بررسی پلی مورفیسم -1514t>c ژن tbx21 در بیماران ایرانی مبتلا به مالتیپل اسکلروزیس

بیماری مالتیپل اسکلروزیس (ms) از جمله بیماری های خود ایمنی با واسطه سلول های t در سیستم عصبی مرکزی است که استعداد توارثی، فاکتورهای محیطی و نقص های ایمنی نقش کلیدی را در بیماری زایی آن ایفا می کنند. سیستم ایمنی بدن و ژن های دخیل در آن در پاتوژنز بیماری ms نقش دارند، به طوری که یکی از علل بیماری فعالیت خود بخودی سلول های th1 می باشد. یکی از فاکتور های رونویسی دخیل بر روی مسیر تمایز این سلول ها t-bet است که از طریق القا ایجاد اینترفرون گاما، در تمایز سلول های cd4+ t به سلول هایth1 ضروری است. بیان ژن tbx21 موجب ایجاد فاکتور t-bet می شود که تنظیم کننده کلیدی و فعال کننده برنامه ژنتیکی سلول th1 است. با توجه به حضور پلی مورفیسم ویژه -1514t>c در بیماری-های خود ایمنی مشابه ms و تاثیر بسزای آن بر روی القا یا کاهش بیان ژن tbx21از ناحیه پروموتری، در این پژوهش به بررسی حضور این پلی مورفیسم در بیماری ms پرداخته شد. در تحقیق حاضر، جهت بررسی فرکانس آللی و درصد هتروزیگوسیتی پلی مورفیسم -1514t>c، از 248 بیمار مبتلا به ms و 163 فرد کنترل نمونه گیری صورت گرفت. سپس با بکارگیری تکنیک sscp-pcr، الگوهای شکل گیری تک نوکلئوتیدی ناحیه پروموتری تکثیر یافته مقایسه و توالی یابی شدند. طبق این بررسی، فراوانی آلل -1514t با افزایش بیماری ms ارتباط معنی داری دارد (6/99% در جمعیت بیمار در برابر 1/95% در افراد کنترل، 002/0p=). بنابراین ژنوتیپ cc اثری محافظتی در ابتلا به بیماری ms را گزارش می کند (014/0p=). بطور کلی، نتایج حاصل از این مطالعه می تواند بیان کننده ارتباط بین پلی مورفیسم -1514t>c واقع در پروموتر ژن tbx21 و بیماری خود ایمنی ms در جمعیت ایرانی باشد، اگر چه جهت شناخت نقش ژن tbx21 در بیماری ms نیاز به تحقیقات بیشتری می باشد.