایی شده بود. قبلا" معلوم شده بود که علت ژنتیکی بیماری در حدود 70% از بیماران pcg ایرانی جهش در همان ژنcyp1b1 است. در اینجا 21 خانواده pcg که جهش در ژنcyp1b1 در آنها مشاهده نشده بود، برای پیوستگی به دو جایگاه ژنی glc3b و glc3c با استفاده از نشانگر های microsatellite مطالعه شدند. تعداد 3 خانواده با پیوستگی به glc3b در کروموزوم 1p36 و 5 خانواده با پیوستگی به glc3c در کروموزوم 14q24 شناسایی شدند. از آنجائیکه خانواده های پیوسته به glc3b کوچک بودنداز ادامه مطالعه آنها صرف نظر شد. سه خانواده پیوسته به glc3c پیگیری شدند. ابتدا پیوستگی با رویکرد genome wide linkage analysis و با استفاده از ریزآرایه های(microchip) حاوی حدود 400000 مارکر snp تائید و منطقه پیوستگی به فاصله 55/4 مگاباز محدود شد. سپس در اثر غربالگری ژنها در منطقه پیوسته ، ژن ltbp2 بعنوان ژن جدید عامل بیماری pcg شناخته شد. نبود پیوستگی به دو جایگاه ژنی glc3b و glc3c در خانواده های بدون جهش در ژنcyp1b1 گواه بر وجود جایگاههای ژنی ناشناخته برای بیماری pcg است. تفاوت فنوتیپی آشکاری میان بیماران با جهش در انواع ژنها یا با پیوستگی به انواع جایگاهها مشاهده نشد. در ادامه برای شناخت هرچه بهتر چهره ژنتیکی بیماری pcg در بیماران ایرانی، ژن myoc که اغلب باعث بیماری گلوکوم زاویه باز می شود ، ولی گاه در بیماری pcgدر جوامع دیگر نیز گزارش شده است ، میان بیماران pcg غربالگری شد اما جهش در این ژن یافت نشد.

مالتیپل اسکلروزیس (omim126200) یک بیماری شایع سیستم عصبی مرکزی ( cns) است که اثرات متقابل بین فرایند های التهابی (inflammatory) و تحلیل نورونی (neurodegeneration) به طور معمول منجر به اختلال متناوب نورولوژیکی و به دنبال آن ناتوانی پیشرونده تجمعی می شود. علائم برای این اختلال شامل: اختلالات بینایی و سیستم های حسی و حرکتی، هماهنگی و تعادل، روده/مثانه/جنسی و شناخت است. اوج شروع بیماری بین سنین 20 و 40 سال است .عامل بیماری ms مبهم است و هیچگونه علت قطعی و درمان موثر وجود ندارد. پاتوفیزیولوژی بیماری پیچیده است تقریبا در تمام صفات پیچیده مولفه های ژنتیکی و محیطی هم به صورت مستقل و هم تعاملی نقش مهمی دارند، که استعداد بیماری، تصادفی بودن و اثرات اپی ژنتیک آن را نمی توان نادیده گرفت. ms یک بیماری ارثی در معنای کلاسیک نمی باشد اما به نظر می زسد استعداد ژنتیکی همراه با فاکتورهای محیطی از قبیل:محل، فصل تولد، فاصله تا خط استوا، عفونت در دوران کودکی، کمبود ویتامین d بیماری را القاء می کند. مطالعات خانواده ها و دوقلوها نشان داده است که یک مولفه ژنتیکی قوی علت مالتیپل اسکلروزیس را تحت تاثیر قرار می دهدو شیوع این بیماری میان بستگان درجه اول افراد مبتلا 20 تا 40 برابر بیشتر از افراد کل جامعه است. نرخ تطابق بالاتر برای دوقلوهای همسان (%34-25) نسبت به دوقلوهای ناهمسان (%5-2) وراثت پذیری بالای آن را نشان می دهد . به علت طبیعت خودایمنی این بیماری، تلاش های اولیه برای شناسایی ژن های بیماری ms بر روی کمپلکس اصلی سازگاری نسجی (mhc) متمرکز شده است.علاوه بر mhc مناطق ژنتیکی دیگری در استعداد به ms دلالت داشته که از مطالعات پیوستگی گسترده ژنوم(gwas) بدست آمده است. این مطالعات بیش از 20 لوکوس از جمله cd58، il2ra،il7r، clec16a، tnfrsf1a، irf و vdr را شامل می شود. ویتامین d برای هموستاز مواد معدنی و استخوان ضرورت دارد.که خصوصیات تنظیم سیستم ایمنی (immunoregulatory) و ضد التهابی ( anti-inflammatory ) را در بر دارد.ژن گیرنده ویتامین d انسانی بر روی کروموزوم 12 قرار گرفته است.که دارای 8 ناحیه کدینگ و 3 ناحیه غیرکدینگ می باشد.گیرنده ویتامین d متعلق به ابرخانواده گیرنده هورمون های نوکلئاز می باشد که رونویسی از ژن های هدف در پاسخ به(oh)2d3 25،1 را تنظیم می نماید.به نظر می رسد عدم تنظیم متابولیسم ویتامین d با بیماری ms و بیماری های دیگری از قبیل دیابت نوع یک ، سرطان و پوکی استخوان ارتباط داشته باشد.ویتامین d از طریق رسپتور ویتامین d (vdr) و رسپتور غشایی اتصالی پاسخ سریع به استروئید (marrs ) عمل می کند.برخی از پلی مورفیسم های ژن vdr ممکن است عملکرد و متابولیسم ویتامین d را تغییر داده و نقشی را در بیماری ms ایفا کند..اثر این پلا مورفیسم ها به طور قطعی مشخص نشده است.مطالعات مختلفی نقش پلی مورفیسم ژن vdr در جمعیت های قومی مختلف بررسی کرده اند که به علت زمینه ژنتیکی متفاوت، نتایج متناقضی در این رابطه مشاهده شده است.

گلوکوم یکی از علل شایع نابینایی است و دومین عامل نانبنایی تدریجی بعد از کاتاراکت در جهان می باشد. شایع ترین نوع گلوکوم, گلوکوم زاویه باز اولیه (poag) می باشد که در آن با آسیب تدریجی عصب و مرگ سلول های گانگلیون نابینایی ایجاد می شود. این مطالعه بر روی 40 مورد بیمار مبتلا به poag انجام شد و برای بررسی جهش از تکنیک pcr-rflp استفاده گردید. در این مطالعه هیچ کدام از جهش های رایج (g61e, r390h, r469w) در بیماران ایرانی در افراد مورد مطالعه یافت نشد.