غربالگری برای جهش های ژن klf1 با استفاده از sscp در 240 بیمار بتا تالاسمی ایرانی

پایان نامه
چکیده

ژن klf1 یک فاکتور رونویسی اریتروئیدی را کد می کند که نقش مهمی در تغییر گلوبین جنینی به گلوبین بزرگسالی بازی می-کند.از انجایی که این ژن نقش مهمی در تنظیم جایگاه بتا دارد پس جهش های این ژن احتمالا می تواند روی فنوتیپ بیماران بتا-تالاسمی تاثیر گذار باشد.در این تحقیق جهش های این ژن در 240 بیمار بتاتالاسمی بوسیله ی تکنیک sscp بررسی شد.در بیماران بتا تالاسمی دو تغییر دیده شد. در یکی از نمونه ها یک تغییر هتروزیگوت t>c در جایگاه 2096 ژن klf1 یافت شد که این نمونه از لحاظ فنوتیپی دارای میزان hba2 وتعدادپلاکت بالا بود.و در نمونه دیگر یک تغییر هموزیگوتa>g در اینترون 2 درنوکلئوتید 82 یافت شد.

۱۵ صفحه ی اول

برای دانلود 15 صفحه اول باید عضویت طلایی داشته باشید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

بررسی جهش های ژن بتا گلوبین در بیماران تالاسمی با استفاده از روش pcr-sscp

چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش های ژن بتاگلوبین برای برنامه های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش pcr-arms(pcr-amplification refractory mutation system) بطور گسترده برای شناسایی جهش های ژن بتا گلوبین استفاده می شود. روش برر...

متن کامل

بررسی جهش‌های ژن بتا گلوبین در بیماران تالاسمی با استفاده از روش PCR-SSCP

چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش‌های ژن بتاگلوبین برای برنامه‌های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش PCR-ARMS(PCR-amplification refractory mutation system) بطور گسترده برای شناسایی جهش‌های ژن بتا گلوبین استفاده می‌شود. روش...

متن کامل

جهش های ژن آلفا گلوبین در تعدادی از بیماران کرد ایرانی مبتلا به تالاسمی آلفا

زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به H بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...

متن کامل

سنجش اعتبار شاخص‌های افتراقی در غربالگری بتا- تالاسمی مینور

زمینه و هدف: بتا- تالاسمی مینور β-TT (β-Thalassemia Minor) و آنمی فقرآهن IDA (Iron Deficiency Anemia) شایع‌ترین آنمی‌های میکروسیتیک می‌باشند. غربالگری β-TT جهت مشاوره پزشکی قبل از ازدواج و جلوگیری از تولد نوزادان با بتا- تالاسمی ماژور از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است. رایج‌ترین مشکل در غربالگری β-TT تمایز آن از آنمی فقرآهن می‌باشد. هدف از این مطالعه مشخص نمودن حساسیت، ویژگی، شا...

متن کامل

بررسی شش جهش نادر ژن بتا-گلوبین در بیماران و ناقلین بتا-تالاسمی ایران

بتا تالاسمی یک اختلال کمی هموگلوبین است که در آن تولید زنجیره بتا-گلوبین دچار توقف یا کاهش شده است . این بیماری در سطح جهان و کشور ما از شیوع نسبتا بالایی برخوردار است . بطوریکه هم اکنون در کشور نزدیک به 23000 بیمار تالاسمی وجود دارد و سالیانه حدود 2500 بیمار به این میزان افزوده می شود. جلوگیری از تولد فرزندان مبتلا بهترین راه پیشگیری است که مستلزم تشخیص قبل از تولد بیماری می باشد. برای این منظ...

15 صفحه اول

غربالگری ناشنوایان غیرسندرومی اتوزومال مغلوب برای جهش های ژن gjb۲

هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از %50 از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی است که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب دارند و تاکنون بیش از یک صد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آنها جهش در...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


نوع سند: پایان نامه

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - پژوهشکده علوم بهزیستی

کلمات کلیدی

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023