بررسی مارکرهای پلیمورفیسم پایانه ََ5 ژن atp7b

پایان نامه
چکیده

جذب مس از طریق دستگاه گوارش به دقت تنظیم شده نمی باشد ولی دفع مس از طریق صفرا به شدت تنظیم شده می-باشد و این کار توسط یک گروه از پروتئین های انتقال دهنده مس وابسته به atp از جمله atp7b صورت می گیرد. این پروتئین توسط ژن atp7b برروی بازوی بلند کروموزوم 13 رمز می شود. کمبود این پروتئین باعث تجمع مس و بروز بیماری ویلسون می شود. بیماری ویلسون یک بیماری کبدی است که اغلب با علائم عصبی همراه می باشد و به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. با توجه به جهش های بسیار زیاد گزارش شده در ژن atp7b و ارتباط این جهش ها با بیماری ویلسون، تشخیص مولکولی این بیماری با استفاده از مارکرهای چندشکلی در ناحیه ژنی atp7b از اهمیت ویژه ای برخوردار است. مارکرهای چند شکلی متعددی در ناحیه ژنی atp7b گزارش شده اند. با بررسی بیوانفورماتیکی مارکرهای مزبور دو چند شکلی تک نوکلئوتیدی (snp) شامل rs11620583 و rs747781، واقع در ناحیه 5 این ژن جهت مطالعه در جمعیت ایرانی انتخاب شدند. در مطالعه حاضر آنالیز این دو مارکر با تعیین ژنوتیپ آن ها در نمونه ای از افراد سالم جمعیت ایرانی شامل 220 فرد غیر خویشاوند و 30 فرد خویشاوند با استفاده از تکنیک tetra-primer arms pcr صورت گرفت. پرایمرهای مورد استفاده در این تکنیک نیز توسط نرم افزارهایprimer1 و oligo طراحی شدند. فراوانی آللی و درجه ی هتروزیگوسیتی برای افراد غیر خویشاوند با برنامه ی genepop تخمین زده شد. محاسبه ی فراوانی هاپلوتیپی در افراد غیر خویشاوند با استفاده از نرم افزار arlequin و در خانواده ها با استفاده از نرم افزار fbat صورت گرفت. محاسبه ی عدم تعادل پیوستگی نیز در افراد غیر خویشاوند با نرم افزار powermarker انجام شد. طی آنالیز آماری نتایج فراوانی آللی مارکر rs747781 در جمعیت ایرانی برای آلل های a و g به ترتیب5/47 و 5/52 درصد مشاهده شد. طی مطالعه ی مارکر rs11620583 نیز فراوانی آللی، آلل های a و c به ترتیب 41/43 و 59/56 در صد بود. هتروزیگوسیتی محاسبه شده برای این دو مارکر نیز 69% برای مارکر rs747781 و 57% برای rs11620583 بود. در مجموع چهار هاپلوتیپ متفاوت شامل هاپلوتیپ های c-g، a-c، g-a وa-a مشاهده شد. از این میان سه هاپلوتیپ آخر در هر دو آنالیز غیر خویشاوند و خویشاوندی فراوانی بالای 5% نشان دادند و به عنوان هاپلوتیپ های گویا در جمعیت ایرانی معرفی می شوند. همچنین نتایج بیانگر وجود عدم تعادل پیوستگی در جفت مارکر rs11620583 و rs747781 می باشد که نشان دهنده ی این است که درصد زیادی از کروموزوم ها در جمعیت ایرانی برای دو مارکر فوق هاپلوتیپ های رایج دارند. نتایج به دست آمده در این مطالعه دو مارکر rs11620583 و rs747781 را در جمعیت ایرانی به عنوان مارکرهایی آگاهی دهنده در تشخیص های مولکولی بیماری ویلسون به روش آنالیز پیوستگی معرفی می نماید.

