نام پژوهشگر: مرضیه نیکی
مرضیه نیکی مجید فردایی
بیماری هانتیگتون یک بیماری در ارتباط با سیستم عصبی است که بوسیله افزایش سه نوکلئوتید سیتوزین-آدنین-گوانین در ژن هانتینگتین بوجود می آید. سه نوکلئوتید سیتوزین-آدنین- گوانین اسید آمینه گلوتامین را کد می کند که افزایش این ردیف سه تایی باعث افزایش طول قطعه پلی گلوتامین در پروتئین هانتینگتین گردیده که این منجر به عدم حلالیت پروتئین فوق و به دنبال آن تجمع یافتن این پروتئین سمی در سلولهای خاصی از سیستم عصبی می شود. در ژن هانتینگتین بطور نرمال تعداد متغیری از این ردیف سه تایی دیده می شود. محدوده ای بین اندازه نرمال وغیر نرمال در تکرار سه نوکلئو تید فوق دیده می شود بطوریکه تکرارهای زیر 35 به عنوان طبیعی و تعداد تکرارهای بالای آن منجر به بیماری از طریق تجمع پروتئین سمی در سلول می شود. .همچنین ارتباطی بین شدت بیماری هانتیگتون وسن شروع علائم با تعداد تکرارهای این سه نوکلئوتید وجود دارد. .مکانیسم ودلیل این بیماری بطور کامل شناخته نشده است و در حال حاضر درمان بازدارنده ای برای آن وجود ندارد. در این بیماران فقط علائم بیماری بوسیله طیفی از داروها درمان می شوند. ایجاد مدل سلولی مناسب برای فهم بهتر مکانیسم مولکولی بیماری هانتیگتون وتحقیق برای پیدا کردن داروهایی در جهت ممانعت از تجمع پروتئین پلی گلوتامینه ضروری است. اولین گام در جهت ایجاد مدل بیماری هانتیگتون ایجاد ژن نوترکیبی شامل طولهای متفاوتی از سه نوکلئوتید سیتوزین-آدنین- گوانین می باشد.