بررسی پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی و جهش های ژن tnp1 در مردان نابارور واریکوسل

بیماری واریکوسل با رشد و نمو ناقص بیضه ای، علائم درد و کاهش باروری همراه است. مکانیسم مولکولی که طی آن باروری تحت تأثیر قرار می گیرد به طور واضح شناخته نشده است. احتمالاً dna اسپرم که برای لقاح و بارورسازی طبیعی ضروری است، در مردان نابارور واریکوسل تخریب شده است. در هسته اسپرم ساختار به شدت فشرده شده کروماتین توسط بیان ژن های tnp وprm تأمین می شود، بنابراین هرگونه تنظیم نادرست در بیان این ژن ها باعث اسپرم زایی غیرطبیعی و درنتیجه ناباروری می شود. هدف از این مطالعه، ارزیابی ارتباط بین جهش های ژن tnp1 و اگزون 1 از ژن tnp2با بیماری واریکوسل در بیماران نابارور ایرانی است. آنالیز ارتباط بین جهش در ژن tnp1 و اگزون 1 از ژن tnp2، با فنوتیپ واریکوسل توسط تکنیک های pcr-sscp و تعیین توالی dna، در 82 فرد نابارور واریکوسل و 80 فرد کنترل انجام شد. آنالیز این بیماران، یک تغییر پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی g.ivs1+75t>c در ناحیه اینترون ژن tnp1 و دو جانشینی تک نوکلئوتیدی در مکان های g.c342>t و g.c432>t در ژن tnp2 را شناسایی کرد. ما این جانشینی ها را به ترتیب در 15، 22 و 17 فرد بیمار مشاهده کردیم در صورتیکه در افراد کنترل یافت نشدند. هیچ کدام از این جانشینی ها در مطالعات قبلی گزارش نشده و هر سه جدید بودند. تأثیر این جانشینی های تک نوکلئوتیدی در ناحیه اینترونی ژن tnp1 و ناحیه اگزونی ژن tnp2 و همچنین نقش آن ها در بیان این ژن ها هنوز قابل بحث است.