منابع مشابه

بررسی مارکرهای ژنی پایانه ?5 ناحیه ژنی فاکتور ix انعقادی

هموفیلی b یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور ix انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور ix باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور ix انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش های شایع آن، اندازه بزرگ ژن فاکتور ixو طبیعت ناهمگن جهش ها، آ...

15 صفحه اول

بررسی مارکرهای چندشکلی پایانه ?5 ناحیه ی ژنی oca1

بیماری زالی چشمی- پوستی (oca،oculocutaneous albinism)، گروهی از بیماری های اتوزومی مغلوب است که منجر به کمبود یا فقدان تولید ملانین در ملانوسیت ها می شود. طیف بالینی oca متنوع است که شامل oca1a با شدیدترین نوع و فقدان کامل تولید ملانین در طول عمر فرد و اشکال ملایم تر آن شامل oca1b، oca2، oca3 و oca4 می شود. زالی چشمی –پوستی نوع1 (oca1) یک بیماری اوتوزومی مغلوب است که در اثر جهش در ژن تیروزیناز(...

15 صفحه اول

بررسی مارکرهای پلی مورفیسم پایانه ی?5 ناحیه ی ژنی f8

هموفیلی a یک اختلال خونریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که عمدتا به علت جهش های گوناگون در ژن فاکتور 8 رخ می دهد. ژن فاکتور 8 در انتهای بازوی بلند کروموزوم x قرار گرفته است (xq28). این ژن 186 کیلو باز طول دارد و دارای 26 اگزون می باشد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش ها، اندازه بزرگ و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور 8، آنالیز مستقیم جهش ها گران و زمان بر است. بنابراین آنالیز پیوستگی با استفاده از ...

بررسی مارکرهای ژنی در پایانه ی ´5 ناحیه ی ژنی ugt1a1

سندرم کریگلر- نجار نوع 1، یک بیماری نادر اتوزومی مغلوب با شیوع 1 در یک میلیون نوزاد می باشد و با افزایش بیلی روبین غیر کنژوگه و غیر همولیتیک شناخته می شود. این سندرم طی دوره ی نوزادی با زردی زودرس و شدید آشکار می گردد. بیماری در اثر جهش در ژنugt1a1 که باعث فقدان تقریباً کامل فعالیت آنزیم ugt1a1 و در نتیجه عدم ترکیب بیلی روبین با گلوکورونیک اسید می گردد، ایجاد می شود. لوکوس ugt1a1 بر روی کروموزوم...

15 صفحه اول

بررسی رابطه پلیمورفیسم در جایگاه اتصال miR-214 در ژن EGFR با سرطان ریه

Background and Aim: Lung cancer is the most common cause of cancer-related deaths wordwide and non-small cell lung cancer (NSCLC), especially adenocarcinoma, is the most common type of lung cancer. Most cases of adenocarcinoma will occur due to KRAS mutations or EGFR mutations and amplifications. The polymorphism rs884225 which is associated with increased EGFR expression is located in the 3'UT...

متن کامل

بررسی پلیمورفیسم ژن cyp۲c۱۹ در بیماران ایرانی دریافت کننده داروی کلوپیدوگرل

در این مطالعه اثرات فارماکوژنتیک پلی مورفیسم ژن cyp2c19 در گروهی از بیماران ایرانی مبتلا به امراض قلبی تحت درمان با کلوپیدوگرل بررسی شد. 118بیمار ایرانی در یافت کننده ایمپلنت عروق کرونر انتخاب شدند و پلیمورفیسم 681g>a ژن cyp2c19 با روش rflp-based pcr با استفاده از sma i تعیین گردید. بدین ترتیب مشخص شد که 76 بیمار ژنوتیپ cyp2c19 (*1*1) 39 بیمار ژنوتیپ cyp2c19 (*1*2) و 3 بیمار ژنوتیپ cyp2c19 (*2*...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


نوع سند: پایان نامه

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه اصفهان - دانشکده علوم

کلمات کلیدی

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023