سندرم کورنلیاد لانژ یک بیماری غالب ژنتیکی است که دارای ویژگی هایی مثل عقب ماندگی رشدی وذهنی، غیر طبیعی بودن اندام های حرکتی فوقانی نقص در سیستم گوارشی ,اشکالات چشمی ، غیرطبیعی بودن سیستم ادراری - تناسلی , پرمویی , تنگی پیلور , فتق دیافراگمی , نقص دیواره ی قلبی و کمشنوایی است . اوتیسم و رفتار خود آزاری نیز مکررا در این بیماران دید ه می شود .مهمترین علایم موجوددر صورت شامل ابروهای پر پشت کمانی و به هم پیوسته فیلترم بلند و لبهای نازک می باشد . در % 60 بیماران موتاسیون هایی در ژن های smc3 و smc1a و nipbl یافته شده است که همگی در چسبندگی کروماتید های خواهری دخیل هستند .اخیرا مشخص شده است که نواقص رشد و نمویی دراین بیماران در اثر تغییر در بیان ژنها ایجاد می شود. در این مطالعه ما برای اولین بار در ایران یک نوزاد دو روزه پسر را که به دلیل آنومالیهای فراوان مراجعه کرده بود و گزارش کرده ایم. ژن nipbl را در بیمار و والدینش از نظر وجود جهش بررسی کردیم dna ژنومیک از نمونه های خونی بیمار و والدینش طبق روش استاندارد استخراج شد و به منظور افزایش نسخه های ژنnipbl آزمایش pcr انجام شد. به منظور ارزیابی وجود موتاسیون تمام محصولات pcr تعیین توالی شدند. یک حذف تک نوکلئوتیدی به صورت 1548delt در این ژن در کدون 516مشاهده شدکه منجر به زود رس شدن کدون پایان در موقعیت 539 می شود.