بررسی همراهی پلی مورفسیم های شایع ژن های مسیر متیونین- فولات با بیماری رتینوبلاستوما

چکیده همراهی پلی مورفسیم های شایع ژن های مسیر متیونین- فولات با بیماری رتینوبلاستوما الهه سلیمانی رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر شش سال با شیوع حدود 1 در 15 هزار الی 20 هزار تولد می باشد که از تکثیر و رشد بی رویه سلول های نابالغ شبکیه چشم منشا می گیرد. جهش در هر دو نسخه ی ژن rb1 در سلول های جنسی یا سلول های رتینال مسئول وقوع این بیماری می باشد. از آنجایی که ژن های کد کننده آنزیم های مسیر متابولیکی فولات درگیر در متیلاسیون، ترمیم و سنتز dna می باشند، لذا در مطالعه حاضر که برای اولین بار در آسیا و ایران انجام گشته است، پلی مورفیسم های نوکلئوتیدهای منفرد در ژن های کدکننده آنزیم های مهم مسیر متابولیکی فولات همانند متیلن تترا هیدرو فولات ردوکتاز و پلی مورفیسم tyms به عنوان یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد یا تأثیر بیماری رتینوبلاستوما مورد مطالعه قرار گرفته است. به منظور بررسی ارتباط میان پلی مورفیسم های mthfr c677t و mthfr a1298c و tyms با بیماری رتینوبلاستوما، مطالعه کنترل- موردی بر روی 96 بیمار مبتلا به رتینوبلاستوما و 204 نمونه به عنوان شاهد فاقد هر گونه پیشینه سرطانی انجام شده است. لذا به منظور بررسی این ارتباط برای پلی مورفیسم mthfr c677t با بیماری رتینوبلاستوما، روش pcr- rflpاتخاذ گشته است. همچنین برای بررسی همراهی پلی مورفیسم mthfr a1298c با رتینوبلاستوما دو روش arms-pcr و hrm طراحی شده است و نیز قابل ذکر است که به موجب بررسی ارتباط پلی-مورفیسم tyms با بیماری رتینوبلاستوما روش pcr انجام گشته است. در مطالعه حاضر بررسی همراهی پلی مورفیسم mthfr c677t با بیماری رتینوبلاستوما بیانگر اثر حفاظتی آلل t در جمعیت مطالعه شده می باشد. همچنین بررسی پلی مورفیسم mthfr a1298c با هر دو روش مذکور حاکی از عدم ارتباط این پلی مورفیسم با بیماری رتینوبلاستوما می باشد. نتایج حاصل از بررسی پلی مورفیسم tyms و ارتباط آن با بیماری رتینوبلاستوما نیز گویای عدم تأثیر این پلی مورفیسم با بیماری رتینوبلاستوما می باشد. کلمات کلیدی: رتینوبلاستوما، rb1،mthfr ، tyms و hrm.